Pelgerova-Huetova anomálie

Autozomálně dominantní anomálii charakterizována abnormálními vejčitého tvaru granulocytů jader a jejich shlukování chromatinu. Mutace v genu receptoru lamin B, která má za následek snížené hladiny proteinu jsou spojeny s poruchou. Heterozygot jedinci jsou zdravá s normální funkcí granulocytů při homozygot jedinci občas mají kosterní anomálie, opoždění vývoje, a záchvaty.

Kód deskriptoru: C15.378.553.696

Podrobné informace o nemoci

Monocytóza

Monocytóza je stav, při němž dojde ke zvýšení počtu jednoho typu imunitních buněk, a to monocytů v periferní krvi nad danou fyziologickou hodnotu. Normálně tvoří monocyty v krvi 3‒8 % z celkového množství imunitních buněk....

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se...

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...

Polycystická nemoc ledvin

Jedná se o ledvinové onemocnění, které je nejčastěji vrozené a vyznačuje se výskytem velkého množství cyst na obou ledvinách. Tyto cysty vznikají pozvolným rozšiřováním ledvinových kanálků, a proto počet cyst během...

Svalová dystrofie

Svalové dystrofie jsou obecně řazeny k tzv. myopatiím, což jsou onemocnění, které postihují svaly. Mohou být vrozené nebo získané.   Jako první toto onemocnění popsal v 19. století francouzský neurolog Guillaume Duchenne de...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.