Wolframův syndrom - C09.218.458.341.186.500.750
Dědičné onemocnění charakterizované četnými příznaky, včetně těch diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofie zrakového nervu, a hluchotu. Tento syndrom je také známý jako DIDMOAD (první písmeno každého slova) a je obvykle spojován s nedostatkem vazopresinu. To je způsobeno mutací v genu WFS1 kódování wolframin, transmembránový protein 100 kDa.
Kód deskriptoru: C09.218.458.341.186.500.750
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Karcinoidový syndrom
Karcinoidový syndrom je soubor potíží, které vznikají, když nádor vyplavuje do krve hormonálně účinné látky, především serotonin. Nádory, o které jde, se označují jako neuroendokrinní a nejčastěji vyrůstají v tenkém střevě…
Syndrom tarzálního tunelu
Syndrom tarzálního tunelu je útlak nervu na vnitřní straně kotníku – obdoba mnohem známějšího syndromu karpálního tunelu, jen na noze. Společné mají obojí to, že nerv prochází úzkým prostorem mezi kostmi a pevným vazem, kde…
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.