Teleangiektatická ataxie - C10.228.140.252.190.530.060

Autosomálně recesivní dědičné onemocnění charakterizované choreoathetose začíná v dětství, progresivní cerebelární ataxie; TELANGIECTASIS spojivky a kůže, dysartrie, B-a T-buněčné imunity, a radiosenzitivita ionizujícímu záření. Postižení jedinci jsou náchylné k opakujícím se infekcím sinobronchopulmonary, lymforetikulárních novotvarů a jiných malignit. Sérum ALPHA-FETOPROTEINS jsou obvykle zvýšené. (Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., p688), gen pro toto onemocnění (ATM) kóduje kontrolního bodu buněčného cyklu protein kinázy a byl mapován na chromozomu 11 (11q22-Q23).

Kód deskriptoru: C10.228.140.252.190.530.060

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140 - nemoci mozku

C10.228.140.252 - nemoci mozečku

C10.228.140.252.190 - cerebelární ataxie

C10.228.140.252.190.530 - spinocerebelární ataxie

C10.228.140.252.190.530.060 - teleangiektatická ataxie

C10.228.140.252.190.530.530 - Machado-Josephova nemoc

C10.562 - neurokutánní syndromy

C10.562.100 - teleangiektatická ataxie

C10.562.600 - neurofibromatózy

C10.562.700 - Jadassohnův sebaceózní névus

C10.562.800 - Sturgeův-Weberův syndrom

C10.562.850 - tuberózní skleróza

C10.562.925 - von Hippelova-Lindauova nemoc

C10.597 - neurologické manifestace

C10.597.350 - dyskinézy

C10.597.350.090 - ataxie

C10.597.350.090.500 - cerebelární ataxie

C10.597.350.090.500.530 - spinocerebelární ataxie

C10.597.350.090.500.530.060 - teleangiektatická ataxie

C10.597.350.090.500.530.530 - Machado-Josephova nemoc

C14 - kardiovaskulární nemoci

C14.907 - nemoci cév

C14.907.823 - teleangiektazie

C14.907.823.213 - teleangiektatická ataxie

C14.907.823.225 - CREST syndrom

C14.907.823.502 - retinální teleangiektázie

C14.907.823.780 - hereditární hemoragická teleangiektazie

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.033 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C16.320.051 - Alagillův syndrom

C16.320.060 - deficit alfa1-antitrypsinu

C16.320.070 - anemie hemolytická kongenitální

C16.320.077 - anemie hypoplastická kongenitální

C16.320.078 - angioedémy dědičné

C16.320.080 - teleangiektatická ataxie

C16.320.089 - autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

C16.320.099 - dědičné koagulopatie

C16.320.100 - Brugadův syndrom

C16.320.129 - CADASIL

C16.320.144 - Camuratiho-Engelmannův syndrom

C16.320.160 - familiární hypertrofická kardiomyopatie

C16.320.165 - CHARGE syndrom

C16.320.170 - cherubismus

C16.320.180 - chromozomální poruchy

C16.320.185 - Costellův syndrom

C16.320.190 - cystická fibróza

C16.320.215 - Donohueův syndrom

C16.320.240 - nanismus

C16.320.290 - oči - nemoci dědičné

C16.320.306 - syndrom Frasier

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.338 - genetické nemoci vázané na chromozóm Y

C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom

C16.320.365 - hemoglobinopatie

C16.320.382 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.413 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM

C16.320.427 - hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická

C16.320.467 - Kallmannův syndrom

C16.320.480 - Kartagenerův syndrom

C16.320.510 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.320.540 - Marfanův syndrom

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.577 - svalové dystrofie

C16.320.590 - myastenické syndromy vrozené

C16.320.600 - syndrom nehet-patela

C16.320.700 - nádorové syndromy dědičné

C16.320.718 - osteoartropatie primární hypertrofická

C16.320.737 - osteogenesis imperfecta

C16.320.775 - kongenitální analgezie

C16.320.784 - Pelgerova-Huetova anomálie

C16.320.793 - polycystické ledviny autozomálně recesivní

C16.320.812 - pyknodysostóza

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.887 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.320.925 - Wernerův syndrom

C16.320.962 - syndromžlutých nehtů

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.284 - poruchy opravy DNA

C18.452.284.060 - teleangiektatická ataxie

C18.452.284.100 - Bloomův syndrom

C18.452.284.250 - Cockayneův syndrom

C18.452.284.255 - kolorektální nádory dědičné nepolypózní

C18.452.284.280 - Fanconiho anémie

C18.452.284.520 - Li-Fraumeni syndrom

C18.452.284.600 - syndrom Nijmegen breakage

C18.452.284.760 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C18.452.284.800 - imunodeficience kombinovaná těžká

C18.452.284.960 - Wernerův syndrom

C18.452.284.975 - xeroderma pigmentosum

C20 - nemoci imunitního systému

C20.673 - syndromy imunologické nedostatečnosti

C20.673.088 - agamaglobulinémie

C20.673.290 - teleangiektatická ataxie

C20.673.330 - imunodeficience běžná variabilní

C20.673.430 - dysgamaglobulinémie

C20.673.480 - HIV infekce

C20.673.483 - Deltaretrovirus - infekce

C20.673.600 - syndrom deficience leukocytové adheze

C20.673.627 - lymfopenie

C20.673.774 - fagocyty - baktericidní dysfunkce

C20.673.815 - imunodeficience kombinovaná těžká

C20.673.972 - Wiskottův-Aldrichův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Terryho nehty

Terryho nehty

Terryho nehty jsou zvláštní změna vzhledu nehtů, při které téměř celá ploténka zbělá a u volného okraje zůstane jen úzký načervenalý či hnědavý pruh široký jeden až dva milimetry. Popsal je v roce 1954 britský lékař Richard…

Beauovy linie

Beauovy linie

Beauovy linie jsou příčné rýhy probíhající napříč nehtem od jednoho okraje ke druhému. Nejde o kosmetickou vadu ani o houbovou infekci, ale o záznam události, která na několik dní zastavila růst nehtu. Nehet je v tomto smyslu…

Syndrom tarzálního tunelu

Syndrom tarzálního tunelu

Syndrom tarzálního tunelu je útlak nervu na vnitřní straně kotníku – obdoba mnohem známějšího syndromu karpálního tunelu, jen na noze. Společné mají obojí to, že nerv prochází úzkým prostorem mezi kostmi a pevným vazem, kde…

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…

Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.