Dyskeratosis congenita - C16.131.831.150

Převážně X-recesivní syndrom charakterizovaný trojicí retikulární pigmentace kůže, nehtů dystrofie a leukoplakie sliznic. Ústní dutinu a zuby abnormality mohou být také přítomny. Komplikace jsou predispozice malignity a zapojení kostní dřeně s pancytopenie. (Od Int J Paediatr Dent 2000 prosinec; 10 (4) :328-34) Formulář X-vázaná je také známý jako Zinsser-Colea-Engmanem syndromu a zahrnuje gen, který kóduje vysoce konzervativní protein nazývaný dyskerin.

Kód deskriptoru: C16.131.831.150

Nemoci
C16.131 - vrozené vady
C16.131.831 - kůže - abnormality
C16.131.831.066 - akrodermatitida
C16.131.831.108 - Carneyův komplex
C16.131.831.150 - dyskeratosis congenita
C16.131.831.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.831.428 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C16.131.831.493 - epidermolysis bullosa
C16.131.831.512 - ichtyóza
C16.131.831.580 - incontinentia pigmenti
C16.131.831.675 - naevus flammeus
C16.131.831.720 - prolidasa - nedostatek
C16.131.831.766 - pseudoxanthoma elasticum
C16.131.831.812 - sclerema neonatorum
C16.131.831.936 - xeroderma pigmentosum
C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom
C16.320.322.068 - Barthův syndrom
C16.320.322.092 - choroideremie
C16.320.322.100 - Dentova choroba
C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita
C16.320.322.124 - Fabryho nemoc
C16.320.322.235 - hemofilie B
C16.320.850.080 - albinismus
C16.320.850.180 - cutis laxa
C16.320.850.190 - Darierova nemoc
C16.320.850.210 - atopická dermatitida
C16.320.850.235 - dyskeratosis congenita
C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie
C16.320.850.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C16.320.850.275 - epidermolysis bullosa
C16.320.850.368 - systémová hyalinóza
C16.320.850.405 - ichthyosis vulgaris
C16.320.850.420 - incontinentia pigmenti
C16.320.850.595 - Urbachův-Wietheho syndrom
C16.320.850.647 - moniletrichosis
C16.320.850.673 - Nethertonův syndrom
C16.320.850.730 - porokeratóza
C16.320.850.738 - porfyrie erytropoetická
C16.320.850.742 - jaterní porfyrie
C16.320.850.746 - prolidasa - nedostatek
C16.320.850.750 - pseudoxanthoma elasticum
C16.320.850.970 - xeroderma pigmentosum
C17.800 - kožní nemoci
C17.800.804 - kůže - abnormality
C17.800.804.066 - akrodermatitida
C17.800.804.108 - anetodermie
C17.800.804.150 - dyskeratosis congenita
C17.800.804.350 - ektodermální dysplazie
C17.800.804.428 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C17.800.804.493 - epidermolysis bullosa
C17.800.804.512 - ichtyóza
C17.800.804.580 - incontinentia pigmenti
C17.800.804.675 - naevus flammeus
C17.800.804.766 - pseudoxanthoma elasticum
C17.800.804.812 - sclerema neonatorum
C17.800.804.936 - xeroderma pigmentosum
C17.800.827.080 - albinismus
C17.800.827.180 - cutis laxa
C17.800.827.190 - Darierova nemoc
C17.800.827.210 - atopická dermatitida
C17.800.827.235 - dyskeratosis congenita
C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie
C17.800.827.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom
C17.800.827.275 - epidermolysis bullosa
C17.800.827.384 - systémová hyalinóza
C17.800.827.405 - ichthyosis vulgaris
C17.800.827.420 - incontinentia pigmenti
C17.800.827.602 - moniletrichosis
C17.800.827.610 - Torrého-Muirův syndrom
C17.800.827.655 - Nethertonův syndrom
C17.800.827.730 - porokeratóza
C17.800.827.738 - porfyrie erytropoetická
C17.800.827.742 - jaterní porfyrie
C17.800.827.750 - pseudoxanthoma elasticum
C17.800.827.970 - xeroderma pigmentosum

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.