syndrom Nijmegen breakage

Chromozom nestabilita syndrom vyplývající z vadného odpovědi na DNA double-zlomů. Kromě charakteristických facie a mikrocefalie, pacienti mají řadu zjištění, včetně radiosenzitivita, imunodeficitem, zvýšené riziko rakoviny, a retardace růstu. Příčinné mutace se vyskytují v genu NBS1, se nachází na lidském chromozomu 8q21. NBS1 kódy pro nibrin, klíčového regulátoru proteinu R / M / N (RAD50/MRE11/NBS1) proteinový komplex, který snímá a zprostředkovává buněčnou odpověď na poškození DNA způsobené ionizujícím zářením.

Kód deskriptoru: C18.452.284.600

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.