Noonanové syndrom

Geneticky heterogenní, různorodé onemocnění charakterizované malým vzrůstem, široký krk, ptóza, skeletálních malformací, hypertelorismem, hormonální nerovnováha, kryptorchismus, více srdečními abnormalitami (nejčastěji zahrnující plicní chlopně) a určitým stupněm mentálního postižení. Fenotyp nese podobnosti s tím Turnerův syndrom, který se vyskytuje pouze u žen a má svůj základ v 45, X karyotypu abnormality. Noonan syndrom se vyskytuje u mužů i žen s normálním karyotypem (46, XX a 46, XY). Mutace v několika genech (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 a RAF1) byly spojeny NS fenotyp. Mutace v PTPN11 jsou nejčastější. LEOPARD syndrom, porucha, která má klinické znaky překrývají ty Noonan syndrom, je také v důsledku mutací v PTPN11. Kromě toho, že se překrývají se syndromem názvem neurofibromatóza-Noonan syndrom v důsledku mutací v NF1.

Kód deskriptoru: C05.660.207.690

Nemoci
C05.660.207.103 - syndrom delece 22q11
C05.660.207.207 - kleidokraniální dysplazie
C05.660.207.219 - Costellův syndrom
C05.660.207.231 - kraniofaciální dysostóza
C05.660.207.240 - kraniosynostózy
C05.660.207.325 - Donohueův syndrom
C05.660.207.410 - holoprosencefalie
C05.660.207.525 - LEOPARD syndrom
C05.660.207.532 - Loeysův-Dietzův syndrom
C05.660.207.536 - makrocefalie
C05.660.207.620 - mikrocefalie
C05.660.207.690 - Noonanové syndrom
C05.660.207.707 - plagiocefalie
C05.660.207.720 - platybazie
C14.240.400.021 - syndrom delece 22q11
C14.240.400.044 - Alagillův syndrom
C14.240.400.090 - koarktace aorty
C14.240.400.172 - Barthův syndrom
C14.240.400.200 - cor triatriatum
C14.240.400.220 - crisscross srdce
C14.240.400.280 - dextrokardie
C14.240.400.340 - otevřená tepenná dučej
C14.240.400.395 - Ebsteinova anomálie
C14.240.400.422 - ectopia cordis
C14.240.400.450 - Eisenmengerův syndrom
C14.240.400.560 - srdce - defekty septa
C14.240.400.592 - heterotaxe
C14.240.400.695 - LEOPARD syndrom
C14.240.400.701 - levokardie
C14.240.400.725 - Marfanův syndrom
C14.240.400.787 - Noonanové syndrom
C14.240.400.849 - Fallotova tetralogie
C14.240.400.915 - transpozice velkých cév
C14.240.400.960 - Fallotova trilogie
C14.240.400.980 - Turnerův syndrom
C14.280 - nemoci srdce
C14.280.400.044 - syndrom delece 22q11
C14.280.400.090 - koarktace aorty
C14.280.400.172 - Barthův syndrom
C14.280.400.200 - cor triatriatum
C14.280.400.220 - crisscross srdce
C14.280.400.280 - dextrokardie
C14.280.400.340 - otevřená tepenná dučej
C14.280.400.395 - Ebsteinova anomálie
C14.280.400.450 - Eisenmengerův syndrom
C14.280.400.560 - srdce - defekty septa
C14.280.400.592 - heterotaxe
C14.280.400.695 - LEOPARD syndrom
C14.280.400.701 - levokardie
C14.280.400.725 - Marfanův syndrom
C14.280.400.787 - Noonanové syndrom
C14.280.400.849 - Fallotova tetralogie
C14.280.400.915 - transpozice velkých cév
C14.280.400.960 - Fallotova trilogie
C14.280.400.980 - Turnerův syndrom
C16.131 - vrozené vady
C16.131.240.400 - vrozené srdeční vady
C16.131.240.400.021 - syndrom delece 22q11
C16.131.240.400.044 - Alagillův syndrom
C16.131.240.400.090 - koarktace aorty
C16.131.240.400.172 - Barthův syndrom
C16.131.240.400.200 - cor triatriatum
C16.131.240.400.210 - koronární cévy - anomálie
C16.131.240.400.220 - crisscross srdce
C16.131.240.400.280 - dextrokardie
C16.131.240.400.340 - otevřená tepenná dučej
C16.131.240.400.395 - Ebsteinova anomálie
C16.131.240.400.422 - ectopia cordis
C16.131.240.400.450 - Eisenmengerův syndrom
C16.131.240.400.560 - srdce - defekty septa
C16.131.240.400.592 - heterotaxe
C16.131.240.400.625 - syndrom hypoplazie levého srdce
C16.131.240.400.685 - LEOPARD syndrom
C16.131.240.400.701 - levokardie
C16.131.240.400.715 - syndrom dlouhého QT
C16.131.240.400.720 - Marfanův syndrom
C16.131.240.400.784 - Noonanové syndrom
C16.131.240.400.849 - Fallotova tetralogie
C16.131.240.400.915 - transpozice velkých cév
C16.131.240.400.920 - trojcípá chlopeň - atrézie
C16.131.240.400.960 - Fallotova trilogie
C16.131.240.400.970 - Turnerův syndrom
C16.131.621.207.103 - syndrom delece 22q11
C16.131.621.207.207 - kleidokraniální dysplazie
C16.131.621.207.231 - kraniofaciální dysostóza
C16.131.621.207.240 - kraniosynostózy
C16.131.621.207.410 - holoprosencefalie
C16.131.621.207.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.621.207.532 - makrocefalie
C16.131.621.207.540 - maxilofaciální abnormality
C16.131.621.207.620 - mikrocefalie
C16.131.621.207.690 - Noonanové syndrom
C16.131.621.207.700 - orofaciodigitální syndromy
C16.131.621.207.707 - plagiocefalie
C16.131.621.207.720 - platybazie
C16.131.621.207.850 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom
C17.300 - nemoci pojiva
C17.300.116 - anetodermie
C17.300.182 - nemoci chrupavky
C17.300.185 - celulitis
C17.300.200 - kolagenózy
C17.300.230 - cutis laxa
C17.300.250 - dermatomyozitida
C17.300.428 - homocystinurie
C17.300.500 - Marfanův syndrom
C17.300.550 - mucinózy
C17.300.690 - Noonanové syndrom
C17.300.705 - osteopoikilóza
C17.300.710 - panniculitis
C17.300.715 - penis - indurace
C17.300.775 - revmatické nemoci

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Plantární fasciitida

Plantární fasciitida

Plantární fasciitida zvaná i jako syndrom patní ostruhy je běžné onemocnění postihující silný pruh vazivové tkáně, jenž se táhne od vnitřního výběžku patní kosti ke všem pěti prstům a formuje tak podélnou nožní klenbu....


Lupus erythematodes

Lupus erythematodes

Lupus erythematodes nebo i systémový lupus erythematodes (lupus erythematosus disseminatus), zkráceně SLE je závažné autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém těla napadá své vlastní buňky a orgány, jako je kůže, srdce,...


Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...


Kleidokraniální dysplazie

Kleidokraniální dysplazie

Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká...


Marfanův syndrom

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování