glykogenóza typu II

Autozomálně recesivně dědičná glykogenu ukládání onemocnění způsobené nedostatkem glukan 1,4-alfa-glukosidázy. Velké množství glykogenu se hromadí v lysosomech kosterního svalstva (svaly kosterní); srdce, jater do míchy a mozku. Byly popsány tři formy: infantilní, dětství, a pro dospělé. Infantilní forma je fatální v kojeneckém věku a dárky s hypotonií a hypertrofickou kardiomyopatií (kardiomyopatie, hypertrofická). Formulář dětství obvykle prezentuje v druhém roce života s proximální slabost a respirační příznaky. Dospělý forma se skládá z pomalu progresivní proximální myopatie. (Od Muscle Nerve 1995; 3: S61-9, Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., pp73-4)

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.340

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.435.295 - fukosidóza
C10.228.140.163.100.435.340 - glykogenóza typu II
C10.228.140.163.100.435.590 - mukolipidózy
C10.228.140.163.100.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.189.435.295 - fukosidóza
C16.320.565.189.435.340 - glykogenóza typu II
C16.320.565.189.435.590 - mukolipidózy
C16.320.565.189.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.202.449 - glykogenóza
C16.320.565.202.449.448 - glykogenóza typu I
C16.320.565.202.449.500 - glykogenóza typu II
C16.320.565.202.449.510 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
C16.320.565.202.449.520 - glykogenóza typu III
C16.320.565.202.449.540 - glykogenóza typu IV
C16.320.565.202.449.560 - glykogenóza typu V
C16.320.565.202.449.580 - glykogenóza typu VI
C16.320.565.202.449.600 - glykogenóza typu VII
C16.320.565.202.449.620 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII
C16.320.565.595.554.295 - fukosidóza
C16.320.565.595.554.340 - glykogenóza typu II
C16.320.565.595.554.590 - mukolipidózy
C16.320.565.595.554.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy
C18.452.132.100.435.295 - fukosidóza
C18.452.132.100.435.340 - glykogenóza typu II
C18.452.132.100.435.590 - mukolipidózy
C18.452.132.100.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.189.435.295 - fukosidóza
C18.452.648.189.435.340 - glykogenóza typu II
C18.452.648.189.435.590 - mukolipidózy
C18.452.648.189.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.202.449 - glykogenóza
C18.452.648.202.449.448 - glykogenóza typu I
C18.452.648.202.449.500 - glykogenóza typu II
C18.452.648.202.449.510 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
C18.452.648.202.449.520 - glykogenóza typu III
C18.452.648.202.449.540 - glykogenóza typu IV
C18.452.648.202.449.560 - glykogenóza typu V
C18.452.648.202.449.580 - glykogenóza typu VI
C18.452.648.202.449.600 - glykogenóza typu VII
C18.452.648.202.449.620 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII
C18.452.648.595.554.295 - fukosidóza
C18.452.648.595.554.340 - glykogenóza typu II
C18.452.648.595.554.590 - mukolipidózy
C18.452.648.595.554.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování