mnohočetný deficit karboxylázy

Nedostatek v činnosti biotinu závislé enzymy (propionyl-CoA karboxylasy, methylcrotonyl-CoA karboxylasy a pyruvátkarboxyláza) vzhledem k jedné ze dvou defektů v metabolismu biotin. Neonatální forma je kvůli holokarboxylázysyntetázy nedostatek. Forma s pozdním nástupem je kvůli biotinidázy nedostatek.

Kód deskriptoru: C16.320.565.100.620

Nemoci
C16.320.565.100.102 - albinismus
C16.320.565.100.187 - alkaptonurie
C16.320.565.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.100.480 - hyperhomocysteinémie
C16.320.565.100.544 - hyperlysinémie
C16.320.565.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C16.320.565.100.620.100 - biotinidasa - nedostatek
C16.320.565.100.620.380 - synthetasa holokarboxylas - nedostatek
C16.320.565.100.766 - fenylketonurie
C16.320.565.100.794 - prolidasa - nedostatek
C16.320.565.100.823 - propionová acidémie
C16.320.565.100.880 - tyrosinémie
C16.320.565.202.303 - fukosidóza
C16.320.565.202.355 - galaktosémie
C16.320.565.202.449 - glykogenóza
C16.320.565.202.460 - hyperoxalurie primární
C16.320.565.202.589 - laktosa - nesnášenlivost
C16.320.565.202.607 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C16.320.565.202.670 - mukolipidózy
C16.320.565.202.715 - mukopolysacharidózy
C16.320.565.202.720 - mnohočetný deficit karboxylázy
C16.320.565.202.720.100 - biotinidasa - nedostatek
C16.320.565.202.720.380 - synthetasa holokarboxylas - nedostatek
C18.452.648.100.102 - albinismus
C18.452.648.100.187 - alkaptonurie
C18.452.648.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.100.480 - hyperhomocysteinémie
C18.452.648.100.544 - hyperlysinémie
C18.452.648.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C18.452.648.100.620.100 - biotinidasa - nedostatek
C18.452.648.100.620.380 - synthetasa holokarboxylas - nedostatek
C18.452.648.100.766 - fenylketonurie
C18.452.648.100.823 - propionová acidémie
C18.452.648.100.880 - tyrosinémie
C18.452.648.202.303 - fukosidóza
C18.452.648.202.355 - galaktosémie
C18.452.648.202.449 - glykogenóza
C18.452.648.202.460 - hyperoxalurie primární
C18.452.648.202.589 - laktosa - nesnášenlivost
C18.452.648.202.607 - mannosidasy - nemoci z nedostatku
C18.452.648.202.670 - mukolipidózy
C18.452.648.202.715 - mukopolysacharidózy
C18.452.648.202.720 - mnohočetný deficit karboxylázy
C18.452.648.202.720.100 - biotinidasa - nedostatek
C18.452.648.202.720.380 - synthetasa holokarboxylas - nedostatek

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Alkaptonurie

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...


Albinismus

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování