Bloomův syndrom - C16.131.077.137

Autozomálně recesivní onemocnění charakterizované telangiectatic erytém obličeje, fotosenzitivita, malým vzrůstem a jiné abnormality, a náchylnost k rozvoji rakoviny. Bloom syndrom gen (BLM) kóduje DNA helikáza RecQ podobné.

Kód deskriptoru: C16.131.077.137

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.077 - abnormality mnohočetné

C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11

C16.131.077.065 - Alagillův syndrom

C16.131.077.080 - Alströmův syndrom

C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom

C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom

C16.131.077.121 - Barthův syndrom

C16.131.077.130 - syndrom bazocelulárního névu

C16.131.077.133 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom

C16.131.077.137 - Bloomův syndrom

C16.131.077.208 - branchio-oto-renální syndrom

C16.131.077.229 - Carneyův komplex

C16.131.077.239 - CHARGE syndrom

C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom

C16.131.077.256 - Costellův syndrom

C16.131.077.262 - syndrom kočičího mňoukání

C16.131.077.272 - de Langeové syndrom

C16.131.077.299 - hluchoslepota

C16.131.077.313 - Donohueův syndrom

C16.131.077.327 - Downův syndrom

C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie

C16.131.077.371 - Fraserův syndrom

C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom

C16.131.077.401 - heterotaxe

C16.131.077.410 - holoprosencefalie

C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti

C16.131.077.477 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom

C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom

C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.131.077.550 - Marfanův syndrom

C16.131.077.578 - Moebiův syndrom

C16.131.077.592 - moniletrichosis

C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela

C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom

C16.131.077.633 - Jadassohnův sebaceózní névus

C16.131.077.661 - okulocerebrorenální syndrom

C16.131.077.677 - orofaciodigitální syndromy

C16.131.077.690 - Pallisterův-Hallův syndrom

C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie

C16.131.077.703 - syndrom POEMS

C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom

C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek

C16.131.077.740 - Proteův syndrom

C16.131.077.745 - prune belly syndrom

C16.131.077.790 - zarděnky vrozené

C16.131.077.804 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C16.131.077.850 - syndrom krátkého žebra a polydaktylie

C16.131.077.855 - Silverův-Russellův syndrom

C16.131.077.860 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom

C16.131.077.889 - Sotosův syndrom

C16.131.077.899 - syndromy trichothiodystrofie

C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom

C16.131.077.941 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.131.077.944 - Wolfův-Hirschhornův syndrom

C16.131.077.951 - Wolframův syndrom

C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.284 - poruchy opravy DNA

C18.452.284.060 - teleangiektatická ataxie

C18.452.284.100 - Bloomův syndrom

C18.452.284.250 - Cockayneův syndrom

C18.452.284.255 - kolorektální nádory dědičné nepolypózní

C18.452.284.280 - Fanconiho anémie

C18.452.284.520 - Li-Fraumeni syndrom

C18.452.284.600 - syndrom Nijmegen breakage

C18.452.284.760 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C18.452.284.800 - imunodeficience kombinovaná těžká

C18.452.284.960 - Wernerův syndrom

C18.452.284.975 - xeroderma pigmentosum

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje.…

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou…

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.