albinismus

Vrozený nedostatek, porucha biosyntézy, transportu a distribuce pigmentu melaninu v kůži, vlasech, duhovce oka, druh depigmentace. Nejč. vzniká na podkladě autozomálně recesivní dědičnosti. Incidence se pohybuje kolem 1:20 000. Postižený jedinec – albín – má bělavě růžovou kůži,růžové oči, bílé vlasy a je velmi citlivý na sluneční záření (nemůže se opálit, ale jen „spálit“). Další příznaky jsou snížená zraková ostrost, nystagmus, strabismus, absence binokulárního vidění. A. se vyskytuje v několika základních variantách generalizovaný (okulokutánní) a., okulární a., parciální a. Podstatou je porucha enzymu podílejícího se na syntéze melaninu. Mnohá domácí a laboratorní zvířata jsou albíni (králík, bílé myšky); lat. albus bílý. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C11.270.040

Nemoci
C11.270.019 - Aicardiho syndrom
C11.270.040 - albinismus
C11.270.040.090 - albinismus oční
C11.270.040.545 - albinismus generalizovaný
C11.270.060 - aniridie
C11.270.142 - choroideremie
C11.270.468 - gyrátová atrofie
C11.270.660 - retina - dysplazie
C11.270.684 - retinitis pigmentosa
C16.320.290.019 - Aicardiho syndrom
C16.320.290.040 - albinismus
C16.320.290.040.090 - albinismus oční
C16.320.290.040.100 - albinismus generalizovaný
C16.320.290.040.600 - pieboldismus
C16.320.290.078 - aniridie
C16.320.290.142 - choroideremie
C16.320.290.468 - gyrátová atrofie
C16.320.290.660 - retina - dysplazie
C16.320.290.684 - retinitis pigmentosa
C16.320.290.763 - Bestova nemoc
C16.320.565.100.102 - albinismus
C16.320.565.100.102.090 - albinismus oční
C16.320.565.100.102.100 - albinismus generalizovaný
C16.320.565.100.102.600 - pieboldismus
C16.320.565.100.187 - alkaptonurie
C16.320.565.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.100.480 - hyperhomocysteinémie
C16.320.565.100.544 - hyperlysinémie
C16.320.565.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C16.320.565.100.766 - fenylketonurie
C16.320.565.100.794 - prolidasa - nedostatek
C16.320.565.100.823 - propionová acidémie
C16.320.565.100.880 - tyrosinémie
C16.320.850.080 - albinismus
C16.320.850.080.090 - albinismus oční
C16.320.850.080.100 - albinismus generalizovaný
C16.320.850.080.600 - pieboldismus
C16.320.850.180 - cutis laxa
C16.320.850.190 - Darierova nemoc
C16.320.850.210 - atopická dermatitida
C16.320.850.235 - dyskeratosis congenita
C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie
C16.320.850.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C16.320.850.275 - epidermolysis bullosa
C16.320.850.368 - systémová hyalinóza
C16.320.850.405 - ichthyosis vulgaris
C16.320.850.420 - incontinentia pigmenti
C16.320.850.595 - Urbachův-Wietheho syndrom
C16.320.850.647 - moniletrichosis
C16.320.850.673 - Nethertonův syndrom
C16.320.850.730 - porokeratóza
C16.320.850.738 - porfyrie erytropoetická
C16.320.850.742 - jaterní porfyrie
C16.320.850.746 - prolidasa - nedostatek
C16.320.850.750 - pseudoxanthoma elasticum
C16.320.850.970 - xeroderma pigmentosum
C17.800 - kožní nemoci
C17.800.621 - poruchy pigmentace
C17.800.621.440 - hypopigmentace
C17.800.621.440.102 - albinismus
C17.800.621.440.102.090 - albinismus oční
C17.800.621.440.102.100 - albinismus generalizovaný
C17.800.621.440.102.600 - pieboldismus
C17.800.621.440.895 - vitiligo
C17.800.827.080 - albinismus
C17.800.827.080.090 - albinismus oční
C17.800.827.080.100 - albinismus generalizovaný
C17.800.827.080.600 - pieboldismus
C17.800.827.180 - cutis laxa
C17.800.827.190 - Darierova nemoc
C17.800.827.210 - atopická dermatitida
C17.800.827.235 - dyskeratosis congenita
C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie
C17.800.827.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C17.800.827.275 - epidermolysis bullosa
C17.800.827.384 - systémová hyalinóza
C17.800.827.405 - ichthyosis vulgaris
C17.800.827.420 - incontinentia pigmenti
C17.800.827.602 - moniletrichosis
C17.800.827.610 - Torrého-Muirův syndrom
C17.800.827.655 - Nethertonův syndrom
C17.800.827.730 - porokeratóza
C17.800.827.738 - porfyrie erytropoetická
C17.800.827.742 - jaterní porfyrie
C17.800.827.750 - pseudoxanthoma elasticum
C17.800.827.970 - xeroderma pigmentosum
C18.452.648.100.102 - albinismus
C18.452.648.100.102.090 - albinismus oční
C18.452.648.100.102.100 - albinismus generalizovaný
C18.452.648.100.102.600 - pieboldismus
C18.452.648.100.187 - alkaptonurie
C18.452.648.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.100.480 - hyperhomocysteinémie
C18.452.648.100.544 - hyperlysinémie
C18.452.648.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C18.452.648.100.766 - fenylketonurie
C18.452.648.100.823 - propionová acidémie
C18.452.648.100.880 - tyrosinémie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování