Syndrom fragilního X - C10.597.606.643.455.500

Stav charakterizovaný genotypicky mutací distálním konci dlouhého ramene chromozomu X (v genu loci FRAXA nebo FRAXE) a fenotypově o kognitivní poruchy, hyperaktivita, záchvaty, jazyka zpoždění a rozšíření uší, hlavy a varlat. Mentální postižení se vyskytuje téměř ve všech mužů a zhruba 50% žen s plnou mutací FRAXA. (Od Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., P226)

Kód deskriptoru: C10.597.606.643.455.500

Nemoci

C10 - nemoci nervového systému

C10.597 - neurologické manifestace

C10.597.606 - neurobehaviorální symptomy

C10.597.606.643 - mentální retardace

C10.597.606.643.455 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C10.597.606.643.455.124 - adrenoleukodystrofie

C10.597.606.643.455.249 - Coffinův-Lowryho syndrom

C10.597.606.643.455.500 - syndrom fragilního X

C10.597.606.643.455.562 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C10.597.606.643.455.625 - Leschův-Nyhanův syndrom

C10.597.606.643.455.687 - Menkesův syndrom

C10.597.606.643.455.750 - mukopolysacharidóza II

C10.597.606.643.455.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C10.597.606.643.455.937 - Rettův syndrom

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.260 - chromozomální poruchy

C16.131.260.830 - poruchy pohlavních chromozómů

C16.131.260.830.300 - syndrom fragilního X

C16.131.260.830.670 - orofaciodigitální syndromy

C16.131.260.830.835 - poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.180 - chromozomální poruchy

C16.320.180.830 - poruchy pohlavních chromozómů

C16.320.180.830.300 - syndrom fragilního X

C16.320.180.830.670 - orofaciodigitální syndromy

C16.320.180.830.835 - poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.322.500.124 - adrenoleukodystrofie

C16.320.322.500.186 - klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie

C16.320.322.500.249 - Coffinův-Lowryho syndrom

C16.320.322.500.500 - syndrom fragilního X

C16.320.322.500.625 - Leschův-Nyhanův syndrom

C16.320.322.500.687 - Menkesův syndrom

C16.320.322.500.750 - mukopolysacharidóza II

C16.320.322.500.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C16.320.322.500.937 - Rettův syndrom

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.400.525 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.400.525.124 - adrenoleukodystrofie

C16.320.400.525.249 - Coffinův-Lowryho syndrom

C16.320.400.525.500 - syndrom fragilního X

C16.320.400.525.625 - Leschův-Nyhanův syndrom

C16.320.400.525.687 - Menkesův syndrom

C16.320.400.525.750 - mukopolysacharidóza II

C16.320.400.525.875 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

C16.320.400.525.937 - Rettův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…

Mentální retardace

Mentální retardace neboli mentální postižení je trvalé snížení inteligence způsobené organickým poškozením mozku, které trápí 3% populace. Retardaci nelze léčit, protože se nejedná o žádnou nemoc, ale o trvalý fyziologický…

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení…

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.