Hyperlysinémie - C10.228.140.163.100.380

Skupina dědičných metabolických poruch, které mají společné zvýšením sérových hladin lysinu. Deficit enzymu alfa-aminoadipová semialdehyd dehydrogenázy a SACCHAROPINE dehydrogenázy byly spojeny s hyperlysinemia. Klinické projevy zahrnují mentální retardace, opakující se zvracení, hypotonie, letargie, průjem a vývojové zpoždění. (Od Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., str. 56)

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.380

Nemoci

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140 - nemoci mozku

C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické

C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C10.228.140.163.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie

C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc

C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace

C10.228.140.163.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie

C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická

C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie

C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc

C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom

C10.228.140.163.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu

C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS

C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom

C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF

C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom

C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy

C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie

C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C10.228.140.163.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie

C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100.102 - albinismus

C16.320.565.100.187 - alkaptonurie

C16.320.565.100.477 - hyperglycinémie neketotická

C16.320.565.100.480 - hyperhomocysteinémie

C16.320.565.100.544 - hyperlysinémie

C16.320.565.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu

C16.320.565.100.614 - acyl-CoA-dehydrogenasa - mnohočetná deficience

C16.320.565.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy

C16.320.565.100.766 - fenylketonurie

C16.320.565.100.794 - prolidasa - nedostatek

C16.320.565.100.823 - propionová acidémie

C16.320.565.100.880 - tyrosinémie

C16.320.565.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C16.320.565.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C16.320.565.189.320 - galaktosémie

C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc

C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace

C16.320.565.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C16.320.565.189.365 - homocystinurie

C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická

C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie

C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc

C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom

C16.320.565.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu

C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS

C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom

C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF

C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy

C16.320.565.189.687 - fenylketonurie

C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C16.320.565.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C16.320.565.189.875 - tyrosinémie

C16.320.565.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické

C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.132.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C18.452.132.100.320 - galaktosémie

C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc

C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace

C18.452.132.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C18.452.132.100.365 - homocystinurie

C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická

C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie

C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc

C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom

C18.452.132.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu

C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS

C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom

C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF

C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom

C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy

C18.452.132.100.687 - fenylketonurie

C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C18.452.132.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C18.452.132.100.875 - tyrosinémie

C18.452.132.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.100.102 - albinismus

C18.452.648.100.187 - alkaptonurie

C18.452.648.100.477 - hyperglycinémie neketotická

C18.452.648.100.480 - hyperhomocysteinémie

C18.452.648.100.544 - hyperlysinémie

C18.452.648.100.608 - nemoc s močí javorového sirupu

C18.452.648.100.614 - acyl-CoA-dehydrogenasa - mnohočetná deficience

C18.452.648.100.620 - mnohočetný deficit karboxylázy

C18.452.648.100.766 - fenylketonurie

C18.452.648.100.823 - propionová acidémie

C18.452.648.100.880 - tyrosinémie

C18.452.648.100.940 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.648.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C18.452.648.189.320 - galaktosémie

C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc

C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace

C18.452.648.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému

C18.452.648.189.365 - homocystinurie

C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická

C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie

C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc

C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom

C18.452.648.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu

C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS

C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom

C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF

C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom

C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy

C18.452.648.189.687 - fenylketonurie

C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C18.452.648.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C18.452.648.189.875 - tyrosinémie

C18.452.648.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení…

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.