Syndrom Frasier - C12.706.316.096.624

Syndrom charakterizovaný chronického selhání ledvin a pohlavních žláz dysgeneze v fenotypových žen s karyotypem 46, XY nebo ženského jedince s normální 46, XX karyotypu. To je způsobeno tím, donor splice-site mutace Wilms nádorový supresor genu (genů WILMS nádoru) na chromozomu 11..

Kód deskriptoru: C12.706.316.096.624

Nemoci

C12 - mužské urogenitální nemoci

C12.706 - urogenitální abnormality

C12.706.316 - poruchy sexuálního vývoje

C12.706.316.096 - poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY

C12.706.316.096.500 - syndrom rezistence na androgeny

C12.706.316.096.562 - syndrom Denys-Drash

C12.706.316.096.624 - syndrom Frasier

C12.706.316.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY

C12.706.316.096.750 - Kallmannův syndrom

C12.706.316.096.875 - syndrom WAGR

C12.777 - urologické nemoci

C12.777.419 - nemoci ledvin

C12.777.419.780 - renální insuficience

C12.777.419.780.750 - renální insuficience chronická

C12.777.419.780.750.500 - chronické selhání ledvin

C12.777.419.780.750.500.500 - syndrom Frasier

C13 - ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenství

C13.351 - ženské urogenitální nemoci

C13.351.875 - urogenitální abnormality

C13.351.875.253 - poruchy sexuálního vývoje

C13.351.875.253.096 - poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY

C13.351.875.253.096.500 - syndrom rezistence na androgeny

C13.351.875.253.096.562 - syndrom Denys-Drash

C13.351.875.253.096.624 - syndrom Frasier

C13.351.875.253.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY

C13.351.875.253.096.750 - Kallmannův syndrom

C13.351.875.253.096.875 - syndrom WAGR

C13.351.968 - urologické nemoci

C13.351.968.419 - nemoci ledvin

C13.351.968.419.780 - renální insuficience

C13.351.968.419.780.750 - renální insuficience chronická

C13.351.968.419.780.750.500 - chronické selhání ledvin

C13.351.968.419.780.750.500.500 - syndrom Frasier

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.939 - urogenitální abnormality

C16.131.939.316 - poruchy sexuálního vývoje

C16.131.939.316.096 - poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY

C16.131.939.316.096.500 - syndrom rezistence na androgeny

C16.131.939.316.096.562 - syndrom Denys-Drash

C16.131.939.316.096.624 - syndrom Frasier

C16.131.939.316.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY

C16.131.939.316.096.750 - Kallmannův syndrom

C16.131.939.316.096.875 - syndrom WAGR

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.033 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C16.320.051 - Alagillův syndrom

C16.320.060 - deficit alfa1-antitrypsinu

C16.320.070 - anemie hemolytická kongenitální

C16.320.077 - anemie hypoplastická kongenitální

C16.320.078 - angioedémy dědičné

C16.320.080 - teleangiektatická ataxie

C16.320.089 - autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

C16.320.099 - dědičné koagulopatie

C16.320.100 - Brugadův syndrom

C16.320.129 - CADASIL

C16.320.144 - Camuratiho-Engelmannův syndrom

C16.320.160 - familiární hypertrofická kardiomyopatie

C16.320.165 - CHARGE syndrom

C16.320.170 - cherubismus

C16.320.180 - chromozomální poruchy

C16.320.185 - Costellův syndrom

C16.320.190 - cystická fibróza

C16.320.215 - Donohueův syndrom

C16.320.240 - nanismus

C16.320.290 - oči - nemoci dědičné

C16.320.306 - syndrom Frasier

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.338 - genetické nemoci vázané na chromozóm Y

C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom

C16.320.365 - hemoglobinopatie

C16.320.382 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.413 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM

C16.320.427 - hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická

C16.320.467 - Kallmannův syndrom

C16.320.480 - Kartagenerův syndrom

C16.320.510 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.320.540 - Marfanův syndrom

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.577 - svalové dystrofie

C16.320.590 - myastenické syndromy vrozené

C16.320.600 - syndrom nehet-patela

C16.320.700 - nádorové syndromy dědičné

C16.320.718 - osteoartropatie primární hypertrofická

C16.320.737 - osteogenesis imperfecta

C16.320.775 - kongenitální analgezie

C16.320.784 - Pelgerova-Huetova anomálie

C16.320.793 - polycystické ledviny autozomálně recesivní

C16.320.812 - pyknodysostóza

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.887 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.320.925 - Wernerův syndrom

C16.320.962 - syndromžlutých nehtů

C19 - nemoci endokrinního systému

C19.391 - poruchy gonád

C19.391.119 - poruchy sexuálního vývoje

C19.391.119.096 - poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY

C19.391.119.096.500 - syndrom rezistence na androgeny

C19.391.119.096.562 - syndrom Denys-Drash

C19.391.119.096.624 - syndrom Frasier

C19.391.119.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY

C19.391.119.096.750 - Kallmannův syndrom

C19.391.119.096.875 - syndrom WAGR

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Terryho nehty

Terryho nehty jsou zvláštní změna vzhledu nehtů, při které téměř celá ploténka zbělá a u volného okraje zůstane jen úzký načervenalý či hnědavý pruh široký jeden až dva milimetry. Popsal je v roce 1954 britský lékař Richard…

Beauovy linie

Beauovy linie jsou příčné rýhy probíhající napříč nehtem od jednoho okraje ke druhému. Nejde o kosmetickou vadu ani o houbovou infekci, ale o záznam události, která na několik dní zastavila růst nehtu. Nehet je v tomto smyslu…

Karcinoidový syndrom

Karcinoidový syndrom je soubor potíží, které vznikají, když nádor vyplavuje do krve hormonálně účinné látky, především serotonin. Nádory, o které jde, se označují jako neuroendokrinní a nejčastěji vyrůstají v tenkém střevě…

Chronické onemocnění ledvin

Pro chronické onemocnění ledvin (angl. chronic kidney disease, CKD) je typická pozvolná ztráta funkce ledvin v důsledku ledvinného onemocnění nebo při poškození struktury ledvin trvajícím déle jak tři měsíce. K takovému poškození…

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.