sfingolipidózy

Skupina dědičných metabolických poruch vyznačuje intralyzozomální hromadění sfingolipidy především v centrálním nervovém systému a v různé míře ve viscerálních orgánech. Jsou klasifikovány podle defektu enzymu v degradační dráhy a hromadění substrátu (nebo uložení). Klinické příznaky se liší v subtypů, ale neurodegeneration je společným znakem.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.825

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.435.295 - fukosidóza
C10.228.140.163.100.435.340 - glykogenóza typu II
C10.228.140.163.100.435.590 - mukolipidózy
C10.228.140.163.100.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy
C10.228.140.163.100.435.825.200 - Fabryho nemoc
C10.228.140.163.100.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C10.228.140.163.100.435.825.300 - gangliosidóza
C10.228.140.163.100.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C10.228.140.163.100.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C10.228.140.163.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C10.228.140.163.100.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C10.228.140.163.100.435.825.850 - sulfatidóza
C16.320.565.189.435.295 - fukosidóza
C16.320.565.189.435.340 - glykogenóza typu II
C16.320.565.189.435.590 - mukolipidózy
C16.320.565.189.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.189.435.825.200 - Fabryho nemoc
C16.320.565.189.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C16.320.565.189.435.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.189.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C16.320.565.189.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C16.320.565.189.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C16.320.565.189.435.825.850 - sulfatidóza
C16.320.565.398.641 - lipidózy
C16.320.565.398.641.509 - neuronové ceroidlipofuscinózy
C16.320.565.398.641.723 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom
C16.320.565.398.641.803 - sfingolipidózy
C16.320.565.398.641.803.300 - Fabryho nemoc
C16.320.565.398.641.803.325 - Farberova lipogranulomatóza
C16.320.565.398.641.803.350 - gangliosidóza
C16.320.565.398.641.803.441 - Gaucherova nemoc
C16.320.565.398.641.803.585 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C16.320.565.398.641.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C16.320.565.398.641.803.925 - sulfatidóza
C16.320.565.595.554.295 - fukosidóza
C16.320.565.595.554.340 - glykogenóza typu II
C16.320.565.595.554.590 - mukolipidózy
C16.320.565.595.554.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.595.554.825.200 - Fabryho nemoc
C16.320.565.595.554.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C16.320.565.595.554.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.595.554.825.400 - Gaucherova nemoc
C16.320.565.595.554.825.590 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C16.320.565.595.554.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C16.320.565.595.554.825.850 - sulfatidóza
C18.452.132.100.435.295 - fukosidóza
C18.452.132.100.435.340 - glykogenóza typu II
C18.452.132.100.435.590 - mukolipidózy
C18.452.132.100.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.132.100.435.825.200 - Fabryho nemoc
C18.452.132.100.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.132.100.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.132.100.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C18.452.132.100.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C18.452.132.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.132.100.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.132.100.435.825.850 - sulfatidóza
C18.452.584.687 - lipidózy
C18.452.584.687.509 - neuronové ceroidlipofuscinózy
C18.452.584.687.723 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom
C18.452.584.687.803 - sfingolipidózy
C18.452.584.687.803.300 - Fabryho nemoc
C18.452.584.687.803.325 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.584.687.803.350 - gangliosidóza
C18.452.584.687.803.441 - Gaucherova nemoc
C18.452.584.687.803.585 - leukodystrofie globoidní
C18.452.584.687.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.584.687.803.925 - sulfatidóza
C18.452.648.189.435.295 - fukosidóza
C18.452.648.189.435.340 - glykogenóza typu II
C18.452.648.189.435.590 - mukolipidózy
C18.452.648.189.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.189.435.825.200 - Fabryho nemoc
C18.452.648.189.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.648.189.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.189.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C18.452.648.189.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.648.189.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.648.189.435.825.850 - sulfatidóza
C18.452.648.398.641 - lipidózy
C18.452.648.398.641.509 - neuronové ceroidlipofuscinózy
C18.452.648.398.641.723 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom
C18.452.648.398.641.803 - sfingolipidózy
C18.452.648.398.641.803.300 - Fabryho nemoc
C18.452.648.398.641.803.325 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.648.398.641.803.350 - gangliosidóza
C18.452.648.398.641.803.441 - Gaucherova nemoc
C18.452.648.398.641.803.585 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.648.398.641.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.648.398.641.803.925 - sulfatidóza
C18.452.648.595.554.295 - fukosidóza
C18.452.648.595.554.340 - glykogenóza typu II
C18.452.648.595.554.590 - mukolipidózy
C18.452.648.595.554.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.595.554.825.200 - Fabryho nemoc
C18.452.648.595.554.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.648.595.554.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.595.554.825.400 - Gaucherova nemoc
C18.452.648.595.554.825.590 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.648.595.554.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.648.595.554.825.850 - sulfatidóza

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování