Albinismus - C11.270.040

Vrozený nedostatek, porucha biosyntézy, transportu a distribuce pigmentu melaninu v kůži, vlasech, duhovce oka, druh depigmentace. Nejč. vzniká na podkladě autozomálně recesivní dědičnosti. Incidence se pohybuje kolem 1:20 000. Postižený jedinec – albín – má bělavě růžovou kůži,růžové oči, bílé vlasy a je velmi citlivý na sluneční záření (nemůže se opálit, ale jen „spálit“). Další příznaky jsou snížená zraková ostrost, nystagmus, strabismus, absence binokulárního vidění. A. se vyskytuje v několika základních variantách generalizovaný (okulokutánní) a., okulární a., parciální a. Podstatou je porucha enzymu podílejícího se na syntéze melaninu. Mnohá domácí a laboratorní zvířata jsou albíni (králík, bílé myšky); lat. albus bílý. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C11.270.040

C11 - oční nemoci

C11.270 - oči - nemoci dědičné

C11.270.019 - Aicardiho syndrom

C11.270.040 - albinismus

C11.270.040.090 - albinismus oční

C11.270.040.545 - albinismus generalizovaný

C11.270.060 - aniridie

C11.270.142 - choroideremie

C11.270.162 - rohovka - dystrofie dědičné

C11.270.235 - Duaneův retrakční syndrom

C11.270.468 - gyrátová atrofie

C11.270.516 - Leberova kongenitální amauróza

C11.270.564 - nervus opticus - atrofie dědičné

C11.270.660 - retina - dysplazie

C11.270.684 - retinitis pigmentosa

C11.270.842 - Gravesova oftalmopatie

C11.270.881 - Walkerův-Warburgův syndrom

C11.270.921 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.290 - oči - nemoci dědičné

C16.320.290.019 - Aicardiho syndrom

C16.320.290.040 - albinismus

C16.320.290.040.090 - albinismus oční

C16.320.290.040.100 - albinismus generalizovaný

C16.320.290.040.600 - pieboldismus

C16.320.290.078 - aniridie

C16.320.290.142 - choroideremie

C16.320.290.162 - rohovka - dystrofie dědičné

C16.320.290.235 - Duaneův retrakční syndrom

C16.320.290.468 - gyrátová atrofie

C16.320.290.564 - nervus opticus - atrofie dědičné

C16.320.290.660 - retina - dysplazie

C16.320.290.684 - retinitis pigmentosa

C16.320.290.763 - Bestova nemoc

C16.320.290.842 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100.102 - albinismus

C16.320.565.100.102.090 - albinismus oční

C16.320.565.100.102.100 - albinismus generalizovaný

C16.320.565.100.102.600 - pieboldismus

C16.320.565.100.187 - alkaptonurie

C16.320.565.100.477 - hyperglycinémie neketotická

C16.320.565.100.480 - hyperhomocysteinémie

C16.320.565.100.544 - hyperlysinémie

C16.320.565.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu

C16.320.565.100.614 - acyl-CoA-dehydrogenasa - mnohočetná deficience

C16.320.565.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy

C16.320.565.100.766 - fenylketonurie

C16.320.565.100.794 - prolidasa - nedostatek

C16.320.565.100.823 - propionová acidémie

C16.320.565.100.880 - tyrosinémie

C16.320.565.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.850.080 - albinismus

C16.320.850.080.090 - albinismus oční

C16.320.850.080.100 - albinismus generalizovaný

C16.320.850.080.600 - pieboldismus

C16.320.850.180 - cutis laxa

C16.320.850.190 - Darierova nemoc

C16.320.850.210 - atopická dermatitida

C16.320.850.235 - dyskeratosis congenita

C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie

C16.320.850.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C16.320.850.275 - epidermolysis bullosa

