Aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu - C16.320.565.100

Poruchy, které ovlivňují metabolismus aminokyselin. Většina z těchto poruch jsou dědičné a jsou obsaženy v novorozeneckém období s metabolickými poruchami (např. acidóza) a neurologické projevy. Oni jsou přítomny při narození, i když se nemůže stát symptomatickou až později v životě.

Kód deskriptoru: C16.320.565.100

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100.102 - albinismus

C16.320.565.100.187 - alkaptonurie

C16.320.565.100.477 - hyperglycinémie neketotická

C16.320.565.100.480 - hyperhomocysteinémie

C16.320.565.100.544 - hyperlysinémie

C16.320.565.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu

C16.320.565.100.614 - acyl-CoA-dehydrogenasa - mnohočetná deficience

C16.320.565.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy

C16.320.565.100.766 - fenylketonurie

C16.320.565.100.794 - prolidasa - nedostatek

C16.320.565.100.823 - propionová acidémie

C16.320.565.100.880 - tyrosinémie

C16.320.565.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C16.320.565.151 - aminokyseliny - vrozené poruchy transportu

C16.320.565.176 - amyloidóza familiární

C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C16.320.565.202 - vrozené poruchy metabolismu sacharidů

C16.320.565.240 - cytochrom-c-oxidasa - nedostatek

C16.320.565.300 - hyperbilirubinémie dědičná

C16.320.565.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C16.320.565.618 - kovy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy

C16.320.565.708 - porfyrie

C16.320.565.753 - progerie

C16.320.565.798 - purin a pyrimidin - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C16.320.565.925 - steroidy - vrozené poruchy metabolismu

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.100.102 - albinismus

C18.452.648.100.187 - alkaptonurie

C18.452.648.100.477 - hyperglycinémie neketotická

C18.452.648.100.480 - hyperhomocysteinémie

C18.452.648.100.544 - hyperlysinémie

C18.452.648.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu

C18.452.648.100.614 - acyl-CoA-dehydrogenasa - mnohočetná deficience

C18.452.648.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy

C18.452.648.100.766 - fenylketonurie

C18.452.648.100.823 - propionová acidémie

C18.452.648.100.880 - tyrosinémie

C18.452.648.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18.452.648.151 - aminokyseliny - vrozené poruchy transportu

C18.452.648.176 - amyloidóza familiární

C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.648.202 - vrozené poruchy metabolismu sacharidů

C18.452.648.300 - hyperbilirubinémie dědičná

C18.452.648.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C18.452.648.618 - kovy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy

C18.452.648.708 - porfyrie

C18.452.648.753 - progerie

C18.452.648.798 - purin a pyrimidin - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C18.452.648.925 - steroidy - vrozené poruchy metabolismu

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen…

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.