sarkoglykanopatie

Nedostatky nebo mutace v genech pro SARCOGLYCAN COMPLEX podjednotek. Různé fenotypy jsou spojeny s těmito mutacemi včetně podskupiny autosomálně recesivní končetiny pletence svalových dystrofií, kardiomyopatie, a respirační nedostatečnosti.

Kód deskriptoru: C05.651.534.500.280.500

Nemoci

C05 - muskuloskeletální nemoci

C05.651 - nemoci svalů

C05.651.534 - svaly - poruchy atrofické

C05.651.534.500 - svalové dystrofie

C05.651.534.500.280 - pletencové svalové dystrofie

C05.651.534.500.280.500 - sarkoglykanopatie

C08 - nemoci dýchacího systému

C08.618 - poruchy dýchání

C08.618.009 - akutní hrudní syndrom

C08.618.020 - výšková nemoc

C08.618.085 - apnoe

C08.618.182 - Cheyneovo-Stokesovo dýchání

C08.618.248 - kašel

C08.618.326 - dyspnoe

C08.618.490 - chrapot

C08.618.501 - hyperventilace

C08.618.580 - syndrom aspirace mekonia

C08.618.659 - dýchání ústy

C08.618.749 - dýchací cesty - aspirace

C08.618.840 - syndrom respirační tísně dospělých

C08.618.842 - syndrom respirační tísně novorozenců

C08.618.846 - respirační insuficience

C08.618.923 - sarkoglykanopatie

C08.618.961 - tachypnoe

C08.618.980 - dysfunkce hlasivek

C10 - nemoci nervového systému

C10.668 - neuromuskulární nemoci

C10.668.491 - nemoci svalů

C10.668.491.175 - svaly - poruchy atrofické

C10.668.491.175.500 - svalové dystrofie

C10.668.491.175.500.149 - pletencové svalové dystrofie

C10.668.491.175.500.149.500 - sarkoglykanopatie

C14 - kardiovaskulární nemoci

C14.280 - nemoci srdce

C14.280.238 - kardiomyopatie

C14.280.238.028 - arytmogenní dysplazie pravé komory

C14.280.238.057 - alkoholická kardiomyopatie

C14.280.238.070 - dilatační kardiomyopatie

C14.280.238.100 - hypertrofická kardiomyopatie

C14.280.238.160 - restriktivní kardiomyopatie

C14.280.238.190 - Chagasova kardiomyopatie

C14.280.238.235 - diabetická kardiomyopatie

C14.280.238.281 - endokardiální fibroelastóza

C14.280.238.406 - endomyokardiální fibróza

C14.280.238.458 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C14.280.238.510 - Kearnsův-Sayreův syndrom

C14.280.238.615 - myokard - reperfúzní poškození

C14.280.238.625 - myokarditida

C14.280.238.812 - sarkoglykanopatie

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.577 - svalové dystrofie

C16.320.577.280 - pletencové svalové dystrofie

C16.320.577.280.500 - sarkoglykanopatie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Svalová horečka

Svalová horečka zvaná i jako “svalovice či svalovka” je častým problémem celé řady sportovců. Přitom nezáleží na tom, zda jsou to sportovci začínající, vracející se po zranění nebo ti, kteří to s tréninkem trochu...

Klastrová bolest hlavy

Pro klastrovu bolest hlavy neboli Hortonův syndrom jsou typické velmi prudké opakující se bolesti hlavy, které se vyskytují především kolem jednoho oka a mohou vystřelovat až do zadní části hlavy. „Klastrem“ je označována“...

Mortonův neurom

Mortonův neurom neboli Mortonova neuralgie či metatarzalgie je muskuloskeletální problém způsobující bolest mezi prsty na horní straně chodidla. Hlavní příčinou tohoto stavu je skřípnutí nervů mezi prsty. Toto onemocnění je spojeno...

Faryngitida

Faryngitida je odborný název pro zánět hltanu. Jedná se o poměrně časté a nepříjemné onemocnění způsobené virovou nebo bakteriální infekcí způsobující bolest v krku. Jinak je to běžné banální onemocnění, které každým...

Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie (FA) je vzácná genetická choroba, která ovlivňuje nervový systém a způsobuje problémy s pohybem. Ataxie byla poprvé popsána v roce 1863 Nikolausem Friedreichem, profesorem medicíny v Heidelbergu v Německu. Lidé...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.