autozomálně dominantně dědičná optická atrofie

Dominantní atrofie zrakového nervu je dědičná optická neuropatie způsobuje sníženou zrakovou ostrost, barevné vidění deficity, a centrocecal skotom, a optického nervu bledost (Hum. Genet 1998, 102:. 79-86). Mutace, které vedou k tomuto stavu, byly mapovány na OPA1 genu na chromozomu 3q28-Q29. OPA1 kóduje GTPáza dynaminu související, která lokalizuje na mitochondrie.

Kód deskriptoru: C10.292.700.225.500.100

Nemoci
C10.292.700.225 - atrofie optického nervu
C10.292.700.225.500.100 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie
C10.292.700.225.500.980 - Wolframův syndrom
C10.574.500.662.100 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie
C10.574.500.662.980 - Wolframův syndrom
C11.270.564.100 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie
C11.270.564.980 - Wolframův syndrom
C11.640.451.451.100 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie
C11.640.451.451.980 - Wolframův syndrom
C16.320.290.564.100 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie
C16.320.290.564.980 - Wolframův syndrom
C16.320.400.630.100 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie
C16.320.400.630.980 - Wolframův syndrom
C18.452.660.300 - Friedreichova ataxie
C18.452.660.410 - Kearnsův-Sayreův syndrom
C18.452.660.520 - Leighova nemoc
C18.452.660.560 - mitochondriální myopatie
C18.452.660.665 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Neuropatie

Existují dvě formy neuropatie. Obecně jsou to poruchy periferních nervů, a dělíme je na mononeuropatii, při postižení jednoho periferního nervu, a polyneuropatii, kdy je postiženo vícero nervů a na aneuropatii jako celek. Neuropatie...

Huntingtonova choroba

Nemoc, která je známá také jako Huntington nebo zkráceně jen HD. V 19. století byla známá jako Huntingtonova chorea. Název vychází z příjmení amerického lékaře, který ji poprvé popsal (roku 1872). Jedná se o vzácné onemocnění,...

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...

Lipidémie

Do seznamu diagnóz u lipidémie, která se dnes již označuje jako dyslipidémie, můžeme zahrnout tři základní termíny dle WHO klasifikace, jedná se o hyperlipidémii smíšenou, hyperlipidémii NS a jiné hyperlipidémie. Jedná se o stav,...

Reyův syndrom

Jedná se o závažné onemocnění, vyskytující se nejčastěji u dětí (dětského věku), ale může postihnout i jedince dospělého. Tento syndrom způsobuje závažné poškození více orgánů (tzv. multiorgánové onemocnění)....


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.