syndrom Frasier

Syndrom charakterizovaný chronického selhání ledvin a pohlavních žláz dysgeneze v fenotypových žen s karyotypem 46, XY nebo ženského jedince s normální 46, XX karyotypu. To je způsobeno tím, donor splice-site mutace Wilms nádorový supresor genu (genů WILMS nádoru) na chromozomu 11..

Kód deskriptoru: C12.706.316.096.624

Nemoci
C12.706.316.096.500 - syndrom rezistence na androgeny
C12.706.316.096.562 - syndrom Denys-Drash
C12.706.316.096.624 - syndrom Frasier
C12.706.316.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY
C12.706.316.096.750 - Kallmannův syndrom
C12.706.316.096.875 - syndrom WAGR
C12.777.419 - nemoci ledvin
C12.777.419.780 - renální insuficience
C12.777.419.780.750 - renální insuficience chronická
C12.777.419.780.750.500 - chronické selhání ledvin
C12.777.419.780.750.500.500 - syndrom Frasier
C13.351.875.253.096.500 - syndrom rezistence na androgeny
C13.351.875.253.096.562 - syndrom Denys-Drash
C13.351.875.253.096.624 - syndrom Frasier
C13.351.875.253.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY
C13.351.875.253.096.750 - Kallmannův syndrom
C13.351.875.253.096.875 - syndrom WAGR
C13.351.968 - urologické nemoci
C13.351.968.419 - nemoci ledvin
C13.351.968.419.780 - renální insuficience
C13.351.968.419.780.750 - renální insuficience chronická
C13.351.968.419.780.750.500 - chronické selhání ledvin
C13.351.968.419.780.750.500.500 - syndrom Frasier
C16.131 - vrozené vady
C16.131.939.316.096.500 - syndrom rezistence na androgeny
C16.131.939.316.096.562 - syndrom Denys-Drash
C16.131.939.316.096.624 - syndrom Frasier
C16.131.939.316.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY
C16.131.939.316.096.750 - Kallmannův syndrom
C16.131.939.316.096.875 - syndrom WAGR
C16.320.051 - Alagillův syndrom
C16.320.100 - Brugadův syndrom
C16.320.129 - CADASIL
C16.320.165 - CHARGE syndrom
C16.320.170 - cherubismus
C16.320.185 - Costellův syndrom
C16.320.190 - cystická fibróza
C16.320.215 - Donohueův syndrom
C16.320.240 - nanismus
C16.320.306 - syndrom Frasier
C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom
C16.320.365 - hemoglobinopatie
C16.320.467 - Kallmannův syndrom
C16.320.480 - Kartagenerův syndrom
C16.320.540 - Marfanův syndrom
C16.320.577 - svalové dystrofie
C16.320.600 - syndrom nehet-patela
C16.320.812 - pyknodysostóza
C16.320.925 - Wernerův syndrom
C19.391 - poruchy gonád
C19.391.119.096.500 - syndrom rezistence na androgeny
C19.391.119.096.562 - syndrom Denys-Drash
C19.391.119.096.624 - syndrom Frasier
C19.391.119.096.687 - gonády - dysgeneze, 46,XY
C19.391.119.096.750 - Kallmannův syndrom
C19.391.119.096.875 - syndrom WAGR

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Chronické onemocnění ledvin

Chronické onemocnění ledvin

Pro chronické onemocnění ledvin (angl. chronic kidney disease, CKD) je typická pozvolná ztráta funkce ledvin v důsledku ledvinného onemocnění nebo při poškození struktury ledvin trvajícím déle jak tři měsíce. K takovému poškození...


Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...


Zarostlý nehet

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se...


Marfanův syndrom

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...


Polycystická nemoc ledvin

Polycystická nemoc ledvin

Jedná se o ledvinové onemocnění, které je nejčastěji vrozené a vyznačuje se výskytem velkého množství cyst na obou ledvinách. Tyto cysty vznikají pozvolným rozšiřováním ledvinových kanálků, a proto počet cyst během...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování