Fabryho nemoc

X-vázaná dědičná metabolická onemocnění způsobené deficitem lyzozomální ALPHA-galaktosidázy A. Je charakterizována akumulací intralyzozomální globotriaosylceramid a dalších glykosfingolipidů v krevních cévách a v celém těle, které vedou k multi-systémových komplikací, včetně ledvin, srdce, cerebrovaskulárních a kůže poruchy.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.825.200

Nemoci

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140 - nemoci mozku

C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické

C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C10.228.140.163.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy

C10.228.140.163.100.435.825.200 - Fabryho nemoc

C10.228.140.163.100.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza

C10.228.140.163.100.435.825.300 - gangliosidóza

C10.228.140.163.100.435.825.400 - Gaucherova nemoc

C10.228.140.163.100.435.825.590 - leukodystrofie globoidní

C10.228.140.163.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C10.228.140.163.100.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C10.228.140.163.100.435.825.850 - sulfatidóza

C10.228.140.300 - cerebrovaskulární poruchy

C10.228.140.300.275 - drobné mozkové příhody

C10.228.140.300.275.249 - CADASIL

C10.228.140.300.275.311 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C10.228.140.300.275.374 - Fabryho nemoc

C10.228.140.300.275.500 - syndrom MELAS

C10.228.140.300.275.600 - mikroskopická polyangiitida

C10.228.140.300.275.800 - lakunární infarkt

C14 - kardiovaskulární nemoci

C14.907 - nemoci cév

C14.907.253 - cerebrovaskulární poruchy

C14.907.253.329 - drobné mozkové příhody

C14.907.253.329.249 - CADASIL

C14.907.253.329.311 - mozek - angiopatie amyloidní familiární

C14.907.253.329.374 - Fabryho nemoc

C14.907.253.329.500 - syndrom MELAS

C14.907.253.329.600 - mikroskopická polyangiitida

C14.907.253.329.800 - lakunární infarkt

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom

C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny

C16.320.322.068 - Barthův syndrom

C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C16.320.322.092 - choroideremie

C16.320.322.100 - Dentova choroba

C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita

C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.320.322.124 - Fabryho nemoc

C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie

C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII

C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická

C16.320.322.235 - hemofilie B

C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1

C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie

C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova

C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom

C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C16.320.565.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy

C16.320.565.189.435.825.200 - Fabryho nemoc

C16.320.565.189.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza

C16.320.565.189.435.825.300 - gangliosidóza

C16.320.565.189.435.825.400 - Gaucherova nemoc

C16.320.565.189.435.825.590 - leukodystrofie globoidní

C16.320.565.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C16.320.565.189.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C16.320.565.189.435.825.850 - sulfatidóza

C16.320.565.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.398.641 - lipidózy

C16.320.565.398.641.803 - sfingolipidózy

C16.320.565.398.641.803.300 - Fabryho nemoc

C16.320.565.398.641.803.325 - Farberova lipogranulomatóza

C16.320.565.398.641.803.350 - gangliosidóza

C16.320.565.398.641.803.441 - Gaucherova nemoc

C16.320.565.398.641.803.585 - leukodystrofie globoidní

C16.320.565.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C16.320.565.398.641.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C16.320.565.398.641.803.925 - sulfatidóza

C16.320.565.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C16.320.565.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy

C16.320.565.595.554.825.200 - Fabryho nemoc

C16.320.565.595.554.825.250 - Farberova lipogranulomatóza

C16.320.565.595.554.825.300 - gangliosidóza

C16.320.565.595.554.825.400 - Gaucherova nemoc

C16.320.565.595.554.825.590 - leukodystrofie globoidní

C16.320.565.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C16.320.565.595.554.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C16.320.565.595.554.825.850 - sulfatidóza

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické

C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.132.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy

C18.452.132.100.435.825.200 - Fabryho nemoc

C18.452.132.100.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza

C18.452.132.100.435.825.300 - gangliosidóza

C18.452.132.100.435.825.400 - Gaucherova nemoc

C18.452.132.100.435.825.590 - leukodystrofie globoidní

C18.452.132.100.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.132.100.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C18.452.132.100.435.825.850 - sulfatidóza

C18.452.584 - poruchy metabolismu lipidů

C18.452.584.687 - lipidózy

C18.452.584.687.803 - sfingolipidózy

C18.452.584.687.803.300 - Fabryho nemoc

C18.452.584.687.803.325 - Farberova lipogranulomatóza

C18.452.584.687.803.350 - gangliosidóza

C18.452.584.687.803.441 - Gaucherova nemoc

C18.452.584.687.803.585 - leukodystrofie globoidní

C18.452.584.687.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.584.687.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C18.452.584.687.803.925 - sulfatidóza

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C18.452.648.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy

C18.452.648.189.435.825.200 - Fabryho nemoc

C18.452.648.189.435.825.250 - Farberova lipogranulomatóza

C18.452.648.189.435.825.300 - gangliosidóza

C18.452.648.189.435.825.400 - Gaucherova nemoc

C18.452.648.189.435.825.590 - leukodystrofie globoidní

C18.452.648.189.435.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.648.189.435.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C18.452.648.189.435.825.850 - sulfatidóza

C18.452.648.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.398.641 - lipidózy

C18.452.648.398.641.803 - sfingolipidózy

C18.452.648.398.641.803.300 - Fabryho nemoc

C18.452.648.398.641.803.325 - Farberova lipogranulomatóza

C18.452.648.398.641.803.350 - gangliosidóza

C18.452.648.398.641.803.441 - Gaucherova nemoc

C18.452.648.398.641.803.585 - leukodystrofie globoidní

C18.452.648.398.641.803.730 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.648.398.641.803.850 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C18.452.648.398.641.803.925 - sulfatidóza

C18.452.648.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C18.452.648.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy

C18.452.648.595.554.825.200 - Fabryho nemoc

C18.452.648.595.554.825.250 - Farberova lipogranulomatóza

C18.452.648.595.554.825.300 - gangliosidóza

C18.452.648.595.554.825.400 - Gaucherova nemoc

C18.452.648.595.554.825.590 - leukodystrofie globoidní

C18.452.648.595.554.825.700 - Niemannovy-Pickovy nemoci

C18.452.648.595.554.825.775 - syndrom histiocytů barvy mořské modři

C18.452.648.595.554.825.850 - sulfatidóza

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.