Neurofibromatóza

Neurofibromatóza je dědičné onemocnění vznikající na podkladě genové mutace, což způsobuje tvorbu mnohočetných podkožních nádorových útvarů, které zasahují nervovou soustavu. Toto onemocnění má mnoho forem. Nejčastější kožní forma se vyskytuje v dětském věku a projevuje se skvrnami, neurofibromy v kůži, tříslech a v podpaží. Nejvíce závažnou komplikací je přeměna nezhoubného nádoru na zhoubný.

Neurofibromatóza

Týká se části těla

Diagnóza

Příčina vzniku

Onemocnění způsobuje mutace genů. Ta se projeví nadměrným růstem podpůrných buněk nervové soustavy. Tyto buňky rostou ve velkém množství, a to se projeví Neurofibrómami, což jsou drobné podkožní nádory.

Výskyt

Neurofibromatóza se vyskytuje ve dvou typech:

Neurofibromatóza typu 1 (NF 1)

Typ NF 1 je častějším typem neurofibromatózy. Vyskytuje se nejčastěji a objevuje se přibližně u jedné osoby z 3000 osob. Jde o dominantní onemocnění mající 50% výskyt mutací v genu nacházejícího se na 17. chromozomu.

Projevy neurofibromatózy typu 1:

  • Skvrny na kůži
  • Světle-hnědé skvrny na kůži
  • Skvrny jsou v dětství velké do 5 mm, v období dospívání dosahují velikosti 15 mm
  • Pihy u tohoto typu nemoci vznikají na zvláštních místech, v oblastech kožních záhybů, ve slabinách, podpaží, nebo pod prsy
  • Gliom zrakového nervu, jedná se o nezhoubný nádor zrakového nervu
  • Malé hnědé skvrny na duhovce oka - Lischove uzlíky
  • Vysoký krevní tlak
  • Poruchy učení
  • Zhoubný nádor na obalu periferního nervu
  • Mravenčení
  • Změny nálady

Neurofibromatóza typu 2 (NF2)

Projevy tohoto typu nemoci se většinou objevují po 20. roce.

Uši:

  • Zhoršení až ztráta sluchu
  • Brnění a hučení v uších
  • Problémy s udržením stability
  • Závratě
  • Zvracení

Tyto projevy jsou zapříčiněny růstem nádorů, které v uchu rostou a poškozují rovnovážné a sluchové nervy.

Mozek:

U některých pacientů vyrostou nádory přímo v mozku. Protože se jedná o nezhoubné nádory nemusí se nijak projevit. Problém nastane, když nádor doroste do větších rozměrů a začne utlačovat okolní části mozku.

Projevy neurofibromatózy typu 2:

  • Bolest hlavy
  • Závratě
  • Zvracení

Kůže:

Nádory, které jsou nezhoubné vypadají u fibromatózy 2 jako vyvýšený povlak kůže mající průměr do cca 2 cm.

Diagnostika

Diagnostika neurofibromatózy se provádí podle kritérií, kterými jsou:

  • Šest a více skvrn majících velikost 5 a více milimetrů            
  • Pihy v kožních záhybech
  • Gliom zrakového nervu
  • Dva či více neurofibromů
  • Změny na a v kostech
  • Výskyt onemocnění v rodině

Léčba

Léčba neurofibromatózy probíhá pouze symptomaticky, protože na ni neexistuje žádný lék. Skvrny na kůži a Lischove uzlíky je možné upravit kosmeticky. Nádory na kůži jsou odstraňovány laserem či tekutým dusíkem. Chirurgicky lze řešit nádor zrakového nervu. Dále se používá chemoterapie a radioterapie

Zdroj obrázku: wikimedia.org

Autor: Lenka Klabochová

Jak posílit imunitu a odolnost?