Donohueův syndrom - C05.660.207.325
Vzácné autosomálně recesivní syndrom extrémní inzulínové rezistence v důsledku mutací v závazném oblasti inzulínového receptoru. Klinické příznaky patří těžké intrauterinní a postnatální omezení růstu, charakteristické dysmorfické facie; hirsutismus; virilization; více endokrinní abnormality, a předčasné smrti.
Kód deskriptoru: C05.660.207.325
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Terryho nehty
Terryho nehty jsou zvláštní změna vzhledu nehtů, při které téměř celá ploténka zbělá a u volného okraje zůstane jen úzký načervenalý či hnědavý pruh široký jeden až dva milimetry. Popsal je v roce 1954 britský lékař Richard…
Beauovy linie
Beauovy linie jsou příčné rýhy probíhající napříč nehtem od jednoho okraje ke druhému. Nejde o kosmetickou vadu ani o houbovou infekci, ale o záznam události, která na několik dní zastavila růst nehtu. Nehet je v tomto smyslu…
Karcinoidový syndrom
Karcinoidový syndrom je soubor potíží, které vznikají, když nádor vyplavuje do krve hormonálně účinné látky, především serotonin. Nádory, o které jde, se označují jako neuroendokrinní a nejčastěji vyrůstají v tenkém střevě…
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje.…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.