Friedreichova ataxie

Autozomálně-recesivně dědičné onemocnění míchy a mozečku způsobující těžké poruchy koordinace pohybů (ataxii), poruchy citlivosti, reflexů aj. Onemocnění začíná v dětství (obv. před 10. rokem), je pomalu progresivní, více jsou postiženy dolní končetiny, bývají též poruchyřeči, nystagmus, kyfoskolióza a jiné abnormality. Inteligence je normální. Častý je rovněž výskyt kardiomyopatie, která může být příčinou smrti. Mutován je mitochondriální protein frataxin (lokus 9q13), přítomna je trinukleotidová expanze (GAA). Je narušena funkce mitochondrií (zejm. mitochondriální transport železa), je vyšší citlivost k poškození aktivními formami kyslíku aj. Výskyt se udává cca 1:50 000. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C10.228.140.252.700.150

C10 - nemoci nervového systému

C10.228 - nemoci centrálního nervového systému

C10.228.140 - nemoci mozku

C10.228.140.252 - nemoci mozečku

C10.228.140.252.700 - spinocerebelární degenerace

C10.228.140.252.700.150 - Friedreichova ataxie

C10.228.140.252.700.250 - myoklonická cerebelární dyssynergie

C10.228.140.252.700.650 - olivopontocerebelární atrofie

C10.228.140.252.700.700 - spinocerebelární ataxie

C10.228.854 - nemoci míchy

C10.228.854.787 - spinocerebelární degenerace

C10.228.854.787.200 - Friedreichova ataxie

C10.228.854.787.500 - myoklonická cerebelární dyssynergie

C10.228.854.787.750 - olivopontocerebelární atrofie

C10.228.854.787.875 - spinocerebelární ataxie

C10.574 - neurodegenerativní nemoci

C10.574.500 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C10.574.500.825 - spinocerebelární degenerace

C10.574.500.825.200 - Friedreichova ataxie

C10.574.500.825.250 - myoklonická cerebelární dyssynergie

C10.574.500.825.650 - olivopontocerebelární atrofie

C10.574.500.825.700 - spinocerebelární ataxie

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.400.780 - spinocerebelární degenerace

C16.320.400.780.200 - Friedreichova ataxie

C16.320.400.780.500 - myoklonická cerebelární dyssynergie

C16.320.400.780.750 - olivopontocerebelární atrofie

C16.320.400.780.875 - spinocerebelární ataxie

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.660 - mitochondriální nemoci

C18.452.660.097 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek

C18.452.660.195 - cytochrom-c-oxidasa - nedostatek

C18.452.660.300 - Friedreichova ataxie

C18.452.660.410 - Kearnsův-Sayreův syndrom

C18.452.660.520 - Leighova nemoc

C18.452.660.560 - mitochondriální myopatie

C18.452.660.612 - acyl-CoA-dehydrogenasa - mnohočetná deficience

C18.452.660.665 - autozomálně dominantně dědičná optická atrofie

C18.452.660.670 - nervus opticus - dědičná Leberova atrofie

C18.452.660.705 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek

C18.452.660.710 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování