mannosidasy - nemoci z nedostatku

Nemoci způsobené ztrátou se podílejí na hydrolýze vazeb mannosid jednoho nebo více enzymů (MANNOSIDASES). Vady v enzymové aktivity jsou spojena s genetickou mutací genů, která kóduje konkrétní manózidázy izoenzymu.

Kód deskriptoru: C16.320.565.202.607

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.202 - vrozené poruchy metabolismu sacharidů

C16.320.565.202.125 - glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů

C16.320.565.202.251 - fruktosa - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.202.303 - fukosidóza

C16.320.565.202.355 - galaktosémie

C16.320.565.202.402 - glukosafosfátdehydrogenasa - nedostatek

C16.320.565.202.449 - glykogenóza

C16.320.565.202.460 - hyperoxalurie primární

C16.320.565.202.589 - laktosa - nesnášenlivost

C16.320.565.202.607 - mannosidasy - nemoci z nedostatku

C16.320.565.202.607.500 - alfa-mannosidóza

C16.320.565.202.607.750 - beta-mannosidóza

C16.320.565.202.670 - mukolipidózy

C16.320.565.202.715 - mukopolysacharidózy

C16.320.565.202.720 - mnohočetný deficit karboxylázy

C16.320.565.202.810 - pyruváty - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C16.320.565.595.100 - aspartylglukosaminurie

C16.320.565.595.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C16.320.565.595.377 - cystinóza

C16.320.565.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C16.320.565.595.577 - mannosidasy - nemoci z nedostatku

C16.320.565.595.577.500 - alfa-mannosidóza

C16.320.565.595.577.750 - beta-mannosidóza

C16.320.565.595.600 - mukopolysacharidózy

C16.320.565.595.800 - pyknodysostóza

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.202 - vrozené poruchy metabolismu sacharidů

C18.452.648.202.125 - glykoproteinový syndrom deficitu sacharidů

C18.452.648.202.251 - fruktosa - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.202.303 - fukosidóza

C18.452.648.202.355 - galaktosémie

C18.452.648.202.402 - glukosafosfátdehydrogenasa - nedostatek

C18.452.648.202.449 - glykogenóza

C18.452.648.202.460 - hyperoxalurie primární

C18.452.648.202.589 - laktosa - nesnášenlivost

C18.452.648.202.607 - mannosidasy - nemoci z nedostatku

C18.452.648.202.607.500 - alfa-mannosidóza

C18.452.648.202.607.750 - beta-mannosidóza

C18.452.648.202.670 - mukolipidózy

C18.452.648.202.715 - mukopolysacharidózy

C18.452.648.202.720 - mnohočetný deficit karboxylázy

C18.452.648.202.810 - pyruváty - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C18.452.648.595.100 - aspartylglukosaminurie

C18.452.648.595.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C18.452.648.595.377 - cystinóza

C18.452.648.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.648.595.577 - mannosidasy - nemoci z nedostatku

C18.452.648.595.577.500 - alfa-mannosidóza

C18.452.648.595.577.750 - beta-mannosidóza

C18.452.648.595.600 - mukopolysacharidózy

C18.452.648.595.800 - pyknodysostóza

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.