Li-Fraumeni syndrom - C04.700.600

Vzácné autozomálně dominantní syndrom charakterizovaný mesenchymální a epiteliálních nádorů na více místech. Mutace proteinu p53 genu, součást odezvy dráhy poškození DNA, zřejmě předurčuje rodinné příslušníky, kteří jej dědí rozvíjet některých druhů rakoviny. Spektrum nádorů v syndromem Bylo prokázáno, že jsou, kromě případů onemocnění rakovinou prsu a sarkomů měkkých tkání (sarkom), nádory na mozku; osteosarkomu; leukémií a adrenokortikální karcinom.

Kód deskriptoru: C04.700.600

C04.700 - nádorové syndromy dědičné

C04.700.100 - familiární adenomatózní polypóza

C04.700.175 - syndrom bazocelulárního névu

C04.700.212 - Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom

C04.700.250 - kolorektální nádory dědičné nepolypózní

C04.700.305 - syndrom dysplastického névu

C04.700.330 - exostózy mnohočetné dědičné

C04.700.435 - syndrom mnohočetného hamartomu

C04.700.517 - dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků

C04.700.600 - Li-Fraumeni syndrom

C04.700.630 - mnohočetné endokrinní neoplazie

C04.700.632 - tuberózní skleróza

C04.700.635 - Wilmsův nádor

C04.700.645 - neurofibromatózy

C04.700.705 - Peutzův-Jeghersův syndrom

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.700 - nádorové syndromy dědičné

C16.320.700.100 - familiární adenomatózní polypóza

C16.320.700.175 - syndrom bazocelulárního névu

C16.320.700.212 - Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom

C16.320.700.250 - kolorektální nádory dědičné nepolypózní

C16.320.700.305 - syndrom dysplastického névu

C16.320.700.330 - exostózy mnohočetné dědičné

C16.320.700.435 - syndrom mnohočetného hamartomu

C16.320.700.517 - dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků

C16.320.700.600 - Li-Fraumeni syndrom

C16.320.700.630 - mnohočetné endokrinní neoplazie

C16.320.700.636 - tuberózní skleróza

C16.320.700.642 - Wilmsův nádor

C16.320.700.645 - neurofibromatózy

C16.320.700.705 - Peutzův-Jeghersův syndrom

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.284 - poruchy opravy DNA

C18.452.284.060 - teleangiektatická ataxie

C18.452.284.100 - Bloomův syndrom

C18.452.284.250 - Cockayneův syndrom

C18.452.284.255 - kolorektální nádory dědičné nepolypózní

C18.452.284.280 - Fanconiho anémie

C18.452.284.520 - Li-Fraumeni syndrom

C18.452.284.600 - syndrom Nijmegen breakage

C18.452.284.760 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C18.452.284.800 - imunodeficience kombinovaná těžká

C18.452.284.960 - Wernerův syndrom

C18.452.284.975 - xeroderma pigmentosum

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Rakovina žaludku

Rakovina žaludku

Rakovina žaludku, odborně nazývaná karcinom žaludku, je závažné onkologické onemocnění, které postihuje tkáně žaludku. Přestože v posledních desetiletích její výskyt v rozvinutých zemích klesá, stále zůstává významným…

Vestibulární schwannom

Vestibulární schwannom

Vestibulární schwannom je dobře diferencovaný, obvykle pomalu rostoucí benigní (nezhoubný) nádor, který vzniká na sluchových nervech a na nervech rovnováhy ve vnitřním uchu. Tento nádor vzniká v důsledku nadprodukce…

Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje.…

Rakovina konečníku

Rakovina konečníku

Rakovina konečníku neboli tzv. kolorektální karcinom je maligní onkologické onemocnění vznikající v oblasti konce tlustého střeva a konečníku. Rakovina konečníku je jednou z velmi závažných civilizačních chorob.Toto onemocnění…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.