Niemannova-Pickova nemoc - typ C

Autozomálně recesivní ukládání lipidů porucha, která je charakterizována akumulací cholesterolu a sfingomyeliny v buňkách vnitřností a centrálního nervového systému. Typu C (nebo C1) a typ D jsou alelické poruchy způsobené mutací genu (NPC1), kódující protein, které zprostředkovávají intracelulární transport cholesterolu z lysosomů. Klinické příznaky jsou hepatosplenomegalie a chronické neurologické symptomy. Typ D je varianta u lidí s Nova Scotia původu.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.825.700.875

Nemoci

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140 - nemoci mozku

C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické

C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C10.228.140.163.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy

C10.228.140.163.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C10.228.140.163.100.435.825.700.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A

C10.228.140.163.100.435.825.700.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B

C10.228.140.163.100.435.825.700.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C

C15 - krevní a lymfatické nemoci

C15.604 - lymfatické nemoci

C15.604.250 - histiocytóza

C15.604.250.410 - histiocytóza z non-Langerhansových buněk

C15.604.250.410.625 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C15.604.250.410.625.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A

C15.604.250.410.625.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B

C15.604.250.410.625.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C16.320.565.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy

C16.320.565.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C16.320.565.189.435.825.700.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A

C16.320.565.189.435.825.700.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B

C16.320.565.189.435.825.700.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C

C16.320.565.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.398.641 - lipidózy

C16.320.565.398.641.803 - sfingolipidózy

C16.320.565.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C16.320.565.398.641.803.730.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A

C16.320.565.398.641.803.730.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B

C16.320.565.398.641.803.730.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C

C16.320.565.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C16.320.565.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy

C16.320.565.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C16.320.565.595.554.825.700.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A

C16.320.565.595.554.825.700.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B

C16.320.565.595.554.825.700.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické

C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.132.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy

C18.452.132.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.132.100.435.825.700.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A

C18.452.132.100.435.825.700.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B

C18.452.132.100.435.825.700.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C

C18.452.584 - poruchy metabolismu lipidů

C18.452.584.687 - lipidózy

C18.452.584.687.803 - sfingolipidózy

C18.452.584.687.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.584.687.803.730.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A

C18.452.584.687.803.730.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B

C18.452.584.687.803.730.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.648.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy

C18.452.648.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.648.189.435.825.700.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A

C18.452.648.189.435.825.700.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B

C18.452.648.189.435.825.700.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C

C18.452.648.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.398.641 - lipidózy

C18.452.648.398.641.803 - sfingolipidózy

C18.452.648.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.648.398.641.803.730.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A

C18.452.648.398.641.803.730.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B

C18.452.648.398.641.803.730.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C

C18.452.648.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C18.452.648.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy

C18.452.648.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.648.595.554.825.700.500 - Niemannova-Pickova nemoc - typ A

C18.452.648.595.554.825.700.750 - Niemannova-Pickova nemoc - typ B

C18.452.648.595.554.825.700.875 - Niemannova-Pickova nemoc - typ C

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.