Niemannovy-Pickovy nemoci
Autosomálně recesivní dědičná střádavá porucha, patří mezi tzv. lipidózy – metabolické poruchy lipidů. Vzniká na podkladě ukládání sfingomyelinu v makrofázích retikuloendotelového systému – převážně v játrech, slezině a kostní dřeni. Je to heterogenní skupina onemocněnítypu A, B, C, které se liší metabolickou poruchou – deficit kyselé sfingomyelinázy (typ A,B) vs. porucha transportu lipidů (typ C). Akutní formy typické pro dětský věk postihují nervový systém, chronické se projevují později cholestatickým postižením jater, přecházejícím až do cirhózy. Sekundárně dochází ke zvýšení koncentrací neesterifikovaného cholesterolu. (cit. WikiSkripta, 2012)
Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.825.700
NemociC10 - nemoci nervového systému
C10.228 - nemoci centrálního nervového systému
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C10.228.140.163.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy
C10.228.140.163.100.435.825.200 - Fabryho nemoc
C10.228.140.163.100.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C10.228.140.163.100.435.825.300 - gangliosidóza
C10.228.140.163.100.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C10.228.140.163.100.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C10.228.140.163.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C10.228.140.163.100.435.825.700.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A
C10.228.140.163.100.435.825.700.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B
C10.228.140.163.100.435.825.700.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C
C10.228.140.163.100.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C10.228.140.163.100.435.825.850 - sulfatidóza
C15.604 - lymfatické nemoci
C15.604.250 - histiocytóza
C15.604.250.410 - histiocytóza z non-Langerhansových buněk
C15.604.250.410.224 - Erdheimova-Chesterova nemoc
C15.604.250.410.450 - sinusová histiocytóza
C15.604.250.410.575 - lymfohistiocytóza hemofagocytární
C15.604.250.410.625 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C15.604.250.410.625.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A
C15.604.250.410.625.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B
C15.604.250.410.625.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C
C15.604.250.410.800 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C15.604.250.410.900 - juvenilní xantogranulom
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C16.320.565.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.189.435.825.200 - Fabryho nemoc
C16.320.565.189.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C16.320.565.189.435.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.189.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C16.320.565.189.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C16.320.565.189.435.825.700.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A
C16.320.565.189.435.825.700.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B
C16.320.565.189.435.825.700.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C
C16.320.565.189.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C16.320.565.189.435.825.850 - sulfatidóza
C16.320.565.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.398.641 - lipidózy
C16.320.565.398.641.803 - sfingolipidózy
C16.320.565.398.641.803.300 - Fabryho nemoc
C16.320.565.398.641.803.325 - Farberova lipogranulomatóza
C16.320.565.398.641.803.350 - gangliosidóza
C16.320.565.398.641.803.441 - Gaucherova nemoc
C16.320.565.398.641.803.585 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C16.320.565.398.641.803.730.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A
C16.320.565.398.641.803.730.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B
C16.320.565.398.641.803.730.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C
C16.320.565.398.641.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C16.320.565.398.641.803.925 - sulfatidóza
C16.320.565.595 - lyzozomální nemoci z ukládání
C16.320.565.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.595.554.825.200 - Fabryho nemoc
C16.320.565.595.554.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C16.320.565.595.554.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.595.554.825.400 - Gaucherova nemoc
C16.320.565.595.554.825.590 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C16.320.565.595.554.825.700.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A
C16.320.565.595.554.825.700.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B
C16.320.565.595.554.825.700.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C
C16.320.565.595.554.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C16.320.565.595.554.825.850 - sulfatidóza
C18.452 - metabolické nemoci
C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické
C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.132.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.132.100.435.825.200 - Fabryho nemoc
C18.452.132.100.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.132.100.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.132.100.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C18.452.132.100.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C18.452.132.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.132.100.435.825.700.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A
C18.452.132.100.435.825.700.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B
C18.452.132.100.435.825.700.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C
C18.452.132.100.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.132.100.435.825.850 - sulfatidóza
C18.452.584 - poruchy metabolismu lipidů
C18.452.584.687 - lipidózy
C18.452.584.687.803 - sfingolipidózy
C18.452.584.687.803.300 - Fabryho nemoc
C18.452.584.687.803.325 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.584.687.803.350 - gangliosidóza
C18.452.584.687.803.441 - Gaucherova nemoc
C18.452.584.687.803.585 - leukodystrofie globoidní
C18.452.584.687.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.584.687.803.730.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A
C18.452.584.687.803.730.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B
C18.452.584.687.803.730.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C
C18.452.584.687.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.584.687.803.925 - sulfatidóza
C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.648.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.189.435.825.200 - Fabryho nemoc
C18.452.648.189.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.648.189.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.189.435.825.400 - Gaucherova nemoc
C18.452.648.189.435.825.590 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.648.189.435.825.700.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A
C18.452.648.189.435.825.700.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B
C18.452.648.189.435.825.700.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C
C18.452.648.189.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.648.189.435.825.850 - sulfatidóza
C18.452.648.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.398.641 - lipidózy
C18.452.648.398.641.803 - sfingolipidózy
C18.452.648.398.641.803.300 - Fabryho nemoc
C18.452.648.398.641.803.325 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.648.398.641.803.350 - gangliosidóza
C18.452.648.398.641.803.441 - Gaucherova nemoc
C18.452.648.398.641.803.585 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.648.398.641.803.730.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A
C18.452.648.398.641.803.730.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B
C18.452.648.398.641.803.730.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C
C18.452.648.398.641.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.648.398.641.803.925 - sulfatidóza
C18.452.648.595 - lyzozomální nemoci z ukládání
C18.452.648.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.595.554.825.200 - Fabryho nemoc
C18.452.648.595.554.825.250 - Farberova lipogranulomatóza
C18.452.648.595.554.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.595.554.825.400 - Gaucherova nemoc
C18.452.648.595.554.825.590 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci
C18.452.648.595.554.825.700.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A
C18.452.648.595.554.825.700.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B
C18.452.648.595.554.825.700.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C
C18.452.648.595.554.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři
C18.452.648.595.554.825.850 - sulfatidóza
Zpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
