karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

Cyklus močoviny porucha projevující se v kojeneckém věku jako letargie, zvracení, záchvaty, změny svalového tonu, abnormální pohyby očí, a zvýšením sérové ​​amoniaku. Tato porucha je způsobena snížením aktivity jaterní mitochondriální karbamoyl-fosfátu (amoniak). (Menkes, učebnice dětské neurologie, 5. vyd., PP50-1)

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.937.249

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C10.228.140.163.100.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C10.228.140.163.100.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C10.228.140.163.100.937.374 - citrulinémie
C10.228.140.163.100.937.500 - hyperargininémie
C10.228.140.163.100.937.750 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
C16.320.565.100.940.124 - argininsukcinátová acidurie
C16.320.565.100.940.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C16.320.565.100.940.374 - citrulinémie
C16.320.565.100.940.500 - hyperargininémie
C16.320.565.189.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C16.320.565.189.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C16.320.565.189.937.374 - citrulinémie
C16.320.565.189.937.500 - hyperargininémie
C18.452.132.100.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C18.452.132.100.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C18.452.132.100.937.374 - citrulinémie
C18.452.132.100.937.437 - hyperargininémie
C18.452.648.100.940.124 - argininsukcinátová acidurie
C18.452.648.100.940.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C18.452.648.100.940.374 - citrulinémie
C18.452.648.100.940.437 - hyperargininémie
C18.452.648.189.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C18.452.648.189.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C18.452.648.189.937.374 - citrulinémie
C18.452.648.189.937.437 - hyperargininémie
C18.452.660.097 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C18.452.660.300 - Friedreichova ataxie
C18.452.660.410 - Kearnsův-Sayreův syndrom
C18.452.660.520 - Leighova nemoc
C18.452.660.560 - mitochondriální myopatie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování