fenylketonurie

Skupina autozomálně recesivní onemocnění poznamenáno nedostatkem jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy nebo méně často sníženou aktivitou DIHYDROPTERIDINE-reduktázy (např., atypické fenylketonurie). Klasická fenylketonurie je způsobena závažným nedostatkem fenylalaninhydroxylázy a představuje v kojeneckém věku s vývojovou zpožděním, záchvaty, kožní Hypopigmentace, EKZÉM, a demyelinizace v centrálním nervovém systému. (Z Adams et al., Základy neurologie, 6. vydání, p952).

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.687

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie
C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc
C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie
C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie
C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc
C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS
C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom
C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF
C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie
C10.228.140.163.100.687.500 - fenylketonurie v těhotenství
C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C16.320.565.100.102 - albinismus
C16.320.565.100.187 - alkaptonurie
C16.320.565.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.100.480 - hyperhomocysteinémie
C16.320.565.100.544 - hyperlysinémie
C16.320.565.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C16.320.565.100.766 - fenylketonurie
C16.320.565.100.766.500 - fenylketonurie v těhotenství
C16.320.565.100.794 - prolidasa - nedostatek
C16.320.565.100.823 - propionová acidémie
C16.320.565.100.880 - tyrosinémie
C16.320.565.189.320 - galaktosémie
C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.189.365 - homocystinurie
C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie
C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc
C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS
C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom
C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF
C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.687 - fenylketonurie
C16.320.565.189.687.500 - fenylketonurie v těhotenství
C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.189.875 - tyrosinémie
C18.452.132.100.320 - galaktosémie
C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.132.100.365 - homocystinurie
C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie
C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc
C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS
C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom
C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF
C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.687 - fenylketonurie
C18.452.132.100.687.500 - fenylketonurie v těhotenství
C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.132.100.875 - tyrosinémie
C18.452.648.100.102 - albinismus
C18.452.648.100.187 - alkaptonurie
C18.452.648.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.100.480 - hyperhomocysteinémie
C18.452.648.100.544 - hyperlysinémie
C18.452.648.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C18.452.648.100.766 - fenylketonurie
C18.452.648.100.766.500 - fenylketonurie v těhotenství
C18.452.648.100.823 - propionová acidémie
C18.452.648.100.880 - tyrosinémie
C18.452.648.189.320 - galaktosémie
C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.189.365 - homocystinurie
C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie
C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc
C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS
C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom
C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF
C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.687 - fenylketonurie
C18.452.648.189.687.500 - fenylketonurie v těhotenství
C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.189.875 - tyrosinémie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Neuropatie

Existují dvě formy neuropatie. Obecně jsou to poruchy periferních nervů, a dělíme je na mononeuropatii, při postižení jednoho periferního nervu, a polyneuropatii, kdy je postiženo vícero nervů a na aneuropatii jako celek. Neuropatie...

Huntingtonova choroba

Nemoc, která je známá také jako Huntington nebo zkráceně jen HD. V 19. století byla známá jako Huntingtonova chorea. Název vychází z příjmení amerického lékaře, který ji poprvé popsal (roku 1872). Jedná se o vzácné onemocnění,...

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...

Lipidémie

Do seznamu diagnóz u lipidémie, která se dnes již označuje jako dyslipidémie, můžeme zahrnout tři základní termíny dle WHO klasifikace, jedná se o hyperlipidémii smíšenou, hyperlipidémii NS a jiné hyperlipidémie. Jedná se o stav,...

Reyův syndrom

Jedná se o závažné onemocnění, vyskytující se nejčastěji u dětí (dětského věku), ale může postihnout i jedince dospělého. Tento syndrom způsobuje závažné poškození více orgánů (tzv. multiorgánové onemocnění)....


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.