Ektodermální dysplazie 1 anhidrotická - C16.131.077.350.198

X-vázaná forma ektodermální dysplazie, který vyplývá z mutací genu kódujícího ECTODYSPLASIN.

Kód deskriptoru: C16.131.077.350.198

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.077 - abnormality mnohočetné

C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie

C16.131.077.350.198 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.131.077.350.298 - ektodermální dysplazie 3 anhidrotická

C16.131.077.350.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní

C16.131.077.350.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom

C16.131.077.350.424 - fokální dermální hypoplazie

C16.131.077.350.712 - neurokutánní syndromy

C16.131.831 - kůže - abnormality

C16.131.831.350 - ektodermální dysplazie

C16.131.831.350.198 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.131.831.350.298 - ektodermální dysplazie 3 anhidrotická

C16.131.831.350.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní

C16.131.831.350.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom

C16.131.831.350.424 - fokální dermální hypoplazie

C16.131.831.350.712 - neurokutánní syndromy

C16.131.831.350.856 - pachyonychia congenita

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom

C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny

C16.320.322.068 - Barthův syndrom

C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C16.320.322.092 - choroideremie

C16.320.322.100 - Dentova choroba

C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita

C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.320.322.124 - Fabryho nemoc

C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie

C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII

C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická

C16.320.322.235 - hemofilie B

C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1

C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie

C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova

C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom

C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie

C16.320.850.250.198 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.320.850.250.298 - ektodermální dysplazie 3 anhidrotická

C16.320.850.250.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní

C16.320.850.250.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom

C16.320.850.250.424 - fokální dermální hypoplazie

C16.320.850.250.712 - neurokutánní syndromy

C16.320.850.250.856 - pachyonychia congenita

C17 - nemoci kůže a pojivové tkáně

C17.800 - kožní nemoci

C17.800.804 - kůže - abnormality

C17.800.804.350 - ektodermální dysplazie

C17.800.804.350.198 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C17.800.804.350.298 - ektodermální dysplazie 3 anhidrotická

C17.800.804.350.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní

C17.800.804.350.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom

C17.800.804.350.424 - fokální dermální hypoplazie

C17.800.804.350.712 - neurokutánní syndromy

C17.800.804.350.856 - pachyonychia congenita

C17.800.827 - kůže - nemoci genetické

C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie

C17.800.827.250.198 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C17.800.827.250.298 - ektodermální dysplazie 3 anhidrotická

C17.800.827.250.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní

C17.800.827.250.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom

C17.800.827.250.424 - fokální dermální hypoplazie

C17.800.827.250.712 - neurokutánní syndromy

C17.800.827.250.856 - pachyonychia congenita

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Karcinoidový syndrom

Karcinoidový syndrom

Karcinoidový syndrom je soubor potíží, které vznikají, když nádor vyplavuje do krve hormonálně účinné látky, především serotonin. Nádory, o které jde, se označují jako neuroendokrinní a nejčastěji vyrůstají v tenkém střevě…

Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje.…

Ichtyóza

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se…

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází…

Achondroplazie

Achondroplazie

Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.