Angelmanův syndrom - C10.228.662.075
Vzácná geneticky podmíněná vrozená neurologická porucha. Od raného vývoje jsou poruchy intelektu, spánku, řeči, chůze, někdy záchvaty. Nápadné bývá časté šťastné naladění (smějící se děti). Léčba je symptomatická, včetně zvýšené péče, a může zlepšovat některé symptomy. Nemoc nemá degenerativní charakter a nemá vliv na dobu života. Geneticky jsou změny spojeny s 15. chromozomem (např. mikrodelece), u části nemocných je znám postižený gen. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Kód deskriptoru: C10.228.662.075
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Syndrom tarzálního tunelu
Syndrom tarzálního tunelu je útlak nervu na vnitřní straně kotníku – obdoba mnohem známějšího syndromu karpálního tunelu, jen na noze. Společné mají obojí to, že nerv prochází úzkým prostorem mezi kostmi a pevným vazem, kde…
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje.…
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.