Genetické nemoci vázané na chromozóm X - C16.320.322

Genetické choroby, které jsou spojeny s mutací genu na chromozomu X u lidí (X chromozomu LIDSKÉ), nebo chromozom X u jiných druhů. Zde jsou zahrnuty zvířecích modelů lidských nemocí X-vázaná.

Kód deskriptoru: C16.320.322

Nemoci
C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.033 - nadledviny - hyperplazie kongenitální
C16.320.051 - Alagillův syndrom
C16.320.060 - deficit alfa1-antitrypsinu
C16.320.070 - anemie hemolytická kongenitální
C16.320.077 - anemie hypoplastická kongenitální
C16.320.078 - angioedémy dědičné
C16.320.080 - teleangiektatická ataxie
C16.320.089 - autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
C16.320.099 - dědičné koagulopatie
C16.320.100 - Brugadův syndrom
C16.320.129 - CADASIL
C16.320.144 - Camuratiho-Engelmannův syndrom
C16.320.160 - familiární hypertrofická kardiomyopatie
C16.320.165 - CHARGE syndrom
C16.320.170 - cherubismus
C16.320.180 - chromozomální poruchy
C16.320.185 - Costellův syndrom
C16.320.190 - cystická fibróza
C16.320.215 - Donohueův syndrom
C16.320.240 - nanismus
C16.320.290 - oči - nemoci dědičné
C16.320.306 - syndrom Frasier
C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X
C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom
C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny
C16.320.322.068 - Barthův syndrom
C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X
C16.320.322.092 - choroideremie
C16.320.322.100 - Dentova choroba
C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita
C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická
C16.320.322.124 - Fabryho nemoc
C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie
C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII
C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická
C16.320.322.235 - hemofilie B
C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1
C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X
C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor
C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X
C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie
C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova
C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom
C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X
C16.320.338 - genetické nemoci vázané na chromozóm Y
C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom
C16.320.365 - hemoglobinopatie
C16.320.382 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C16.320.413 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM
C16.320.427 - hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická
C16.320.467 - Kallmannův syndrom
C16.320.480 - Kartagenerův syndrom
C16.320.510 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.320.540 - Marfanův syndrom
C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.577 - svalové dystrofie
C16.320.590 - myastenické syndromy vrozené
C16.320.600 - syndrom nehet-patela
C16.320.700 - nádorové syndromy dědičné
C16.320.718 - osteoartropatie primární hypertrofická
C16.320.737 - osteogenesis imperfecta
C16.320.775 - kongenitální analgezie
C16.320.784 - Pelgerova-Huetova anomálie
C16.320.793 - polycystické ledviny autozomálně recesivní
C16.320.812 - pyknodysostóza
C16.320.850 - kůže - nemoci genetické
C16.320.887 - Weillův-Marchesaniho syndrom
C16.320.925 - Wernerův syndrom
C16.320.962 - syndromžlutých nehtů

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Terryho nehty

Terryho nehty

Terryho nehty jsou zvláštní změna vzhledu nehtů, při které téměř celá ploténka zbělá a u volného okraje zůstane jen úzký načervenalý či hnědavý pruh široký jeden až dva milimetry. Popsal je v roce 1954 britský lékař Richard…

Beauovy linie

Beauovy linie

Beauovy linie jsou příčné rýhy probíhající napříč nehtem od jednoho okraje ke druhému. Nejde o kosmetickou vadu ani o houbovou infekci, ale o záznam události, která na několik dní zastavila růst nehtu. Nehet je v tomto smyslu…

Karcinoidový syndrom

Karcinoidový syndrom

Karcinoidový syndrom je soubor potíží, které vznikají, když nádor vyplavuje do krve hormonálně účinné látky, především serotonin. Nádory, o které jde, se označují jako neuroendokrinní a nejčastěji vyrůstají v tenkém střevě…

Ichtyóza

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se…

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se…


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.