cytochrom-c-oxidasa - nedostatek

Onemocnění, které vyplývá z vrozenou vadou v transportu elektronů KOMPLEXNÍ IV. Vady v transportu elektronů KOMPLEXNÍ IV mohou být způsobeny mutacemi v SURF1, SCO2, COX10, nebo SCO1 genů. Elektronový transport COMPLEX nedostatek IV způsobena mutací v SURF1 projevuje jako Leigh nemoc; že způsobená mutací v SCO2 jako fatální infantilní cardioencephalomyopathy, že způsobená mutací v COX10 jako tubulopatií a leukodystrofie, a že v důsledku mutací v SCO1 jak brzy-počátek jater selhání a neurologické poruchy. (Od Online Mendelian dědičnosti u člověka, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM # 220110 17. května 2001)

Kód deskriptoru: C16.320.565.240

Nemoci
C16.320.565.176 - amyloidóza familiární
C16.320.565.240 - cytochrom-c-oxidasa - nedostatek
C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.708 - porfyrie
C16.320.565.753 - progerie
C18.452.660.195 - cytochrom-c-oxidasa - nedostatek
C18.452.660.300 - Friedreichova ataxie
C18.452.660.410 - Kearnsův-Sayreův syndrom
C18.452.660.520 - Leighova nemoc
C18.452.660.560 - mitochondriální myopatie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...

Kurděje

Onemocnění, které se v minulosti nejvíce týkalo námořníků. Nyní se toto onemocnění objevuje spíše v chudých částech země, onemocnění je ovšem v současné době vzácnější a hojně se nevyskytuje. Kurděje vznikají díky...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

pletení a háčkování