Friedreichova ataxie

Autozomálně-recesivně dědičné onemocnění míchy a mozečku způsobující těžké poruchy koordinace pohybů (ataxii), poruchy citlivosti, reflexů aj. Onemocnění začíná v dětství (obv. před 10. rokem), je pomalu progresivní, více jsou postiženy dolní končetiny, bývají též poruchyřeči, nystagmus, kyfoskolióza a jiné abnormality. Inteligence je normální. Častý je rovněž výskyt kardiomyopatie, která může být příčinou smrti. Mutován je mitochondriální protein frataxin (lokus 9q13), přítomna je trinukleotidová expanze (GAA). Je narušena funkce mitochondrií (zejm. mitochondriální transport železa), je vyšší citlivost k poškození aktivními formami kyslíku aj. Výskyt se udává cca 1:50 000. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C10.228.140.252.700.150

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.252 - nemoci mozečku
C10.228.140.252.700 - spinocerebelární degenerace
C10.228.140.252.700.150 - Friedreichova ataxie
C10.228.140.252.700.250 - myoklonická cerebelární dyssynergie
C10.228.140.252.700.650 - olivopontocerebelární atrofie
C10.228.140.252.700.700 - spinocerebelární ataxie
C10.228.854 - nemoci míchy
C10.228.854.787.200 - Friedreichova ataxie
C10.228.854.787.750 - olivopontocerebelární atrofie
C10.228.854.787.875 - spinocerebelární ataxie
C10.574.500.825.200 - Friedreichova ataxie
C10.574.500.825.650 - olivopontocerebelární atrofie
C10.574.500.825.700 - spinocerebelární ataxie
C16.320.400.780.200 - Friedreichova ataxie
C16.320.400.780.750 - olivopontocerebelární atrofie
C16.320.400.780.875 - spinocerebelární ataxie
C18.452.660.300 - Friedreichova ataxie
C18.452.660.410 - Kearnsův-Sayreův syndrom
C18.452.660.520 - Leighova nemoc
C18.452.660.560 - mitochondriální myopatie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Neuropatie

Existují dvě formy neuropatie. Obecně jsou to poruchy periferních nervů, a dělíme je na mononeuropatii, při postižení jednoho periferního nervu, a polyneuropatii, kdy je postiženo vícero nervů a na aneuropatii jako celek. Neuropatie...

Huntingtonova choroba

Nemoc, která je známá také jako Huntington nebo zkráceně jen HD. V 19. století byla známá jako Huntingtonova chorea. Název vychází z příjmení amerického lékaře, který ji poprvé popsal (roku 1872). Jedná se o vzácné onemocnění,...

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...

Lipidémie

Do seznamu diagnóz u lipidémie, která se dnes již označuje jako dyslipidémie, můžeme zahrnout tři základní termíny dle WHO klasifikace, jedná se o hyperlipidémii smíšenou, hyperlipidémii NS a jiné hyperlipidémie. Jedná se o stav,...

Reyův syndrom

Jedná se o závažné onemocnění, vyskytující se nejčastěji u dětí (dětského věku), ale může postihnout i jedince dospělého. Tento syndrom způsobuje závažné poškození více orgánů (tzv. multiorgánové onemocnění)....


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.