Glykogen - nemoc z ukládání typ IIb - C10.597.606.643.455.562
X-vázaná dominantní multisystémové onemocnění, což má za následek kardiomyopatie, myopatie a mentálním postižením. To je způsobeno tím, mutace v genu kódujícího lysozomální spojené membránový protein 2.
Kód deskriptoru: C10.597.606.643.455.562
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Syndrom zlomeného srdce
Syndrom zlomeného srdce, známý také jako Takotsubo kardiomyopatie, je vzácná srdeční porucha, která napodobuje příznaky infarktu myokardu. Obvykle je vyvolána intenzivním emocionálním nebo fyzickým stresem a postihuje převážně ženy…
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…
Mentální retardace
Mentální retardace neboli mentální postižení je trvalé snížení inteligence způsobené organickým poškozením mozku, které trápí 3% populace. Retardaci nelze léčit, protože se nejedná o žádnou nemoc, ale o trvalý fyziologický…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.