autozomálně dominantně dědičná optická atrofie

Dominantní atrofie zrakového nervu je dědičná optická neuropatie způsobuje sníženou zrakovou ostrost, barevné vidění deficity, a centrocecal skotom, a optického nervu bledost (Hum. Genet 1998, 102:. 79-86). Mutace, které vedou k tomuto stavu, byly mapovány na OPA1 genu na chromozomu 3q28-Q29. OPA1 kóduje GTPáza dynaminu související, která lokalizuje na mitochondrie.

Kód deskriptoru: C10.292.700.225.500.100

Nemoci

C10 - nemoci nervového systému

C10.292 - nemoci kraniálních nervů

C10.292.700 - nemoci zrakového nervu

C10.292.700.225 - atrofie optického nervu

C10.292.700.225.500 - nervus opticus - atrofie dědičné

C10.292.700.225.500.100 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie

C10.292.700.225.500.400 - nervus opticus - dědičná Leberova atrofie

C10.292.700.225.500.980 - Wolframův syndrom

C10.574 - neurodegenerativní nemoci

C10.574.500 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C10.574.500.662 - nervus opticus - atrofie dědičné

C10.574.500.662.100 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie

C10.574.500.662.400 - nervus opticus - dědičná Leberova atrofie

C10.574.500.662.980 - Wolframův syndrom

C11 - oční nemoci

C11.270 - oči - nemoci dědičné

C11.270.564 - nervus opticus - atrofie dědičné

C11.270.564.100 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie

C11.270.564.400 - nervus opticus - dědičná Leberova atrofie

C11.270.564.980 - Wolframův syndrom

C11.640 - nemoci zrakového nervu

C11.640.451 - atrofie optického nervu

C11.640.451.451 - nervus opticus - atrofie dědičné

C11.640.451.451.100 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie

C11.640.451.451.400 - nervus opticus - dědičná Leberova atrofie

C11.640.451.451.980 - Wolframův syndrom

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.290 - oči - nemoci dědičné

C16.320.290.564 - nervus opticus - atrofie dědičné

C16.320.290.564.100 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie

C16.320.290.564.400 - nervus opticus - dědičná Leberova atrofie

C16.320.290.564.980 - Wolframův syndrom

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.400.630 - nervus opticus - atrofie dědičné

C16.320.400.630.100 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie

C16.320.400.630.400 - nervus opticus - dědičná Leberova atrofie

C16.320.400.630.980 - Wolframův syndrom

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.660 - mitochondriální nemoci

C18.452.660.097 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C18.452.660.195 - cytochrom-c-oxidasa - nedostatek

C18.452.660.300 - Friedreichova ataxie

C18.452.660.410 - Kearnsův-Sayreův syndrom

C18.452.660.520 - Leighova nemoc

C18.452.660.560 - mitochondriální myopatie

C18.452.660.612 - acyl-CoA-dehydrogenasa - mnohočetná deficience

C18.452.660.665 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie

C18.452.660.670 - nervus opticus - dědičná Leberova atrofie

C18.452.660.705 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C18.452.660.710 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.