genetické nemoci vázané na chromozóm X

Genetické choroby, které jsou spojeny s mutací genu na chromozomu X u lidí (X chromozomu LIDSKÉ), nebo chromozom X u jiných druhů. Zde jsou zahrnuty zvířecích modelů lidských nemocí X-vázaná.

Kód deskriptoru: C16.320.322

Nemoci
C16.320.051 - Alagillův syndrom
C16.320.100 - Brugadův syndrom
C16.320.129 - CADASIL
C16.320.165 - CHARGE syndrom
C16.320.170 - cherubismus
C16.320.185 - Costellův syndrom
C16.320.190 - cystická fibróza
C16.320.215 - Donohueův syndrom
C16.320.240 - nanismus
C16.320.306 - syndrom Frasier
C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X
C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom
C16.320.322.068 - Barthův syndrom
C16.320.322.092 - choroideremie
C16.320.322.100 - Dentova choroba
C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita
C16.320.322.124 - Fabryho nemoc
C16.320.322.235 - hemofilie B
C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom
C16.320.365 - hemoglobinopatie
C16.320.467 - Kallmannův syndrom
C16.320.480 - Kartagenerův syndrom
C16.320.540 - Marfanův syndrom
C16.320.577 - svalové dystrofie
C16.320.600 - syndrom nehet-patela
C16.320.812 - pyknodysostóza
C16.320.925 - Wernerův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...

Polycystická nemoc ledvin

Jedná se o ledvinové onemocnění, které je nejčastěji vrozené a vyznačuje se výskytem velkého množství cyst na obou ledvinách. Tyto cysty vznikají pozvolným rozšiřováním ledvinových kanálků, a proto počet cyst během...

Kožní nemoc Harlekýn

Kožní nemoc harlekýn, zvaná také jako harlekýnová ihtióza je závažná, zděděná kožní porucha. Postižení značně ovlivňuje způsob regenerace kůže. Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Vyskytuje se u 1 osoby na 500 000...

Svalová dystrofie

Svalové dystrofie jsou obecně řazeny k tzv. myopatiím, což jsou onemocnění, které postihují svaly. Mohou být vrozené nebo získané.   Jako první toto onemocnění popsal v 19. století francouzský neurolog Guillaume Duchenne de...

Svalová slabost

Jedná se o častý příznak, je ovšem docela důležité rozpoznat, zda se jedná například jen o únavu svalů a nebo závažnější, například nádorové onemocnění. Svalová slabost může nastat akutně a nebo se postupně prohlubovat....


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.


pletení a háčkování

ingilizce tercüme keçiören butik dershane sağlık hukukuFizik Tedavi Ankara