achondroplazie

Autozomálně dominantní onemocnění, které je nejčastější formou krátkodobých končetiny malým vzrůstem. Postižení jedinci vykazují malou postavu způsobené rizomelické zkrácení končetin, charakteristické facies s čelním výrůstkem a střední obličeje hypoplazie, přehnané bederní lordózy, omezení extenze lokte, Genu VARUM, a trojzubec ruku. (Online Mendelian dědičnost Inman, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM # 100800 20. dubna 2001)

Kód deskriptoru: C05.116.099.343.110

Nemoci

C05 - muskuloskeletální nemoci

C05.116 - nemoci kostí

C05.116.099 - vývojové onemocnění kostí

C05.116.099.343 - nanismus

C05.116.099.343.110 - achondroplazie

C05.116.099.343.110.500 - thanatoforní dysplazie

C05.116.099.343.250 - Cockayneův syndrom

C05.116.099.343.347 - kongenitální hypotyreoidismus

C05.116.099.343.445 - nanismus hypofyzární

C05.116.099.343.679 - Laronův syndrom

C05.116.099.343.796 - syndrom Mulibrey

C05.116.099.343.957 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C05.116.099.708 - osteochondrodysplazie

C05.116.099.708.017 - achondroplazie

C05.116.099.708.017.500 - thanatoforní dysplazie

C05.116.099.708.025 - syndrom získané hyperostózy

C05.116.099.708.180 - Camuratiho-Engelmannův syndrom

C05.116.099.708.195 - chondrodysplasia punctata

C05.116.099.708.207 - kleidokraniální dysplazie

C05.116.099.708.327 - Ellisův-van Creveldův syndrom

C05.116.099.708.338 - enchondromatóza

C05.116.099.708.375 - fibrózní dysplazie kosti

C05.116.099.708.479 - hyperostóza kortikální vrozená

C05.116.099.708.486 - hyperostosis frontalis interna

C05.116.099.708.534 - Kašinova-Bekova nemoc

C05.116.099.708.582 - Langerův-Giedionův syndrom

C05.116.099.708.670 - osteochondrom

C05.116.099.708.685 - osteogenesis imperfecta

C05.116.099.708.702 - osteoskleróza

C05.116.099.708.779 - pyknodysostóza

C05.116.099.708.857 - syndrom krátkého žebra a polydaktylie

C05.116.099.708.928 - coxa vara adolescentium

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.240 - nanismus

C16.320.240.500 - achondroplazie

C16.320.240.500.500 - thanatoforní dysplazie

C16.320.240.562 - Cockayneův syndrom

C16.320.240.625 - kongenitální hypotyreoidismus

C16.320.240.750 - Laronův syndrom

C16.320.240.875 - syndrom Mulibrey

C16.320.240.937 - Silverův-Russellův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Achondroplazie

Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...

Artropatie

Artropatie zahrnuje onemocnění kloubů, které vedou k postupné destrukci, zničení, kloubu. Kloub mění svůj tvar, funkci a je nestabilní. Artropatie, často spjaté s jinou nemocí Hormonálně podmíněné artropatie Z hypo...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.