poruchy pohlavních chromozómů

Klinické stavy způsobené abnormální pohlavních chromozomů ústavy (SEX chromozomální aberace), ve kterém je navíc chybí nebo pohlavních chromozomů materiál (buď celý chromozom nebo chromozom segmentu).

Kód deskriptoru: C16.131.260.830

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.260 - chromozomální poruchy

C16.131.260.019 - syndrom delece 22q11

C16.131.260.040 - Angelmanův syndrom

C16.131.260.080 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom

C16.131.260.090 - branchio-oto-renální syndrom

C16.131.260.190 - syndrom kočičího mňoukání

C16.131.260.210 - de Langeové syndrom

C16.131.260.260 - Downův syndrom

C16.131.260.380 - holoprosencefalie

C16.131.260.440 - Jacobsenův syndrom - distální mikrodelece 11q

C16.131.260.700 - Praderové-Williho syndrom

C16.131.260.790 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C16.131.260.830 - poruchy pohlavních chromozómů

C16.131.260.830.300 - syndrom fragilního X

C16.131.260.830.670 - orofaciodigitální syndromy

C16.131.260.830.835 - poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů

C16.131.260.870 - Silverův-Russellův syndrom

C16.131.260.887 - Smithův-Magenisův syndrom

C16.131.260.905 - Sotosův syndrom

C16.131.260.940 - syndrom WAGR

C16.131.260.970 - Williamsův-Beurenův syndrom

C16.131.260.985 - Wolfův-Hirschhornův syndrom

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.180 - chromozomální poruchy

C16.320.180.019 - syndrom delece 22q11

C16.320.180.040 - Angelmanův syndrom

C16.320.180.080 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom

C16.320.180.090 - branchio-oto-renální syndrom

C16.320.180.190 - syndrom kočičího mňoukání

C16.320.180.210 - de Langeové syndrom

C16.320.180.260 - Downův syndrom

C16.320.180.380 - holoprosencefalie

C16.320.180.440 - Jacobsenův syndrom - distální mikrodelece 11q

C16.320.180.700 - Praderové-Williho syndrom

C16.320.180.790 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C16.320.180.830 - poruchy pohlavních chromozómů

C16.320.180.830.300 - syndrom fragilního X

C16.320.180.830.670 - orofaciodigitální syndromy

C16.320.180.830.835 - poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů

C16.320.180.870 - Silverův-Russellův syndrom

C16.320.180.887 - Smithův-Magenisův syndrom

C16.320.180.905 - Sotosův syndrom

C16.320.180.940 - syndrom WAGR

C16.320.180.970 - Williamsův-Beurenův syndrom

C16.320.180.985 - Wolfův-Hirschhornův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Downův syndrom

Downův syndrom je vrozenou vývojovou vadou spojenou s mentální retardací a způsobenou chromozomální aberací – trizomií chromozomu 21. Tato vada je diagnostikovatelná již v těhotenství v rámci prenatálního...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.