propionová acidémie

Autozomálně recesivní metabolická porucha způsobená mutacemi v propionyl-CoA karboxylasy genů, které vedou k dysfunkci rozvětveným řetězcem aminokyselin a metabolismu některých mastných kyselin. Novorozenecké klinickým projevem je charakterizován těžkou metabolickou acidemií doprovodu hyperamonemií, hyperglykémie, letargie, zvracení, hypotonie a hepatomegalie. Přežili neonatální nástupu propionové acidemií často ukazují vývojovou retardaci, a nesnášenlivosti na dietní bílkoviny. Pozdní nástup forma onemocnění ukazuje mírné mentální a / nebo vývojovou retardaci, někdy i bez metabolické acidemií.

Kód deskriptoru: C16.320.565.100.823

Nemoci
C16.320.565.100.102 - albinismus
C16.320.565.100.187 - alkaptonurie
C16.320.565.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.100.480 - hyperhomocysteinémie
C16.320.565.100.544 - hyperlysinémie
C16.320.565.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C16.320.565.100.766 - fenylketonurie
C16.320.565.100.794 - prolidasa - nedostatek
C16.320.565.100.823 - propionová acidémie
C16.320.565.100.880 - tyrosinémie
C18.452.648.100.102 - albinismus
C18.452.648.100.187 - alkaptonurie
C18.452.648.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.100.480 - hyperhomocysteinémie
C18.452.648.100.544 - hyperlysinémie
C18.452.648.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C18.452.648.100.766 - fenylketonurie
C18.452.648.100.823 - propionová acidémie
C18.452.648.100.880 - tyrosinémie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...

Intolerance laktózy

Intolerance laktózy se vyskytuje při neschopnosti trávicího ústrojí zpracovávat laktózu, což je mléčný cukr, a bývá buď částečná, nebo úplná. Příčinou je většinou nedostatek enzymu laktázy, který laktózu...

Lipidémie

Do seznamu diagnóz u lipidémie, která se dnes již označuje jako dyslipidémie, můžeme zahrnout tři základní termíny dle WHO klasifikace, jedná se o hyperlipidémii smíšenou, hyperlipidémii NS a jiné hyperlipidémie. Jedná se o stav,...

Cystická fibróza

Cystická fibróza je geneticky podmíněná nemoc, za kterou může defektní gen CFTR. Ten se nachází na 7. chromozomu a je zodpovědný za stav chloridových kanálů na buněčných membránách. Při poruše tohoto kanálu dochází...

Cysta

Slovo cysta pochází z latiny ‒ cista (schránka) a řečtiny ‒ kystis (měchýř, bublina). Cysta je ohraničený, epitelem vystlaný dutý patologický útvar. Její vznik může mít mnoho příčin ‒ uzávěr vývodu žlázy, nádor,...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.