osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta– lat. vrozené onemocnění projevující se zvýšenou lomivostí kostí, poškozením zubů, modrými sklérami, poruchami sluchu a různě těžkými deformitami kostry. Podstatou jsou různé mutace genu pro kolagen I. Typ I (infantilní, Hoevův syndrom, Lobsteinova nemoc) s autozomálně dominantní dědičností, modrými sklérami, nedoslýchavostí a ev. postižením zubů (dentinogenesis imperfecta). Má relativně mírný průběh. Typ II (kongenitální, Vrolikova nemoc) je letální s četnými frakturami vzniklými již intrauterinně.Typ III je převážně autozomálně recesivně dědičný s těžkým průběhem obv. se zhoršujícím s věkem. Typ IV je autozomálně dominantně dědičný, s variabilním průběhem a bez postižení zubů. Mírné formy (typ I) mají tendenci k zlepšení v dospělosti. Léčba je zaměřena na zpevnění kostí (zkouší se např. kalcitonin, vitamin D, fluor) a na chirurgickou, rehabilitační a symptomatickou léčbu. Syn. osteopsathyrosis, fragilitas ossium congenita, osteoporosis congenita. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Kód deskriptoru: C05.116.099.708.685
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Zarostlý nehet
Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se...
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...
Achondroplazie
Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...
Polycystická nemoc ledvin
Jedná se o ledvinové onemocnění, které je nejčastěji vrozené a vyznačuje se výskytem velkého množství cyst na obou ledvinách. Tyto cysty vznikají pozvolným rozšiřováním ledvinových kanálků, a proto počet cyst během...
Svalová dystrofie
Svalové dystrofie jsou obecně řazeny k tzv. myopatiím, což jsou onemocnění, které postihují svaly. Mohou být vrozené nebo získané. Jako první toto onemocnění popsal v 19. století francouzský neurolog Guillaume Duchenne de...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
