pyknodysostóza

Vzácné autosomálně recesivní syndrom charakterizovaný opožděné uzavírání lebečních stehy, malého vzrůstu, ACRO-osteolýza distálních článků prstů, zubní a obličejové abnormality a zvýšení hustoty kostí, která má za následek časté zlomeniny. To je spojeno s kostní resorpce vady v důsledku mutací v lysozomální cysteinové proteázy katepsin K.

Kód deskriptoru: C05.116.099.708.779

Nemoci
C05.116 - nemoci kostí
C05.116.099.708 - osteochondrodysplazie
C05.116.099.708.017 - achondroplazie
C05.116.099.708.025 - syndrom získané hyperostózy
C05.116.099.708.180 - Camuratiho-Engelmannův syndrom
C05.116.099.708.195 - chondrodysplasia punctata
C05.116.099.708.207 - kleidokraniální dysplazie
C05.116.099.708.327 - Ellisův-van Creveldův syndrom
C05.116.099.708.338 - enchondromatóza
C05.116.099.708.375 - fibrózní dysplazie kosti
C05.116.099.708.486 - hyperostosis frontalis interna
C05.116.099.708.534 - Kašinova-Bekova nemoc
C05.116.099.708.582 - Langerův-Giedionův syndrom
C05.116.099.708.670 - osteochondrom
C05.116.099.708.685 - osteogenesis imperfecta
C05.116.099.708.702 - osteoskleróza
C05.116.099.708.779 - pyknodysostóza
C05.116.099.708.928 - coxa vara adolescentium
C16.320.051 - Alagillův syndrom
C16.320.100 - Brugadův syndrom
C16.320.129 - CADASIL
C16.320.165 - CHARGE syndrom
C16.320.170 - cherubismus
C16.320.185 - Costellův syndrom
C16.320.190 - cystická fibróza
C16.320.215 - Donohueův syndrom
C16.320.240 - nanismus
C16.320.306 - syndrom Frasier
C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom
C16.320.365 - hemoglobinopatie
C16.320.467 - Kallmannův syndrom
C16.320.480 - Kartagenerův syndrom
C16.320.540 - Marfanův syndrom
C16.320.565.595.100 - aspartylglukosaminurie
C16.320.565.595.377 - cystinóza
C16.320.565.595.577 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C16.320.565.595.600 - mukopolysacharidózy
C16.320.565.595.800 - pyknodysostóza
C16.320.577 - svalové dystrofie
C16.320.600 - syndrom nehet-patela
C16.320.812 - pyknodysostóza
C16.320.925 - Wernerův syndrom
C18.452.648.595.100 - aspartylglukosaminurie
C18.452.648.595.377 - cystinóza
C18.452.648.595.577 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C18.452.648.595.600 - mukopolysacharidózy
C18.452.648.595.800 - pyknodysostóza

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování