Dentova choroba - C12.777.419.815.364

X-vázaná recesivní nefrolitiázou vyznačuje hyperkalciurie, Hypofosfatémie, nefrokalcinózu a proteinurie. Je spojena s mutacemi v chloridu kanálu napětí-gated, CLC-5 (Dent Disease I). Další skupina mutací spojených s tímto onemocněním je fosfatidylinositol gen 4,5-bisfosfát-5-fosfatáza.

Kód deskriptoru: C12.777.419.815.364

Nemoci

C12 - mužské urogenitální nemoci

C12.777 - urologické nemoci

C12.777.419 - nemoci ledvin

C12.777.419.815 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C12.777.419.815.093 - renální tubulární acidóza

C12.777.419.815.279 - Bartterův syndrom

C12.777.419.815.364 - Dentova choroba

C12.777.419.815.450 - Fanconiho syndrom

C12.777.419.815.491 - Gitelmanův syndrom

C12.777.419.815.532 - glykosurie renální

C12.777.419.815.647 - hypofosfatémie familiární

C12.777.419.815.683 - Liddleův syndrom

C12.777.419.815.720 - okulocerebrorenální syndrom

C12.777.419.815.770 - pseudohypoaldosteronismus

C12.777.419.815.885 - renální aminoacidurie

C13 - ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenství

C13.351 - ženské urogenitální nemoci

C13.351.968 - urologické nemoci

C13.351.968.419 - nemoci ledvin

C13.351.968.419.815 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C13.351.968.419.815.093 - renální tubulární acidóza

C13.351.968.419.815.279 - Bartterův syndrom

C13.351.968.419.815.364 - Dentova choroba

C13.351.968.419.815.450 - Fanconiho syndrom

C13.351.968.419.815.491 - Gitelmanův syndrom

C13.351.968.419.815.532 - glykosurie renální

C13.351.968.419.815.647 - hypofosfatémie familiární

C13.351.968.419.815.683 - Liddleův syndrom

C13.351.968.419.815.720 - okulocerebrorenální syndrom

C13.351.968.419.815.770 - pseudohypoaldosteronismus

C13.351.968.419.815.885 - renální aminoacidurie

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom

C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny

C16.320.322.068 - Barthův syndrom

C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C16.320.322.092 - choroideremie

C16.320.322.100 - Dentova choroba

C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita

C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.320.322.124 - Fabryho nemoc

C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie

C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII

C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická

C16.320.322.235 - hemofilie B

C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1

C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie

C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova

C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom

C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C16.320.565.861.093 - renální tubulární acidóza

C16.320.565.861.271 - Dentova choroba

C16.320.565.861.450 - Fanconiho syndrom

C16.320.565.861.491 - Gitelmanův syndrom

C16.320.565.861.532 - glykosurie renální

C16.320.565.861.647 - hypofosfatémie familiární

C16.320.565.861.698 - Liddleův syndrom

C16.320.565.861.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.565.861.770 - pseudohypoaldosteronismus

C16.320.565.861.885 - renální aminoacidurie

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu

C18.452.648.861.093 - renální tubulární acidóza

C18.452.648.861.271 - Dentova choroba

C18.452.648.861.450 - Fanconiho syndrom

C18.452.648.861.491 - Gitelmanův syndrom

C18.452.648.861.532 - glykosurie renální

C18.452.648.861.647 - hypofosfatémie familiární

C18.452.648.861.698 - Liddleův syndrom

C18.452.648.861.750 - okulocerebrorenální syndrom

C18.452.648.861.770 - pseudohypoaldosteronismus

C18.452.648.861.885 - renální aminoacidurie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se…

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.