Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…

Diabetes insipidus

Diabetes insipidus (DI) je onemocnění způsobující narušené hospodaření těla s vodou. Svůj původ má v poruše tvorby nebo účinku antidiuretického hormonu, neboli tzv. vazopresinu. Diabetes insipidus je zcela jiným onemocněním,…

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých…

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených…

Gravesova-Basedowova nemoc

Gravesova-Basedowova nemoc je autoimunitní onemocnění štítné žlázy. Imunitní systém vytváří protilátky proti receptorům pro TSH (tyreostimulační hormon produkovaný hypofýzou, stimuluje štítnou žlázu k produkci hormonů). G-B nemoc…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.