genetické nemoci vázané na chromozóm X

Genetické choroby, které jsou spojeny s mutací genu na chromozomu X u lidí (X chromozomu LIDSKÉ), nebo chromozom X u jiných druhů. Zde jsou zahrnuty zvířecích modelů lidských nemocí X-vázaná.

Kód deskriptoru: C16.320.322

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.033 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C16.320.051 - Alagillův syndrom

C16.320.060 - deficit alfa1-antitrypsinu

C16.320.070 - anemie hemolytická kongenitální

C16.320.077 - anemie hypoplastická kongenitální

C16.320.078 - angioedémy dědičné

C16.320.080 - teleangiektatická ataxie

C16.320.089 - autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

C16.320.099 - dědičné koagulopatie

C16.320.100 - Brugadův syndrom

C16.320.129 - CADASIL

C16.320.144 - Camuratiho-Engelmannův syndrom

C16.320.160 - familiární hypertrofická kardiomyopatie

C16.320.165 - CHARGE syndrom

C16.320.170 - cherubismus

C16.320.180 - chromozomální poruchy

C16.320.185 - Costellův syndrom

C16.320.190 - cystická fibróza

C16.320.215 - Donohueův syndrom

C16.320.240 - nanismus

C16.320.290 - oči - nemoci dědičné

C16.320.306 - syndrom Frasier

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom

C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny

C16.320.322.068 - Barthův syndrom

C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C16.320.322.092 - choroideremie

C16.320.322.100 - Dentova choroba

C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita

C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.320.322.124 - Fabryho nemoc

C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie

C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII

C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická

C16.320.322.235 - hemofilie B

C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1

C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie

C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova

C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom

C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X

C16.320.338 - genetické nemoci vázané na chromozóm Y

C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom

C16.320.365 - hemoglobinopatie

C16.320.382 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.413 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM

C16.320.427 - hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická

C16.320.467 - Kallmannův syndrom

C16.320.480 - Kartagenerův syndrom

C16.320.510 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.320.540 - Marfanův syndrom

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.577 - svalové dystrofie

C16.320.590 - myastenické syndromy vrozené

C16.320.600 - syndrom nehet-patela

C16.320.700 - nádorové syndromy dědičné

C16.320.718 - osteoartropatie primární hypertrofická

C16.320.737 - osteogenesis imperfecta

C16.320.775 - kongenitální analgezie

C16.320.784 - Pelgerova-Huetova anomálie

C16.320.793 - polycystické ledviny autozomálně recesivní

C16.320.812 - pyknodysostóza

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.887 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.320.925 - Wernerův syndrom

C16.320.962 - syndromžlutých nehtů

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se...

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...

Polycystická nemoc ledvin

Jedná se o ledvinové onemocnění, které je nejčastěji vrozené a vyznačuje se výskytem velkého množství cyst na obou ledvinách. Tyto cysty vznikají pozvolným rozšiřováním ledvinových kanálků, a proto počet cyst během...

Kožní nemoc Harlekýn

Kožní nemoc harlekýn, zvaná také jako harlekýnová ihtióza je závažná, zděděná kožní porucha. Postižení značně ovlivňuje způsob regenerace kůže. Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Vyskytuje se u 1 osoby na 500 000...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.