Hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická - C16.320.427

Dědí autozomálně dominantní rys charakteristický abnormálně zvýšené hladiny celkového sérového thyroxinu, (T4) v eutyreózních pacientů s abnormální hladina albuminu v séru, která se váže T4 se zvýšenou afinitou. Sérové ​​hladiny volného T4, T3 a TSH normální. Je to jeden z několika T4 abnormalit získaná non-štítné žlázy poruchy. Tento stav je způsoben mutací genu ALB na chromozomu 4.

Kód deskriptoru: C16.320.427

Nemoci
C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.033 - nadledviny - hyperplazie kongenitální
C16.320.051 - Alagillův syndrom
C16.320.060 - deficit alfa1-antitrypsinu
C16.320.070 - anemie hemolytická kongenitální
C16.320.077 - anemie hypoplastická kongenitální
C16.320.078 - angioedémy dědičné
C16.320.080 - teleangiektatická ataxie
C16.320.089 - autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
C16.320.099 - dědičné koagulopatie
C16.320.100 - Brugadův syndrom
C16.320.129 - CADASIL
C16.320.144 - Camuratiho-Engelmannův syndrom
C16.320.160 - familiární hypertrofická kardiomyopatie
C16.320.165 - CHARGE syndrom
C16.320.170 - cherubismus
C16.320.180 - chromozomální poruchy
C16.320.185 - Costellův syndrom
C16.320.190 - cystická fibróza
C16.320.215 - Donohueův syndrom
C16.320.240 - nanismus
C16.320.290 - oči - nemoci dědičné
C16.320.306 - syndrom Frasier
C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X
C16.320.338 - genetické nemoci vázané na chromozóm Y
C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom
C16.320.365 - hemoglobinopatie
C16.320.382 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému
C16.320.413 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM
C16.320.427 - hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická
C16.320.467 - Kallmannův syndrom
C16.320.480 - Kartagenerův syndrom
C16.320.510 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.320.540 - Marfanův syndrom
C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.577 - svalové dystrofie
C16.320.590 - myastenické syndromy vrozené
C16.320.600 - syndrom nehet-patela
C16.320.700 - nádorové syndromy dědičné
C16.320.718 - osteoartropatie primární hypertrofická
C16.320.737 - osteogenesis imperfecta
C16.320.775 - kongenitální analgezie
C16.320.784 - Pelgerova-Huetova anomálie
C16.320.793 - polycystické ledviny autozomálně recesivní
C16.320.812 - pyknodysostóza
C16.320.850 - kůže - nemoci genetické
C16.320.887 - Weillův-Marchesaniho syndrom
C16.320.925 - Wernerův syndrom
C16.320.962 - syndromžlutých nehtů
C19 - nemoci endokrinního systému
C19.874 - nemocištítné žlázy
C19.874.410 - hypertyroxinémie
C19.874.410.249 - hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická
C19.874.410.500 - syndrom rezistence k thyreoidálním hormonům

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se…

Gravesova-Basedowova nemoc

Gravesova-Basedowova nemoc

Gravesova-Basedowova nemoc je autoimunitní onemocnění štítné žlázy. Imunitní systém vytváří protilátky proti receptorům pro TSH (tyreostimulační hormon produkovaný hypofýzou, stimuluje štítnou žlázu k produkci hormonů). G-B nemoc…

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen…

Polycystická nemoc ledvin

Polycystická nemoc ledvin

Jedná se o ledvinové onemocnění, které je nejčastěji vrozené a vyznačuje se výskytem velkého množství cyst na obou ledvinách. Tyto cysty vznikají pozvolným rozšiřováním ledvinových kanálků, a proto počet cyst během…

Hashimotova tyreoiditida

Hashimotova tyreoiditida

Štítná žláza je zvláště u žen často postižena imunitními záněty. Autoimunitní nemocí je také Hashimotova tyreoiditida. Jedná se o stav, kdy je žláza infiltrována imunitními buňkami, které ničí tkáň štítné žlázy,…


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.