Wolframův syndrom
Dědičné onemocnění charakterizované četnými příznaky, včetně těch diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofie zrakového nervu, a hluchotu. Tento syndrom je také známý jako DIDMOAD (první písmeno každého slova) a je obvykle spojován s nedostatkem vazopresinu. To je způsobeno mutací v genu WFS1 kódování wolframin, transmembránový protein 100 kDa.
Kód deskriptoru: C09.218.458.341.186.500.750
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...
Diabetes insipidus
Diabetes insipidus (DI) je onemocnění způsobující narušené hospodaření těla s vodou. Svůj původ má v poruše tvorby nebo účinku antidiuretického hormonu, neboli tzv. vazopresinu. Diabetes insipidus je zcela jiným onemocněním,...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.