Osteogenesis imperfecta - C05.116.099.708.685

Osteogenesis imperfecta– lat. vrozené onemocnění projevující se zvýšenou lomivostí kostí, poškozením zubů, modrými sklérami, poruchami sluchu a různě těžkými deformitami kostry. Podstatou jsou různé mutace genu pro kolagen I. Typ I (infantilní, Hoevův syndrom, Lobsteinova nemoc) s autozomálně dominantní dědičností, modrými sklérami, nedoslýchavostí a ev. postižením zubů (dentinogenesis imperfecta). Má relativně mírný průběh. Typ II (kongenitální, Vrolikova nemoc) je letální s četnými frakturami vzniklými již intrauterinně.Typ III je převážně autozomálně recesivně dědičný s těžkým průběhem obv. se zhoršujícím s věkem. Typ IV je autozomálně dominantně dědičný, s variabilním průběhem a bez postižení zubů. Mírné formy (typ I) mají tendenci k zlepšení v dospělosti. Léčba je zaměřena na zpevnění kostí (zkouší se např. kalcitonin, vitamin D, fluor) a na chirurgickou, rehabilitační a symptomatickou léčbu. Syn. osteopsathyrosis, fragilitas ossium congenita, osteoporosis congenita. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C05.116.099.708.685

C05 - muskuloskeletální nemoci

C05.116 - nemoci kostí

C05.116.099 - vývojové onemocnění kostí

C05.116.099.708 - osteochondrodysplazie

C05.116.099.708.017 - achondroplazie

C05.116.099.708.025 - syndrom získané hyperostózy

C05.116.099.708.180 - Camuratiho-Engelmannův syndrom

C05.116.099.708.195 - chondrodysplasia punctata

C05.116.099.708.207 - kleidokraniální dysplazie

C05.116.099.708.327 - Ellisův-van Creveldův syndrom

C05.116.099.708.338 - enchondromatóza

C05.116.099.708.375 - fibrózní dysplazie kosti

C05.116.099.708.479 - hyperostóza kortikální vrozená

C05.116.099.708.486 - hyperostosis frontalis interna

C05.116.099.708.534 - Kašinova-Bekova nemoc

C05.116.099.708.582 - Langerův-Giedionův syndrom

C05.116.099.708.670 - osteochondrom

C05.116.099.708.685 - osteogenesis imperfecta

C05.116.099.708.702 - osteoskleróza

C05.116.099.708.779 - pyknodysostóza

C05.116.099.708.857 - syndrom krátkého žebra a polydaktylie

C05.116.099.708.928 - coxa vara adolescentium

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.033 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C16.320.051 - Alagillův syndrom

C16.320.060 - deficit alfa1-antitrypsinu

C16.320.070 - anemie hemolytická kongenitální

C16.320.077 - anemie hypoplastická kongenitální

C16.320.078 - angioedémy dědičné

C16.320.080 - teleangiektatická ataxie

C16.320.089 - autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

C16.320.099 - dědičné koagulopatie

C16.320.100 - Brugadův syndrom

C16.320.129 - CADASIL

C16.320.144 - Camuratiho-Engelmannův syndrom

C16.320.160 - familiární hypertrofická kardiomyopatie

C16.320.165 - CHARGE syndrom

C16.320.170 - cherubismus

C16.320.180 - chromozomální poruchy

C16.320.185 - Costellův syndrom

C16.320.190 - cystická fibróza

C16.320.215 - Donohueův syndrom

C16.320.240 - nanismus

C16.320.290 - oči - nemoci dědičné

C16.320.306 - syndrom Frasier

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.338 - genetické nemoci vázané na chromozóm Y

C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom

C16.320.365 - hemoglobinopatie

C16.320.382 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.413 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM

C16.320.427 - hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická

C16.320.467 - Kallmannův syndrom

C16.320.480 - Kartagenerův syndrom

C16.320.510 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.320.540 - Marfanův syndrom

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.577 - svalové dystrofie

C16.320.590 - myastenické syndromy vrozené

C16.320.600 - syndrom nehet-patela

C16.320.700 - nádorové syndromy dědičné

C16.320.718 - osteoartropatie primární hypertrofická

C16.320.737 - osteogenesis imperfecta

C16.320.775 - kongenitální analgezie

C16.320.784 - Pelgerova-Huetova anomálie

C16.320.793 - polycystické ledviny autozomálně recesivní

C16.320.812 - pyknodysostóza

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.887 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.320.925 - Wernerův syndrom

C16.320.962 - syndromžlutých nehtů

C17 - nemoci kůže a pojivové tkáně

C17.300 - nemoci pojiva

C17.300.200 - kolagenózy

C17.300.200.310 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C17.300.200.367 - epidermolysis bullosa dystrophica

C17.300.200.425 - keloid

C17.300.200.495 - nekrobiotické poruchy

C17.300.200.517 - nefritida dědičná

C17.300.200.540 - osteogenesis imperfecta

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se…

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen…

Achondroplazie

Achondroplazie

Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání…

Polycystická nemoc ledvin

Polycystická nemoc ledvin

Jedná se o ledvinové onemocnění, které je nejčastěji vrozené a vyznačuje se výskytem velkého množství cyst na obou ledvinách. Tyto cysty vznikají pozvolným rozšiřováním ledvinových kanálků, a proto počet cyst během…

Svalová dystrofie

Svalová dystrofie

Svalové dystrofie jsou obecně řazeny k tzv. myopatiím, což jsou onemocnění, které postihují svaly. Mohou být vrozené nebo získané. Jako první toto onemocnění popsal v 19. století francouzský neurolog Guillaume Duchenne de…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.