cytochrom-c-oxidasa - nedostatek

Onemocnění, které vyplývá z vrozenou vadou v transportu elektronů KOMPLEXNÍ IV. Vady v transportu elektronů KOMPLEXNÍ IV mohou být způsobeny mutacemi v SURF1, SCO2, COX10, nebo SCO1 genů. Elektronový transport COMPLEX nedostatek IV způsobena mutací v SURF1 projevuje jako Leigh nemoc; že způsobená mutací v SCO2 jako fatální infantilní cardioencephalomyopathy, že způsobená mutací v COX10 jako tubulopatií a leukodystrofie, a že v důsledku mutací v SCO1 jak brzy-počátek jater selhání a neurologické poruchy. (Od Online Mendelian dědičnosti u člověka, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM # 220110 17. května 2001)

Kód deskriptoru: C16.320.565.240

Nemoci
C16.320.565.176 - amyloidóza familiární
C16.320.565.240 - cytochrom-c-oxidasa - nedostatek
C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.708 - porfyrie
C16.320.565.753 - progerie
C18.452.660.195 - cytochrom-c-oxidasa - nedostatek
C18.452.660.300 - Friedreichova ataxie
C18.452.660.410 - Kearnsův-Sayreův syndrom
C18.452.660.520 - Leighova nemoc
C18.452.660.560 - mitochondriální myopatie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...

Lipidémie

Do seznamu diagnóz u lipidémie, která se dnes již označuje jako dyslipidémie, můžeme zahrnout tři základní termíny dle WHO klasifikace, jedná se o hyperlipidémii smíšenou, hyperlipidémii NS a jiné hyperlipidémie. Jedná se o stav,...

Cystická fibróza

Cystická fibróza je geneticky podmíněná nemoc, za kterou může defektní gen CFTR. Ten se nachází na 7. chromozomu a je zodpovědný za stav chloridových kanálů na buněčných membránách. Při poruše tohoto kanálu dochází...

Cysta

Slovo cysta pochází z latiny ‒ cista (schránka) a řečtiny ‒ kystis (měchýř, bublina). Cysta je ohraničený, epitelem vystlaný dutý patologický útvar. Její vznik může mít mnoho příčin ‒ uzávěr vývodu žlázy, nádor,...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.