Dentova choroba

X-vázaná recesivní nefrolitiázou vyznačuje hyperkalciurie, Hypofosfatémie, nefrokalcinózu a proteinurie. Je spojena s mutacemi v chloridu kanálu napětí-gated, CLC-5 (Dent Disease I). Další skupina mutací spojených s tímto onemocněním je fosfatidylinositol gen 4,5-bisfosfát-5-fosfatáza.

Kód deskriptoru: C12.777.419.815.364

Nemoci
C12.777.419 - nemoci ledvin
C12.777.419.815.093 - renální tubulární acidóza
C12.777.419.815.279 - Bartterův syndrom
C12.777.419.815.364 - Dentova choroba
C12.777.419.815.450 - Fanconiho syndrom
C12.777.419.815.491 - Gitelmanův syndrom
C12.777.419.815.532 - glykosurie renální
C12.777.419.815.647 - hypofosfatémie familiární
C12.777.419.815.683 - Liddleův syndrom
C12.777.419.815.720 - okulocerebrorenální syndrom
C12.777.419.815.770 - pseudohypoaldosteronismus
C12.777.419.815.885 - renální aminoacidurie
C13.351.968 - urologické nemoci
C13.351.968.419 - nemoci ledvin
C13.351.968.419.815.093 - renální tubulární acidóza
C13.351.968.419.815.279 - Bartterův syndrom
C13.351.968.419.815.364 - Dentova choroba
C13.351.968.419.815.450 - Fanconiho syndrom
C13.351.968.419.815.491 - Gitelmanův syndrom
C13.351.968.419.815.532 - glykosurie renální
C13.351.968.419.815.647 - hypofosfatémie familiární
C13.351.968.419.815.683 - Liddleův syndrom
C13.351.968.419.815.720 - okulocerebrorenální syndrom
C13.351.968.419.815.770 - pseudohypoaldosteronismus
C13.351.968.419.815.885 - renální aminoacidurie
C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom
C16.320.322.068 - Barthův syndrom
C16.320.322.092 - choroideremie
C16.320.322.100 - Dentova choroba
C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita
C16.320.322.124 - Fabryho nemoc
C16.320.322.235 - hemofilie B
C16.320.565.861.093 - renální tubulární acidóza
C16.320.565.861.271 - Dentova choroba
C16.320.565.861.450 - Fanconiho syndrom
C16.320.565.861.491 - Gitelmanův syndrom
C16.320.565.861.532 - glykosurie renální
C16.320.565.861.647 - hypofosfatémie familiární
C16.320.565.861.698 - Liddleův syndrom
C16.320.565.861.750 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.861.770 - pseudohypoaldosteronismus
C16.320.565.861.885 - renální aminoacidurie
C18.452.648.861.093 - renální tubulární acidóza
C18.452.648.861.271 - Dentova choroba
C18.452.648.861.450 - Fanconiho syndrom
C18.452.648.861.491 - Gitelmanův syndrom
C18.452.648.861.532 - glykosurie renální
C18.452.648.861.647 - hypofosfatémie familiární
C18.452.648.861.698 - Liddleův syndrom
C18.452.648.861.750 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.861.770 - pseudohypoaldosteronismus
C18.452.648.861.885 - renální aminoacidurie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Ichtyóza

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...


Alkaptonurie

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování