aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

Poruchy, které ovlivňují metabolismus aminokyselin. Většina z těchto poruch jsou dědičné a jsou obsaženy v novorozeneckém období s metabolickými poruchami (např. acidóza) a neurologické projevy. Oni jsou přítomny při narození, i když se nemůže stát symptomatickou až později v životě.

Kód deskriptoru: C16.320.565.100

Nemoci
C16.320.565.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.100.102 - albinismus
C16.320.565.100.187 - alkaptonurie
C16.320.565.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.100.480 - hyperhomocysteinémie
C16.320.565.100.544 - hyperlysinémie
C16.320.565.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C16.320.565.100.766 - fenylketonurie
C16.320.565.100.794 - prolidasa - nedostatek
C16.320.565.100.823 - propionová acidémie
C16.320.565.100.880 - tyrosinémie
C16.320.565.176 - amyloidóza familiární
C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.708 - porfyrie
C16.320.565.753 - progerie
C18.452.648.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.100.102 - albinismus
C18.452.648.100.187 - alkaptonurie
C18.452.648.100.477 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.100.480 - hyperhomocysteinémie
C18.452.648.100.544 - hyperlysinémie
C18.452.648.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy
C18.452.648.100.766 - fenylketonurie
C18.452.648.100.823 - propionová acidémie
C18.452.648.100.880 - tyrosinémie
C18.452.648.176 - amyloidóza familiární
C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.708 - porfyrie
C18.452.648.753 - progerie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování