Fanconiho anémie - C15.378.071.085.080.280

Vrozená porucha postihující všechny prvky kostní dřeně, což má za následek chudokrevnost, leukopenie a trombopenie, a jsou spojeny s srdečních, ledvinových a končetinových vad, jakož i změny kožní pigmentových. Spontánní CHROMOZÓM rozbití je rysem této choroby spolu s predispozicí k leukémií. Existují nejméně 7 komplementační skupiny v Fanconiho anémie: Fanča, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, dětství, FANCF, FANCG, a FANCL. (Od Online Mendelian dědičnosti u člověka, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650 20. srpna 2004)

Kód deskriptoru: C15.378.071.085.080.280

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje.…

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.