Kearnsův-Sayreův syndrom - C05.651.460.700.500
Progresivní vrozená mitochondriální encefalomyopatie, způsobená mutací mitochondriální DNA. Onemocnění se manifestuje nejpozději před 20. rokem života progresivní ophthalmoplegia externa a pigmentovou retinopatií. V klinickém obraze se projeví endokrinologická porucha (např. porucha růstu, diabetes mellitus, hypoparatyreóza), srdeční poruchy (blokády, kardiomegalie, selhání), poruchy sluchu, některé mozečkové syndromy a demence. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Kód deskriptoru: C05.651.460.700.500
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Syndrom zlomeného srdce
Syndrom zlomeného srdce, známý také jako Takotsubo kardiomyopatie, je vzácná srdeční porucha, která napodobuje příznaky infarktu myokardu. Obvykle je vyvolána intenzivním emocionálním nebo fyzickým stresem a postihuje převážně ženy…
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…
Poruchy inervace okohybných svalů
Okohybné svaly (musculi bulbi) neboli tzv. zevní okohybné svaly jsou skupinou šesti příčně pruhovaných svalů zajišťujících pohyby očních koulí a společnou koordinací umožňují vznik jednoduchého binokulárního…
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza…
Diastáza břišních svalů
Diastáza je lékařská diagnóza, kdy dochází k výraznému, minimálně 2 cm širokému rozestupu přímých břišních svalů, zatímco obvyklý rozestup bývá široký od 0,6 do 2 cm. Tento problém nastává v důsledku oslabení břišní…
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.