leukodystrofie globoidní

Krabbeova nemoc, globoid cell leukodystrofie– dědičné onemocnění metabolismu lipidů spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu beta-galaktosidázy (galaktocerebrosidáza, galaktosylceramid-beta-galaktosidáza). Dědičnost je autozomálně recesivní (14q21 – q31). Galaktocerebrosidy (galaktosylceramidy) se hromadí v bíléhmotě mozku, dochází k progresivní mozkové degeneraci. Infantilní forma se projeví kolem 3. měsíce života hypertonií, atrofií optiku. Onemocnění progreduje v opistotonus, děti umírají do 3 let. Pozdní infantilní forma onemocnění se manifestuje až kolem 2. roku, klinická symptomatologie je stejná, onemocnění ovšem probíhá mnohem pomaleji. Prognóza je nepříznivá. Syn. galaktocerebrosidóza, galaktocerebrosidová lipidóza. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.362.500

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.362.250 - adrenoleukodystrofie
C10.228.140.163.100.362.312 - Alexanderova nemoc
C10.228.140.163.100.362.375 - Canavanové syndrom
C10.228.140.163.100.362.500 - leukodystrofie globoidní
C10.228.140.163.100.362.550 - leukodystrofie metachromatická
C10.228.140.163.100.362.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy
C10.228.140.163.100.435.825.200 - Fabryho nemoc
C10.228.140.163.100.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C10.228.140.163.100.435.825.300 - gangliosidóza
C10.228.140.163.100.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C10.228.140.163.100.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C10.228.140.163.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C10.228.140.163.100.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C10.228.140.163.100.435.825.850 - sulfatidóza
C10.228.140.695 - leukoencefalopatie
C10.228.140.695.625.250 - adrenoleukodystrofie
C10.228.140.695.625.312 - Alexanderova nemoc
C10.228.140.695.625.375 - Canavanové syndrom
C10.228.140.695.625.500 - leukodystrofie globoidní
C10.228.140.695.625.550 - leukodystrofie metachromatická
C10.228.140.695.625.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C10.314.400.250 - adrenoleukodystrofie
C10.314.400.312 - Alexanderova nemoc
C10.314.400.375 - Canavanové syndrom
C10.314.400.500 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.189.362.250 - adrenoleukodystrofie
C16.320.565.189.362.312 - Alexanderova nemoc
C16.320.565.189.362.375 - Canavanové syndrom
C16.320.565.189.362.500 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.189.362.550 - leukodystrofie metachromatická
C16.320.565.189.362.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.189.435.825.200 - Fabryho nemoc
C16.320.565.189.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C16.320.565.189.435.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.189.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C16.320.565.189.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C16.320.565.189.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C16.320.565.189.435.825.850 - sulfatidóza
C16.320.565.398.641 - lipidózy
C16.320.565.398.641.803 - sfingolipidózy
C16.320.565.398.641.803.300 - Fabryho nemoc
C16.320.565.398.641.803.325 - Farberova lipogranulomatóza
C16.320.565.398.641.803.350 - gangliosidóza
C16.320.565.398.641.803.441 - Gaucherova nemoc
C16.320.565.398.641.803.585 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C16.320.565.398.641.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C16.320.565.398.641.803.925 - sulfatidóza
C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.595.554.825.200 - Fabryho nemoc
C16.320.565.595.554.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C16.320.565.595.554.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.595.554.825.400 - Gaucherova nemoc
C16.320.565.595.554.825.590 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C16.320.565.595.554.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C16.320.565.595.554.825.850 - sulfatidóza
C18.452.132.100.362.250 - adrenoleukodystrofie
C18.452.132.100.362.312 - Alexanderova nemoc
C18.452.132.100.362.375 - Canavanové syndrom
C18.452.132.100.362.500 - leukodystrofie globoidní
C18.452.132.100.362.550 - leukodystrofie metachromatická
C18.452.132.100.362.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.132.100.435.825.200 - Fabryho nemoc
C18.452.132.100.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.132.100.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.132.100.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C18.452.132.100.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C18.452.132.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.132.100.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.132.100.435.825.850 - sulfatidóza
C18.452.584.687 - lipidózy
C18.452.584.687.803 - sfingolipidózy
C18.452.584.687.803.300 - Fabryho nemoc
C18.452.584.687.803.325 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.584.687.803.350 - gangliosidóza
C18.452.584.687.803.441 - Gaucherova nemoc
C18.452.584.687.803.585 - leukodystrofie globoidní
C18.452.584.687.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.584.687.803.925 - sulfatidóza
C18.452.648.189.362.250 - adrenoleukodystrofie
C18.452.648.189.362.312 - Alexanderova nemoc
C18.452.648.189.362.375 - Canavanové syndrom
C18.452.648.189.362.500 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.189.362.550 - leukodystrofie metachromatická
C18.452.648.189.362.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.189.435.825.200 - Fabryho nemoc
C18.452.648.189.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.648.189.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.189.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C18.452.648.189.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.648.189.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.648.189.435.825.850 - sulfatidóza
C18.452.648.398.641 - lipidózy
C18.452.648.398.641.803 - sfingolipidózy
C18.452.648.398.641.803.300 - Fabryho nemoc
C18.452.648.398.641.803.325 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.648.398.641.803.350 - gangliosidóza
C18.452.648.398.641.803.441 - Gaucherova nemoc
C18.452.648.398.641.803.585 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.648.398.641.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.648.398.641.803.925 - sulfatidóza
C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.595.554.825.200 - Fabryho nemoc
C18.452.648.595.554.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.648.595.554.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.595.554.825.400 - Gaucherova nemoc
C18.452.648.595.554.825.590 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.648.595.554.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.648.595.554.825.850 - sulfatidóza

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování