Syndrom rezistence na androgeny - C12.706.316.096.500

Poruchy pohlavního vývoje přenášena jako X-recesivní znak. Tito pacienti mají karyotyp 46, XY s odporem koncových orgánů na androgenu v důsledku mutací v androgenní receptor (receptory), androgen gen. Závažnost vady v množství nebo kvalitě receptoru koreluje s jejich fenotypy. V těchto genetických mužů, fenotypové spektrum sahá od těch s normální ženou zevního genitálu, skrze ty genitální dvojznačnosti jako v Reifenstein syndromu, jako u normálního muže s neplodností.

Kód deskriptoru: C12.706.316.096.500

C12 - mužské urogenitální nemoci

C12.706 - urogenitální abnormality

C12.706.316 - poruchy sexuálního vývoje

C12.706.316.096 - poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY

C12.706.316.096.500 - syndrom rezistence na androgeny

C12.706.316.096.562 - syndrom Denys-Drash

C12.706.316.096.624 - syndrom Frasier

C12.706.316.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY

C12.706.316.096.750 - Kallmannův syndrom

C12.706.316.096.875 - syndrom WAGR

C13 - ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenství

C13.351 - ženské urogenitální nemoci

C13.351.875 - urogenitální abnormality

C13.351.875.253 - poruchy sexuálního vývoje

C13.351.875.253.096 - poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY

C13.351.875.253.096.500 - syndrom rezistence na androgeny

C13.351.875.253.096.562 - syndrom Denys-Drash

C13.351.875.253.096.624 - syndrom Frasier

C13.351.875.253.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY

C13.351.875.253.096.750 - Kallmannův syndrom

C13.351.875.253.096.875 - syndrom WAGR

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.939 - urogenitální abnormality

C16.131.939.316 - poruchy sexuálního vývoje

C16.131.939.316.096 - poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY

C16.131.939.316.096.500 - syndrom rezistence na androgeny

C16.131.939.316.096.562 - syndrom Denys-Drash

C16.131.939.316.096.624 - syndrom Frasier

C16.131.939.316.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY

C16.131.939.316.096.750 - Kallmannův syndrom

C16.131.939.316.096.875 - syndrom WAGR

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom

C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny

C16.320.322.068 - Barthův syndrom

C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C16.320.322.092 - choroideremie

C16.320.322.100 - Dentova choroba

C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita

C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.320.322.124 - Fabryho nemoc

C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie

C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII

C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická

C16.320.322.235 - hemofilie B

C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1

C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie

C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova

C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom

C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X

C19 - nemoci endokrinního systému

C19.391 - poruchy gonád

C19.391.119 - poruchy sexuálního vývoje

C19.391.119.096 - poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY

C19.391.119.096.500 - syndrom rezistence na androgeny

C19.391.119.096.562 - syndrom Denys-Drash

C19.391.119.096.624 - syndrom Frasier

C19.391.119.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY

C19.391.119.096.750 - Kallmannův syndrom

C19.391.119.096.875 - syndrom WAGR

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Ichtyóza

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se…

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází…

Kožní nemoc Harlekýn

Kožní nemoc Harlekýn

Kožní nemoc harlekýn, zvaná také jako harlekýnová ihtióza je závažná, zděděná kožní porucha. Postižení značně ovlivňuje způsob regenerace kůže. Jedná se o velmi vzácné onemocnění. Vyskytuje se u 1 osoby na 500 000…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.