syndrom Frasier

Syndrom charakterizovaný chronického selhání ledvin a pohlavních žláz dysgeneze v fenotypových žen s karyotypem 46, XY nebo ženského jedince s normální 46, XX karyotypu. To je způsobeno tím, donor splice-site mutace Wilms nádorový supresor genu (genů WILMS nádoru) na chromozomu 11..

Kód deskriptoru: C12.706.316.096.624

Nemoci
C12.706.316.096.500 - syndrom rezistence na androgeny
C12.706.316.096.562 - syndrom Denys-Drash
C12.706.316.096.624 - syndrom Frasier
C12.706.316.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY
C12.706.316.096.750 - Kallmannův syndrom
C12.706.316.096.875 - syndrom WAGR
C12.777.419 - nemoci ledvin
C12.777.419.780 - renální insuficience
C12.777.419.780.750 - renální insuficience chronická
C12.777.419.780.750.500 - chronické selhání ledvin
C12.777.419.780.750.500.500 - syndrom Frasier
C13.351.875.253.096.500 - syndrom rezistence na androgeny
C13.351.875.253.096.562 - syndrom Denys-Drash
C13.351.875.253.096.624 - syndrom Frasier
C13.351.875.253.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY
C13.351.875.253.096.750 - Kallmannův syndrom
C13.351.875.253.096.875 - syndrom WAGR
C13.351.968 - urologické nemoci
C13.351.968.419 - nemoci ledvin
C13.351.968.419.780 - renální insuficience
C13.351.968.419.780.750 - renální insuficience chronická
C13.351.968.419.780.750.500 - chronické selhání ledvin
C13.351.968.419.780.750.500.500 - syndrom Frasier
C16.131 - vrozené vady
C16.131.939.316.096.500 - syndrom rezistence na androgeny
C16.131.939.316.096.562 - syndrom Denys-Drash
C16.131.939.316.096.624 - syndrom Frasier
C16.131.939.316.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY
C16.131.939.316.096.750 - Kallmannův syndrom
C16.131.939.316.096.875 - syndrom WAGR
C16.320.051 - Alagillův syndrom
C16.320.100 - Brugadův syndrom
C16.320.129 - CADASIL
C16.320.165 - CHARGE syndrom
C16.320.170 - cherubismus
C16.320.185 - Costellův syndrom
C16.320.190 - cystická fibróza
C16.320.215 - Donohueův syndrom
C16.320.240 - nanismus
C16.320.306 - syndrom Frasier
C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom
C16.320.365 - hemoglobinopatie
C16.320.467 - Kallmannův syndrom
C16.320.480 - Kartagenerův syndrom
C16.320.540 - Marfanův syndrom
C16.320.577 - svalové dystrofie
C16.320.600 - syndrom nehet-patela
C16.320.812 - pyknodysostóza
C16.320.925 - Wernerův syndrom
C19.391 - poruchy gonád
C19.391.119.096.500 - syndrom rezistence na androgeny
C19.391.119.096.562 - syndrom Denys-Drash
C19.391.119.096.624 - syndrom Frasier
C19.391.119.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY
C19.391.119.096.750 - Kallmannův syndrom
C19.391.119.096.875 - syndrom WAGR

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...

Polycystická nemoc ledvin

Jedná se o ledvinové onemocnění, které je nejčastěji vrozené a vyznačuje se výskytem velkého množství cyst na obou ledvinách. Tyto cysty vznikají pozvolným rozšiřováním ledvinových kanálků, a proto počet cyst během...

Svalová dystrofie

Svalové dystrofie jsou obecně řazeny k tzv. myopatiím, což jsou onemocnění, které postihují svaly. Mohou být vrozené nebo získané.   Jako první toto onemocnění popsal v 19. století francouzský neurolog Guillaume Duchenne de...

Inkontinence

Velice častý problém, který řeší zejména starší ženy. Inkontinence dokáže potrápit a hlavně kvůli pohodlí je nepříjemná. Bohužel je stále více aktuální i u mladých dívek, hlavně díky nesprávnému oblékání,...

Svalová slabost

Jedná se o častý příznak, je ovšem docela důležité rozpoznat, zda se jedná například jen o únavu svalů a nebo závažnější, například nádorové onemocnění. Svalová slabost může nastat akutně a nebo se postupně prohlubovat....


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.


pletení a háčkování

ingilizce tercüme keçiören butik dershane sağlık hukukuFizik Tedavi Ankara