Wernerův syndrom
Autozomálně recesivní porucha, která způsobuje předčasné stárnutí u dospělých, vyznačující se tím, sklerodermii, kožní změny, šedý zákal, podkožní kalcifikace, svalová atrofie, mají sklon k diabetu, věku, vzhledu tváře, plešatost, a vysokým výskytem nádorového onemocnění.
Kód deskriptoru: C16.320.925
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Alkaptonurie
Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...
Albinismus
Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...
Polycystická nemoc ledvin
Jedná se o ledvinové onemocnění, které je nejčastěji vrozené a vyznačuje se výskytem velkého množství cyst na obou ledvinách. Tyto cysty vznikají pozvolným rozšiřováním ledvinových kanálků, a proto počet cyst během...
Kurděje
Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