C16.320.850.337 - erythrokeratodermia variabilis

C16.320.850.368 - systémová hyalinóza

C16.320.850.400 - erythrodermia ichthyosiformis congenita

C16.320.850.402 - ichthyosis bullosa typ Siemens

C16.320.850.405 - ichthyosis vulgaris

C16.320.850.408 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.850.420 - incontinentia pigmenti

C16.320.850.475 - keratosis palmaris et plantaris

C16.320.850.542 - leukokeratóza dědičná slizniční

C16.320.850.595 - Urbachův-Wietheho syndrom

C16.320.850.647 - moniletrichosis

C16.320.850.673 - Nethertonův syndrom

C16.320.850.700 - pemfigus benigní familiární

C16.320.850.730 - porokeratóza

C16.320.850.738 - porfyrie erytropoetická

C16.320.850.742 - jaterní porfyrie

C16.320.850.746 - prolidasa - nedostatek

C16.320.850.750 - pseudoxanthoma elasticum

C16.320.850.765 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C16.320.850.820 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C16.320.850.895 - syndromy trichothiodystrofie

C16.320.850.970 - xeroderma pigmentosum

C17 - nemoci kůže a pojivové tkáně

C17.800 - kožní nemoci

C17.800.621 - poruchy pigmentace

C17.800.621.440 - hypopigmentace

C17.800.621.440.102 - albinismus

C17.800.621.440.102.090 - albinismus oční

C17.800.621.440.102.100 - albinismus generalizovaný

C17.800.621.440.102.600 - pieboldismus

C17.800.621.440.895 - vitiligo

C17.800.827 - kůže - nemoci genetické

C17.800.827.080 - albinismus

C17.800.827.080.090 - albinismus oční

C17.800.827.080.100 - albinismus generalizovaný

C17.800.827.080.600 - pieboldismus

C17.800.827.180 - cutis laxa

C17.800.827.190 - Darierova nemoc

C17.800.827.210 - atopická dermatitida

C17.800.827.235 - dyskeratosis congenita

C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie

C17.800.827.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C17.800.827.275 - epidermolysis bullosa

C17.800.827.337 - erythrokeratodermia variabilis

C17.800.827.368 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C17.800.827.384 - systémová hyalinóza

C17.800.827.400 - erythrodermia ichthyosiformis congenita

C17.800.827.403 - ichthyosis bullosa typ Siemens

C17.800.827.405 - ichthyosis vulgaris

C17.800.827.408 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C17.800.827.420 - incontinentia pigmenti

C17.800.827.475 - keratosis palmaris et plantaris

C17.800.827.595 - leukokeratóza dědičná slizniční

C17.800.827.602 - moniletrichosis

C17.800.827.610 - Torrého-Muirův syndrom

C17.800.827.655 - Nethertonův syndrom

C17.800.827.700 - pemfigus benigní familiární

C17.800.827.730 - porokeratóza

C17.800.827.738 - porfyrie erytropoetická

C17.800.827.742 - jaterní porfyrie

C17.800.827.750 - pseudoxanthoma elasticum

C17.800.827.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C17.800.827.820 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C17.800.827.895 - syndromy trichothiodystrofie

C17.800.827.970 - xeroderma pigmentosum

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.100.102 - albinismus

C18.452.648.100.102.090 - albinismus oční

C18.452.648.100.102.100 - albinismus generalizovaný

C18.452.648.100.102.600 - pieboldismus

C18.452.648.100.187 - alkaptonurie

C18.452.648.100.477 - hyperglycinémie neketotická

C18.452.648.100.480 - hyperhomocysteinémie

C18.452.648.100.544 - hyperlysinémie

C18.452.648.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu

C18.452.648.100.614 - acyl-CoA-dehydrogenasa - mnohočetná deficience

C18.452.648.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy

C18.452.648.100.766 - fenylketonurie

C18.452.648.100.823 - propionová acidémie

C18.452.648.100.880 - tyrosinémie

C18.452.648.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje.…

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…

Ichtyóza

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.