syndrom Mulibrey
Porucha růstu od narození, která je způsobena mutacemi v genu (TRIM37) na chromozomu 17q22-Q23, který kóduje protein RING-B-box-stočený-coil.
Kód deskriptoru: C05.116.099.343.796
NemociC05 - muskuloskeletální nemoci
C05.116 - nemoci kostí
C05.116.099 - vývojové onemocnění kostí
C05.116.099.343 - nanismus
C05.116.099.343.110 - achondroplazie
C05.116.099.343.250 - Cockayneův syndrom
C05.116.099.343.347 - kongenitální hypotyreoidismus
C05.116.099.343.445 - nanismus hypofyzární
C05.116.099.343.679 - Laronův syndrom
C05.116.099.343.796 - syndrom Mulibrey
C05.116.099.343.957 - Weillův-Marchesaniho syndrom
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.240 - nanismus
C16.320.240.500 - achondroplazie
C16.320.240.562 - Cockayneův syndrom
C16.320.240.625 - kongenitální hypotyreoidismus
C16.320.240.750 - Laronův syndrom
C16.320.240.875 - syndrom Mulibrey
C16.320.240.937 - Silverův-Russellův syndrom
Zpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Achondroplazie
Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.
