ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní

Autozomálně recesivní forma ektodermální dysplazie, která je způsobena mutacemi v genu pro receptor nebo EDAR EDAR spojené SMRT proteinová doména.

Kód deskriptoru: C16.131.077.350.348

Nemoci
C16.131 - vrozené vady
C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.077.350.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C16.131.077.350.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom
C16.131.077.350.424 - fokální dermální hypoplazie
C16.131.077.350.712 - neurokutánní syndromy
C16.131.831 - kůže - abnormality
C16.131.831.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.831.350.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C16.131.831.350.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom
C16.131.831.350.424 - fokální dermální hypoplazie
C16.131.831.350.712 - neurokutánní syndromy
C16.131.831.350.856 - pachyonychia congenita
C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie
C16.320.850.250.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C16.320.850.250.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom
C16.320.850.250.424 - fokální dermální hypoplazie
C16.320.850.250.712 - neurokutánní syndromy
C16.320.850.250.856 - pachyonychia congenita
C17.800 - kožní nemoci
C17.800.804 - kůže - abnormality
C17.800.804.350 - ektodermální dysplazie
C17.800.804.350.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C17.800.804.350.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom
C17.800.804.350.424 - fokální dermální hypoplazie
C17.800.804.350.712 - neurokutánní syndromy
C17.800.804.350.856 - pachyonychia congenita
C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie
C17.800.827.250.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní
C17.800.827.250.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom
C17.800.827.250.424 - fokální dermální hypoplazie
C17.800.827.250.712 - neurokutánní syndromy
C17.800.827.250.856 - pachyonychia congenita

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....


Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...


Achondroplazie

Achondroplazie

Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...


Neurofibromatóza

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza je dědičné onemocnění vznikající na podkladě genové mutace, což způsobuje tvorbu mnohočetných podkožních nádorových útvarů, které zasahují nervovou soustavu. Toto onemocnění má mnoho forem. Nejčastější...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování