pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

Dědičná metabolická porucha způsobená deficitem aktivity enzymu v pyruvátdehydrogenázy COMPLEX, což vede k nedostatku acetyl CoA a snížené syntézy acetylcholinu. Dvě klinické formy jsou uznávány: novorozenci a mláďaty. Neonatální forma je poměrně častou příčinou laktátové acidózy v prvních týdnech života, a může také vybaveny erytematózní vyrážku. Juvenilní forma představuje s laktátovou acidózou, alopecie, přerušované ataxie; záchytů a erytematózní vyrážky. (Z J Inherit Metab Dis 1996; 19 (4) :452-62) autosomálně recesivní a X-vázané formy jsou způsobeny mutacemi v genech pro tři různé složky tohoto enzymu multipodjednotkového pyruvát dehydrogenázy komplexu. Jedna z mutací v Xp22.2-p22.1 v genu pro E1 alfa složky komplexu vede k Leigh onemocnění.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.750

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie
C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc
C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie
C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie
C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc
C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS
C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom
C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF
C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie
C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C10.597.606.643 - mentální retardace
C10.597.606.643.455.124 - adrenoleukodystrofie
C10.597.606.643.455.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C10.597.606.643.455.500 - syndrom fragilního X
C10.597.606.643.455.562 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
C10.597.606.643.455.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.597.606.643.455.687 - Menkesův syndrom
C10.597.606.643.455.750 - mukopolysacharidóza II
C10.597.606.643.455.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C10.597.606.643.455.937 - Rettův syndrom
C16.320.322.500.124 - adrenoleukodystrofie
C16.320.322.500.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C16.320.322.500.500 - syndrom fragilního X
C16.320.322.500.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.322.500.687 - Menkesův syndrom
C16.320.322.500.750 - mukopolysacharidóza II
C16.320.322.500.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C16.320.322.500.937 - Rettův syndrom
C16.320.400.525.124 - adrenoleukodystrofie
C16.320.400.525.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C16.320.400.525.500 - syndrom fragilního X
C16.320.400.525.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.400.525.687 - Menkesův syndrom
C16.320.400.525.750 - mukopolysacharidóza II
C16.320.400.525.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C16.320.400.525.937 - Rettův syndrom
C16.320.565.189.320 - galaktosémie
C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.189.365 - homocystinurie
C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie
C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc
C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS
C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom
C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF
C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.687 - fenylketonurie
C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C16.320.565.189.875 - tyrosinémie
C16.320.565.202.810.444 - Leighova nemoc
C16.320.565.202.810.666 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.202.810.766 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C18.452.132.100.320 - galaktosémie
C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.132.100.365 - homocystinurie
C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie
C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc
C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS
C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom
C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF
C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.687 - fenylketonurie
C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.132.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C18.452.132.100.875 - tyrosinémie
C18.452.648.189.320 - galaktosémie
C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.189.365 - homocystinurie
C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie
C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc
C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS
C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom
C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF
C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.687 - fenylketonurie
C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C18.452.648.189.875 - tyrosinémie
C18.452.648.202.810.444 - Leighova nemoc
C18.452.648.202.810.666 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.202.810.766 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C18.452.660.300 - Friedreichova ataxie
C18.452.660.410 - Kearnsův-Sayreův syndrom
C18.452.660.520 - Leighova nemoc
C18.452.660.560 - mitochondriální myopatie
C18.452.660.710 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Neuropatie

Existují dvě formy neuropatie. Obecně jsou to poruchy periferních nervů, a dělíme je na mononeuropatii, při postižení jednoho periferního nervu, a polyneuropatii, kdy je postiženo vícero nervů a na aneuropatii jako celek. Neuropatie...

Huntingtonova choroba

Nemoc, která je známá také jako Huntington nebo zkráceně jen HD. V 19. století byla známá jako Huntingtonova chorea. Název vychází z příjmení amerického lékaře, který ji poprvé popsal (roku 1872). Jedná se o vzácné onemocnění,...

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...

Lipidémie

Do seznamu diagnóz u lipidémie, která se dnes již označuje jako dyslipidémie, můžeme zahrnout tři základní termíny dle WHO klasifikace, jedná se o hyperlipidémii smíšenou, hyperlipidémii NS a jiné hyperlipidémie. Jedná se o stav,...

Reyův syndrom

Jedná se o závažné onemocnění, vyskytující se nejčastěji u dětí (dětského věku), ale může postihnout i jedince dospělého. Tento syndrom způsobuje závažné poškození více orgánů (tzv. multiorgánové onemocnění)....


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.