Genetické nemoci vázané na chromozóm X - C16.320.322
Genetické choroby, které jsou spojeny s mutací genu na chromozomu X u lidí (X chromozomu LIDSKÉ), nebo chromozom X u jiných druhů. Zde jsou zahrnuty zvířecích modelů lidských nemocí X-vázaná.
Kód deskriptoru: C16.320.322
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Ichtyóza
Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se…
Zarostlý nehet
Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se…
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen…
Polycystická nemoc ledvin
Jedná se o ledvinové onemocnění, které je nejčastěji vrozené a vyznačuje se výskytem velkého množství cyst na obou ledvinách. Tyto cysty vznikají pozvolným rozšiřováním ledvinových kanálků, a proto počet cyst během…
Kožní nemoc Harlekýn
Kožní nemoc harlekýn, zvaná také jako harlekýnová ihtióza je závažná, zděděná kožní porucha. Postižení značně ovlivňuje způsob regenerace kůže. Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Vyskytuje se u 1 osoby na 500 000…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.