Glykogen - nemoc z ukládání typ IIb - C10.597.606.643.455.562
X-vázaná dominantní multisystémové onemocnění, což má za následek kardiomyopatie, myopatie a mentálním postižením. To je způsobeno tím, mutace v genu kódujícího lysozomální spojené membránový protein 2.
Kód deskriptoru: C10.597.606.643.455.562
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Karcinoidový syndrom
Karcinoidový syndrom je soubor potíží, které vznikají, když nádor vyplavuje do krve hormonálně účinné látky, především serotonin. Nádory, o které jde, se označují jako neuroendokrinní a nejčastěji vyrůstají v tenkém střevě…
Syndrom tarzálního tunelu
Syndrom tarzálního tunelu je útlak nervu na vnitřní straně kotníku – obdoba mnohem známějšího syndromu karpálního tunelu, jen na noze. Společné mají obojí to, že nerv prochází úzkým prostorem mezi kostmi a pevným vazem, kde…
Syndrom zlomeného srdce
Syndrom zlomeného srdce, známý také jako Takotsubo kardiomyopatie, je vzácná srdeční porucha, která napodobuje příznaky infarktu myokardu. Obvykle je vyvolána intenzivním emocionálním nebo fyzickým stresem a postihuje převážně ženy…
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.