Li-Fraumeni syndrom

Vzácné autozomálně dominantní syndrom charakterizovaný mesenchymální a epiteliálních nádorů na více místech. Mutace proteinu p53 genu, součást odezvy dráhy poškození DNA, zřejmě předurčuje rodinné příslušníky, kteří jej dědí rozvíjet některých druhů rakoviny. Spektrum nádorů v syndromem Bylo prokázáno, že jsou, kromě případů onemocnění rakovinou prsu a sarkomů měkkých tkání (sarkom), nádory na mozku; osteosarkomu; leukémií a adrenokortikální karcinom.

Kód deskriptoru: C04.700.600

Nemoci
C04 - nádory
C04.700.600 - Li-Fraumeni syndrom
C04.700.632 - tuberózní skleróza
C04.700.635 - Wilmsův nádor
C04.700.645 - neurofibromatózy
C16.320.700.600 - Li-Fraumeni syndrom
C16.320.700.636 - tuberózní skleróza
C16.320.700.642 - Wilmsův nádor
C16.320.700.645 - neurofibromatózy
C16.320.700.705 - Peutzův-Jeghersův syndrom
C18.452.284 - poruchy opravy DNA
C18.452.284.060 - teleangiektatická ataxie
C18.452.284.100 - Bloomův syndrom
C18.452.284.250 - Cockayneův syndrom
C18.452.284.280 - Fanconiho anémie
C18.452.284.520 - Li-Fraumeni syndrom
C18.452.284.600 - syndrom Nijmegen breakage
C18.452.284.960 - Wernerův syndrom
C18.452.284.975 - xeroderma pigmentosum

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Rakovina konečníku

Rakovina konečníku neboli tzv. kolorektální karcinom je maligní onkologické onemocnění vznikající v oblasti konce tlustého střeva a konečníku. Rakovina konečníku je jednou z velmi závažných civilizačních chorob.Toto onemocnění...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování