sarkoglykanopatie

Nedostatky nebo mutace v genech pro SARCOGLYCAN COMPLEX podjednotek. Různé fenotypy jsou spojeny s těmito mutacemi včetně podskupiny autosomálně recesivní končetiny pletence svalových dystrofií, kardiomyopatie, a respirační nedostatečnosti.

Kód deskriptoru: C05.651.534.500.280.500

Nemoci

C05 - muskuloskeletální nemoci

C05.651 - nemoci svalů

C05.651.534 - svaly - poruchy atrofické

C05.651.534.500 - svalové dystrofie

C05.651.534.500.280 - pletencové svalové dystrofie

C05.651.534.500.280.500 - sarkoglykanopatie

C08 - nemoci dýchacího systému

C08.618 - poruchy dýchání

C08.618.009 - akutní hrudní syndrom

C08.618.020 - výšková nemoc

C08.618.085 - apnoe

C08.618.182 - Cheyneovo-Stokesovo dýchání

C08.618.248 - kašel

C08.618.326 - dyspnoe

C08.618.490 - chrapot

C08.618.501 - hyperventilace

C08.618.580 - syndrom aspirace mekonia

C08.618.659 - dýchání ústy

C08.618.749 - dýchací cesty - aspirace

C08.618.840 - syndrom respirační tísně dospělých

C08.618.842 - syndrom respirační tísně novorozenců

C08.618.846 - respirační insuficience

C08.618.923 - sarkoglykanopatie

C08.618.961 - tachypnoe

C08.618.980 - dysfunkce hlasivek

C10 - nemoci nervového systému

C10.668 - neuromuskulární nemoci

C10.668.491 - nemoci svalů

C10.668.491.175 - svaly - poruchy atrofické

C10.668.491.175.500 - svalové dystrofie

C10.668.491.175.500.149 - pletencové svalové dystrofie

C10.668.491.175.500.149.500 - sarkoglykanopatie

C14 - kardiovaskulární nemoci

C14.280 - nemoci srdce

C14.280.238 - kardiomyopatie

C14.280.238.028 - arytmogenní dysplazie pravé komory

C14.280.238.057 - alkoholická kardiomyopatie

C14.280.238.070 - dilatační kardiomyopatie

C14.280.238.100 - hypertrofická kardiomyopatie

C14.280.238.160 - restriktivní kardiomyopatie

C14.280.238.190 - Chagasova kardiomyopatie

C14.280.238.235 - diabetická kardiomyopatie

C14.280.238.281 - endokardiální fibroelastóza

C14.280.238.406 - endomyokardiální fibróza

C14.280.238.458 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C14.280.238.510 - Kearnsův-Sayreův syndrom

C14.280.238.615 - myokard - reperfúzní poškození

C14.280.238.625 - myokarditida

C14.280.238.812 - sarkoglykanopatie

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.577 - svalové dystrofie

C16.320.577.280 - pletencové svalové dystrofie

C16.320.577.280.500 - sarkoglykanopatie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Diastáza břišních svalů

Diastáza je lékařská diagnóza, kdy dochází k výraznému, minimálně 2 cm širokému rozestupu přímých břišních svalů, zatímco obvyklý rozestup bývá široký od 0,6 do 2 cm. Tento problém nastává v důsledku oslabení břišní...

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Uhlokopská pneumokonióza

Uhlokopská pneumokonióza je profesionálním onemocněním podmíněným dlouhodobou expozicí uhelnému prachu, jenž může obsahovat různou, většinou ne příliš velkou příměs oxidu křemičitého (SiO2). Etiopatogeneze a expozice Za...

Silikóza

Silikóza je druhem plicního onemocnění, jenž patří do skupiny tzv. kolagenních pneumokonióz. Jedná se o nemoc způsobenou vdechováním a následným usazováním prachu volných krystalů oxidu křemičitého (SiO2 ) v plicích, které...

Azbestóza

Azbestóza je závažné chronické onemocnění plic a dýchacích cest, jehož příčinou je dlouhodobé vdechování azbestových vláken. Příznaky azbestózy bývají mírné až závažné a obvykle se vyskytnou až po mnoha letech,...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.