Kearnsův-Sayreův syndrom
Progresivní vrozená mitochondriální encefalomyopatie, způsobená mutací mitochondriální DNA. Onemocnění se manifestuje nejpozději před 20. rokem života progresivní ophthalmoplegia externa a pigmentovou retinopatií. V klinickém obraze se projeví endokrinologická porucha (např. porucha růstu, diabetes mellitus, hypoparatyreóza), srdeční poruchy (blokády, kardiomegalie, selhání), poruchy sluchu, některé mozečkové syndromy a demence. Prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Kód deskriptoru: C05.651.460.700.500
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Diastáza břišních svalů
Diastáza je lékařská diagnóza, kdy dochází k výraznému, minimálně 2 cm širokému rozestupu přímých břišních svalů, zatímco obvyklý rozestup bývá široký od 0,6 do 2 cm. Tento problém nastává v důsledku oslabení břišní...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.