Coffinův-Lowryho syndrom - C10.597.606.643.455.249

Vzácné, X-vázaná mentálním postižením syndrom, který je důsledkem mutací v ribozomální protein-S6 kináza genu. Typické projevy choroby zahrnují zpravodajskou podíl menší než 50, obličejové anomálie a další malformací.

Kód deskriptoru: C10.597.606.643.455.249

Nemoci
C10 - nemoci nervového systému
C10.597 - neurologické manifestace
C10.597.606 - neurobehaviorální symptomy
C10.597.606.643 - mentální retardace
C10.597.606.643.455 - mentální retardace vázaná na chromozóm X
C10.597.606.643.455.124 - adrenoleukodystrofie
C10.597.606.643.455.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C10.597.606.643.455.500 - syndrom fragilního X
C10.597.606.643.455.562 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
C10.597.606.643.455.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.597.606.643.455.687 - Menkesův syndrom
C10.597.606.643.455.750 - mukopolysacharidóza II
C10.597.606.643.455.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C10.597.606.643.455.937 - Rettův syndrom
C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X
C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X
C16.320.322.500.124 - adrenoleukodystrofie
C16.320.322.500.186 - klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie
C16.320.322.500.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C16.320.322.500.500 - syndrom fragilního X
C16.320.322.500.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.322.500.687 - Menkesův syndrom
C16.320.322.500.750 - mukopolysacharidóza II
C16.320.322.500.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C16.320.322.500.937 - Rettův syndrom
C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C16.320.400.525 - mentální retardace vázaná na chromozóm X
C16.320.400.525.124 - adrenoleukodystrofie
C16.320.400.525.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C16.320.400.525.500 - syndrom fragilního X
C16.320.400.525.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.400.525.687 - Menkesův syndrom
C16.320.400.525.750 - mukopolysacharidóza II
C16.320.400.525.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C16.320.400.525.937 - Rettův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Syndrom tarzálního tunelu

Syndrom tarzálního tunelu

Syndrom tarzálního tunelu je útlak nervu na vnitřní straně kotníku – obdoba mnohem známějšího syndromu karpálního tunelu, jen na noze. Společné mají obojí to, že nerv prochází úzkým prostorem mezi kostmi a pevným vazem, kde…

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…

Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…

Mentální retardace

Mentální retardace

Mentální retardace neboli mentální postižení je trvalé snížení inteligence způsobené organickým poškozením mozku, které trápí 3% populace. Retardaci nelze léčit, protože se nejedná o žádnou nemoc, ale o trvalý fyziologický…

Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení…


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.