teleangiektatická ataxie

Autosomálně recesivní dědičné onemocnění charakterizované choreoathetose začíná v dětství, progresivní cerebelární ataxie; TELANGIECTASIS spojivky a kůže, dysartrie, B-a T-buněčné imunity, a radiosenzitivita ionizujícímu záření. Postižení jedinci jsou náchylné k opakujícím se infekcím sinobronchopulmonary, lymforetikulárních novotvarů a jiných malignit. Sérum ALPHA-FETOPROTEINS jsou obvykle zvýšené. (Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., p688), gen pro toto onemocnění (ATM) kóduje kontrolního bodu buněčného cyklu protein kinázy a byl mapován na chromozomu 11 (11q22-Q23).

Kód deskriptoru: C10.228.140.252.190.530.060

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.252 - nemoci mozečku
C10.228.140.252.190 - cerebelární ataxie
C10.228.140.252.190.530 - spinocerebelární ataxie
C10.228.140.252.190.530.060 - teleangiektatická ataxie
C10.228.140.252.190.530.530 - Machado-Josephova nemoc
C10.562.100 - teleangiektatická ataxie
C10.562.600 - neurofibromatózy
C10.562.850 - tuberózní skleróza
C10.597.350 - dyskinézy
C10.597.350.090 - ataxie
C10.597.350.090.500 - cerebelární ataxie
C10.597.350.090.500.530 - spinocerebelární ataxie
C10.597.350.090.500.530.060 - teleangiektatická ataxie
C10.597.350.090.500.530.530 - Machado-Josephova nemoc
C14.907 - nemoci cév
C14.907.823 - teleangiektazie
C14.907.823.213 - teleangiektatická ataxie
C14.907.823.225 - CREST syndrom
C16.320.051 - Alagillův syndrom
C16.320.080 - teleangiektatická ataxie
C16.320.100 - Brugadův syndrom
C16.320.129 - CADASIL
C16.320.165 - CHARGE syndrom
C16.320.170 - cherubismus
C16.320.185 - Costellův syndrom
C16.320.190 - cystická fibróza
C16.320.215 - Donohueův syndrom
C16.320.240 - nanismus
C16.320.306 - syndrom Frasier
C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom
C16.320.365 - hemoglobinopatie
C16.320.467 - Kallmannův syndrom
C16.320.480 - Kartagenerův syndrom
C16.320.540 - Marfanův syndrom
C16.320.577 - svalové dystrofie
C16.320.600 - syndrom nehet-patela
C16.320.812 - pyknodysostóza
C16.320.925 - Wernerův syndrom
C18.452.284 - poruchy opravy DNA
C18.452.284.060 - teleangiektatická ataxie
C18.452.284.100 - Bloomův syndrom
C18.452.284.250 - Cockayneův syndrom
C18.452.284.280 - Fanconiho anémie
C18.452.284.520 - Li-Fraumeni syndrom
C18.452.284.600 - syndrom Nijmegen breakage
C18.452.284.960 - Wernerův syndrom
C18.452.284.975 - xeroderma pigmentosum
C20.673.088 - agamaglobulinémie
C20.673.290 - teleangiektatická ataxie
C20.673.430 - dysgamaglobulinémie
C20.673.480 - HIV infekce
C20.673.627 - lymfopenie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování