Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen Bernard-Jean Marfanem, podle kterého je toto genetické onemocnění pojmenováno. Gen FBN1, jež s poruchou souvisí, byl identifikován až v roce 1991.

Marfanův syndrom

Další názvy: nemoc pavoučích prstů, dolichostenomelie

Příznaky

prasknutí aorty Srdeční selhání vysoká postava

Týká se části těla

Diagnóza

Výskyt

Celosvětově se toto onemocnění objevuje přibližně u 1 člověka z 10 000 a asi jedna čtvrtina z nich má novou mutaci, a nikoliv onemocnění zděděné po rodičích. V České republice se ročně narodí zhruba 10 takto postižených dětí.

Příčiny vzniku

Marfanův syndrom postihuje pacienty následkem genetické mutace. Jedná se v podstatě o dědičnou poruchu mezenchymu, což je mutace genu pro fibrilin 1, který patří mezi základní stavební látky pojivových tkání. Tato genetická mutace je přibližně v 75 % případů zděděná po rodičích nebo může být i nově vzniklá, kdy jsou rodiče nemocného zcela zdraví.

Rizikové faktory

Marfanův syndrom je geneticky vázaný a projeví se vždy, avšak v různé míře. Proto zde nelze vyjmenovat konkrétní rizikové faktory, a proto jediným rizikovým faktorem je onemocnění u rodinných příslušníků. Při postižení touto chorobou je riziková nadměrná fyzická námaha (zvedání těžkých břemen, náročný sport atd.)

Příznaky Marfanova syndromu

Mezi hlavní příznaky Marfanova syndromu patří:

  • Laxacita vazů – změklý vazivový aparát
  • Hyperelastické klouby
  • Dislokace oční čočky (ectopia lentis)
  • Anomálie srdce a cév
  • Anomálie chrupu
  • „Příznak zápěstí“ – při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák
  • „Příznak palce“ – palec přesahuje ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst

Nejzávažnějším příznakem Marfanova syndromu je postižení srdce a aorty. Jedná se např. o postižení srdečních chlopní, které je provázeno únavou, dušností a selháváním srdce nebo disekcí aorty. Ta se projevuje silnou bolestí na hrudi vystřelující do zad. Častou příčinou úmrtí pacientů trpících Marfanovým syndromem v docela nízkém věku jsou zdravotní komplikace,jako je např. ruptura aneuryzmatu nebo srdeční selhání kvůli aortální regurgitaci či disekci aorty, kdy dojde k prasknutí aorty, což přivodí krvácení a zhroucení krevního oběhu.

Diagnostika

K diagnostice Marfanova syndromu existuje několik metod, které jsou k ní používány. Důležité je zejména komplexní lékařské vyšetření, které se skládá z:

  • vyšetření srdce kardiologem,
  • vyšetření ortopedem,
  • vyšetření očním lékařem,
  • vyšetření klinickým genetikem.

Ke stanovení diagnózy musí být patrné postižení nejméně dvou z hlavních systémů (kardiovaskulárního, očního, kostního) anebo genetické prokázání mutace genu pro fibrilin na 15. chromozomu.

Od roku 2010 jsou za hlavní kritéria, vedoucích ke správné diagnostice onemocnění, považovány direkce aorty a ektopie oční čočky.

I když je Marfanův syndrom vyvolán mutací v genu FBN1, není možné na základě samotného genetického testu říci, zda pacient touto chorobou trpí. Žádná z dnešních metod nedokáže totiž nalézt veškeré mutace genu, kterými  může být Marfanův syndrom způsoben.

Léčba Marfanova syndromu  

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění, a proto se nedá vyléčit. Lze jen napravit určité abnormality, které se u nemocných postupem času vyskytly. Disekce aorty se zpravidla řeší operací, během které se vyjme postižená část aorty a nahradí se umělým materiálem. Ektopie oční čočky se řeší rovněž chirurgickým zákrokem, při kterém je čočka navrácena do správné polohy. Zvýšenou elasticitu kloubů a stavbu kostry není možné bohužel nijak ovlivnit.  

Prevence a prognóza

Pacienti se často zajímají o to, jaká je délka života při diagnóze Marfanův syndromu. Prognóza bývá často velmi nepříznivá, důvodem je zejména postižení kardiovaskulárního systému.

Dříve se pacienti s tímto onemocněním dožívali přibližně 35-40 let, avšak v současné době se tato hranice prodloužila díky včasné diagnostice a odborné lékařské péči.

Čeho by se lidé s Marfanovým syndromem měli vyvarovat?

  • Náročným sportovním aktivitám
  • Zatěžování organismu špatnou životosprávou
  • Namáhavému povolání
  • Pohybu v přehřátém prostředí
  • Nadměrnému stresu a přepracování
  • Kouření
Autor: Lenka Klabochová

Mohlo by vás také zajímat


pletení a háčkování

ingilizce tercüme keçiören butik dershane sağlık hukukuFizik Tedavi Ankara