propionová acidémie

Autozomálně recesivní metabolická porucha způsobená mutacemi v propionyl-CoA karboxylasy genů, které vedou k dysfunkci rozvětveným řetězcem aminokyselin a metabolismu některých mastných kyselin. Novorozenecké klinickým projevem je charakterizován těžkou metabolickou acidemií doprovodu hyperamonemií, hyperglykémie, letargie, zvracení, hypotonie a hepatomegalie. Přežili neonatální nástupu propionové acidemií často ukazují vývojovou retardaci, a nesnášenlivosti na dietní bílkoviny. Pozdní nástup forma onemocnění ukazuje mírné mentální a / nebo vývojovou retardaci, někdy i bez metabolické acidemií.

Kód deskriptoru: C16.320.565.100.823

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.