Sarkoglykanopatie - C05.651.534.500.280.500

Nedostatky nebo mutace v genech pro SARCOGLYCAN COMPLEX podjednotek. Různé fenotypy jsou spojeny s těmito mutacemi včetně podskupiny autosomálně recesivní končetiny pletence svalových dystrofií, kardiomyopatie, a respirační nedostatečnosti.

Kód deskriptoru: C05.651.534.500.280.500

Nemoci
C05 - muskuloskeletální nemoci
C05.651 - nemoci svalů
C05.651.534 - svaly - poruchy atrofické
C05.651.534.500 - svalové dystrofie
C05.651.534.500.280 - pletencové svalové dystrofie
C05.651.534.500.280.500 - sarkoglykanopatie
C08 - nemoci dýchacího systému
C08.618 - poruchy dýchání
C08.618.009 - akutní hrudní syndrom
C08.618.020 - výšková nemoc
C08.618.085 - apnoe
C08.618.182 - Cheyneovo-Stokesovo dýchání
C08.618.248 - kašel
C08.618.326 - dyspnoe
C08.618.490 - chrapot
C08.618.501 - hyperventilace
C08.618.580 - syndrom aspirace mekonia
C08.618.659 - dýchání ústy
C08.618.749 - dýchací cesty - aspirace
C08.618.840 - syndrom respirační tísně dospělých
C08.618.842 - syndrom respirační tísně novorozenců
C08.618.846 - respirační insuficience
C08.618.923 - sarkoglykanopatie
C08.618.961 - tachypnoe
C08.618.980 - dysfunkce hlasivek
C10 - nemoci nervového systému
C10.668 - neuromuskulární nemoci
C10.668.491 - nemoci svalů
C10.668.491.175 - svaly - poruchy atrofické
C10.668.491.175.500 - svalové dystrofie
C10.668.491.175.500.149 - pletencové svalové dystrofie
C10.668.491.175.500.149.500 - sarkoglykanopatie
C14 - kardiovaskulární nemoci
C14.280 - nemoci srdce
C14.280.238 - kardiomyopatie
C14.280.238.028 - arytmogenní dysplazie pravé komory
C14.280.238.057 - alkoholická kardiomyopatie
C14.280.238.070 - dilatační kardiomyopatie
C14.280.238.100 - hypertrofická kardiomyopatie
C14.280.238.160 - restriktivní kardiomyopatie
C14.280.238.190 - Chagasova kardiomyopatie
C14.280.238.235 - diabetická kardiomyopatie
C14.280.238.281 - endokardiální fibroelastóza
C14.280.238.406 - endomyokardiální fibróza
C14.280.238.458 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb
C14.280.238.510 - Kearnsův-Sayreův syndrom
C14.280.238.615 - myokard - reperfúzní poškození
C14.280.238.625 - myokarditida
C14.280.238.812 - sarkoglykanopatie
C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.577 - svalové dystrofie
C16.320.577.280 - pletencové svalové dystrofie
C16.320.577.280.500 - sarkoglykanopatie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Syndrom zlomeného srdce

Syndrom zlomeného srdce

Syndrom zlomeného srdce, známý také jako Takotsubo kardiomyopatie, je vzácná srdeční porucha, která napodobuje příznaky infarktu myokardu. Obvykle je vyvolána intenzivním emocionálním nebo fyzickým stresem a postihuje převážně ženy…

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně…

Diastáza břišních svalů

Diastáza břišních svalů

Diastáza je lékařská diagnóza, kdy dochází k výraznému, minimálně 2 cm širokému rozestupu přímých břišních svalů, zatímco obvyklý rozestup bývá široký od 0,6 do 2 cm. Tento problém nastává v důsledku oslabení břišní…

Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti…

Uhlokopská pneumokonióza

Uhlokopská pneumokonióza

Uhlokopská pneumokonióza je profesionálním onemocněním podmíněným dlouhodobou expozicí uhelnému prachu, jenž může obsahovat různou, většinou ne příliš velkou příměs oxidu křemičitého (SiO2). Etiopatogeneze a expozice Za…


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.